Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tình trạng phổi phình to và bệnh khí phế thũng ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Marfan
Tóm tắt
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền trội thuộc loại collagen type I với những biểu hiện xương, tim mạch và nhãn khoa đã được công nhận. Tuy nhiên, các biểu hiện phổi của bệnh lý này ít được nhận diện hơn. Mặc dù bệnh khí phế thũng mãn tính, bệnh phổi kẽ với cấu trúc tổ ong và tràn khí màng phổi tự phát đã được báo cáo rải rác, nhưng không có tài liệu nào ghi nhận những bất thường này trong văn liệu hình ảnh học. Chúng tôi mô tả các phát hiện lâm sàng và hình ảnh học ở phổi của bốn trẻ sơ sinh mắc hội chứng Marfan và cung cấp sự tương quan giải phẫu bệnh từ các mẫu khám nghiệm tử thi của hai trong số những bệnh nhân này. Ngoài ra, chúng tôi cũng đã cập nhật tài liệu mô tả những bất thường về phổi của hội chứng ít được biết đến này.
Từ khóa
#hội chứng Marfan #bệnh khí phế thũng #trẻ sơ sinh #biểu hiện phổi #khám nghiệm tử thiTài liệu tham khảo
McKusick VA (1972) Heritable disorders of connective tissue, 4th edn. CV Mosby, St. Louis
Pyeritz RE, McKusick VA (1979) The Marfan syndrome: diagnosis and management. N Engl J Med 300: 772
Roark JW (1959) The Marfan syndrome. Arch Intern Med 103: 123
Wood JR, Bellemy D, Child AH, Citron KM (1984) Pulmonary disease in patients with Marfan syndrome. Thorax 39: 780
Dwyer EM, Troncale F (1965) Spontaneous pneumothorax and pulmonary disease in the Marfan syndrome. Ann Intern Med 62: 1285
Reye RD, Bale PM (1973) Elastic tissue in pulmonary emphysema in Marfan syndrome. Arch Pathol 96: 427
Byers PH, Siegel RC, Peterson KF, Rowe DW, Holbrook KA, Smith LT, Chang YH, Fu JC (1981) Marfan syndrome: abnormal 2 chain in type I collagen. Proc Natl Acad Sci USA 78: 7745
Bolande RP, Tucker AS (1964) Pulmonary emphysema and other cardiorespiratory lesions as part of the Marfan abiotrophy. Pediatrics 33: 356