Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine erbliche Systemerkrankung, bei der es zu einer Anreicherung verkalkter und fragmentierter elastischer Fasern in der Haut, der Bruch-Membran und den Gefäßwänden kommt. Klinisch treten charakteristische Veränderungen der Haut (weiche elfenbeinfarbige Papeln in retikulärer Anordnung, v. a. in der Halszirkumferenz), des Augenhintergrunds (z. B. Peau d’orange, angioide Streifen, sekundäre choroidale Neovaskularisationen) und des kardiovaskulären Systems (u. a. periphere arterielle Verschlusskrankheit, Koronarerkrankungen, gastrointestinale Blutungen) auf. Eine kausale Therapie existiert nicht. Laut neueren Untersuchungen wird PXE fast ausschließlich autosomal-rezessiv vererbt. Die geschätzte Prävalenz beträgt 1:25.000–1:100.000. Das abcc6-Gen auf Chromosom 16p13.1 ist mit PXE assoziiert. Mutationen in ihm führen zu einem reduzierten oder fehlenden Membrantransport eines unbekannten Moleküls, mit der Folge einer Substratakkumulation und der Kalzifikation von elastischen Fasern. PXE ist wahrscheinlich trotz der charakteristischen, in Kombination auftretenden kutanen und okulären Veränderungen aufgrund des variablen Phänotyps und der geringen Prävalenz unterdiagnostiziert. In dieser Übersicht sollen der aktuelle Kenntnisstand dargestellt und Therapiemöglichkeiten aufgezeigt werden.