Ý nghĩa thực tiễn của phân loại glioma tích hợp theo phân loại khối u của Tổ chức Y tế Thế giới năm 2016

Current Opinion in Oncology - Tập 28 Số 6 - Trang 494-501 - 2016
Bastian Malzkorn1, Guido Reifenberger1,2,3
1Department of Neuropathology, Heinrich-Heine-University
2German Cancer Consortium (DKTK), Partner site, Essen/Düsseldorf, Germany
3fax: +49 211 8117804

Tóm tắt

Mục đích của bài tổng quan Các đặc điểm hình thái học có thể xác định bằng kính hiển vi ánh sáng đã là nền tảng cho chuẩn đoán khối u não trong nhiều thập kỷ. Phân loại WHO đã được sửa đổi về khối u của hệ thần kinh trung ương 2016 kết hợp các đặc điểm mô học và phân tử để đưa ra một phân loại tích hợp. Cách tiếp cận mới này dựa trên những tiến bộ trong di truyền phân tử của khối u não và có những hệ quả thực tiễn quan trọng. Những phát hiện gần đây Các nghiên cứu di truyền phân tử đã tiết lộ những thực thể glioma khác nhau với các hồ sơ gen và biểu gen đặc trưng. Bằng chứng đã được tích tụ cho thấy phân loại phân tử phân biệt các thực thể glioma đáng tin cậy hơn và dự đoán kết quả của bệnh nhân tốt hơn so với phân loại mô học. Các thực thể glioma chính có thể được phân biệt thông qua bốn dấu hiệu phân tử được đưa vào phân loại WHO mới, đó là đột biến isocitrate dehydrogenase, đồng mất đoạn của các cánh nhiễm sắc thể 1p và 19q, đột biến lysine thành methionine tại codon 27 trong histone H3, và các hợp nhất gen C11orf95-RELA. Mỗi dấu hiệu này có thể được phát hiện bằng các kỹ thuật thông thường trên các mẫu mô được xử lý thường quy. Việc tích hợp chúng vào phân loại glioma nâng cao độ chính xác chẩn đoán rất nhiều nhưng cũng có những hệ quả thực tiễn liên quan đến việc thiết lập và kiểm soát chất lượng các kỹ thuật mới, tăng chi phí và kéo dài thời gian chẩn đoán. Tóm tắt Chúng tôi tóm tắt những thay đổi liên quan trong phân loại WHO đã được sửa đổi về glioma, phác thảo cách tiếp cận tích hợp, và thảo luận về những ý nghĩa thực tiễn và những thách thức tiềm tàng của nó.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Ostrom, 2015, CBTRUS statistical report: primary brain and central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2008–2012, Neuro-oncology, 17, iv1, 10.1093/neuonc/nov189

2007, WHO classification of tumours of the central nervous system, 8

van den Bent, 2010, Interobserver variation of the histopathological diagnosis in clinical trials on glioma: a clinician's perspective, Acta Neuropathol, 120, 297, 10.1007/s00401-010-0725-7

Pajtler, 2015, Molecular classification of ependymal tumors across all CNS compartments, histopathological grades, and age groups, Cancer Cell, 27, 728, 10.1016/j.ccell.2015.04.002

Suzuki, 2015, Mutational landscape and clonal architecture in grade II and III gliomas, Nat Genet, 47, 458, 10.1038/ng.3273

Brat, 2015, Comprehensive, integrative genomic analysis of diffuse lower-grade gliomas, N Engl J Med, 372, 2481, 10.1056/NEJMoa1402121

Ceccarelli, 2016, Molecular profiling reveals biologically discrete subsets and pathways of progression in diffuse glioma, Cell, 164, 550, 10.1016/j.cell.2015.12.028

Brennan, 2013, The somatic genomic landscape of glioblastoma, Cell, 155, 462, 10.1016/j.cell.2013.09.034

Sturm, 2012, Hotspot mutations in H3F3A and IDH1 define distinct epigenetic and biological subgroups of glioblastoma, Cancer Cell, 22, 425, 10.1016/j.ccr.2012.08.024

Weller, 2015, Glioma, Nat Rev Dis Primers, 1, 15017, 10.1038/nrdp.2015.17

Bechet, 2014, Specific detection of methionine 27 mutation in histone 3 variants (H3K27M) in fixed tissue from high-grade astrocytomas, Acta Neuropathol, 128, 733, 10.1007/s00401-014-1337-4

Capper, 2009, Monoclonal antibody specific for IDH1 R132H mutation, Acta Neuropathol, 118, 599, 10.1007/s00401-009-0595-z

Reuss, 2015, ATRX and IDH1-R132H immunohistochemistry with subsequent copy number analysis and IDH sequencing as a basis for an ‘integrated’ diagnostic approach for adult astrocytoma, oligodendroglioma and glioblastoma, Acta Neuropathol, 129, 133, 10.1007/s00401-014-1370-3

Ebrahimi, 2016, ATRX immunostaining predicts IDH and H3F3A status in gliomas, Acta Neuropathol Commun, 4, 60, 10.1186/s40478-016-0331-6

2016, WHO classification of tumours of the central nervous system, 10

Louis, 2014, International Society of Neuropathology-Haarlem Consensus Guidelines, for nervous system tumor classification and grading, Brain Pathol, 24, 429, 10.1111/bpa.12171

Louis, 2016, The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary, Acta Neuropathol, 131, 803, 10.1007/s00401-016-1545-1

Parsons, 2008, An integrated genomic analysis of human glioblastoma multiforme, Science, 321, 1807, 10.1126/science.1164382

Yan, 2009, IDH1 and IDH2 mutations in gliomas, N Engl J Med, 360, 765, 10.1056/NEJMoa0808710

Balss, 2008, Analysis of the IDH1 codon 132 mutation in brain tumors, Acta Neuropathol, 116, 597, 10.1007/s00401-008-0455-2

Sahm, 2014, Farewell to oligoastrocytoma: in situ molecular genetics favor classification as either oligodendroglioma or astrocytoma, Acta Neuropathol, 128, 551, 10.1007/s00401-014-1326-7

Hinrichs, 2016, Farewell to GBM-O: Genomic and transcriptomic profiling of glioblastoma with oligodendroglioma component reveals distinct molecular subgroups, Acta Neuropathol Commun, 4, 4, 10.1186/s40478-015-0270-7

Schwartzentruber, 2012, Driver mutations in histone H3.3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma, Nature, 482, 226, 10.1038/nature10833

Wu, 2012, Somatic histone H3 alterations in pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas and nonbrainstem glioblastomas, Nat Genet, 44, 251, 10.1038/ng.1102

Schindler, 2011, Analysis of BRAF V600E mutation in 1,320 nervous system tumors reveals high mutation frequencies in pleomorphic xanthoastrocytoma, ganglioglioma and extra-cerebellar pilocytic astrocytoma, Acta Neuropathol, 121, 397, 10.1007/s00401-011-0802-6

Kleinschmidt-DeMasters, 2013, Epithelioid GBMs show a high percentage of BRAF V600E mutation, Am J Surg Pathol, 37, 685, 10.1097/PAS.0b013e31827f9c5e

Alexandrescu, 2016, Epithelioid glioblastomas and anaplastic epithelioid pleomorphic xanthoastrocytomas – same entity or first cousins?, Brain Pathol, 26, 215, 10.1111/bpa.12295

Parker, 2014, C11orf95-RELA fusions drive oncogenic NF-kappaB signalling in ependymoma, Nature, 506, 451, 10.1038/nature13109

Herrlinger, 2016, Gliomatosis cerebri: no evidence for a separate brain tumor entity, Acta Neuropathol, 131, 309, 10.1007/s00401-015-1495-z

Broniscer, 2016, Gliomatosis cerebri in children shares molecular characteristics with other pediatric gliomas, Acta Neuropathol, 131, 299, 10.1007/s00401-015-1532-y

Tanboon, 2016, The diagnostic use of immunohistochemical surrogates for signature molecular genetic alterations in gliomas, J Neuropathol Exp Neurol, 75, 4, 10.1093/jnen/nlv009

Hartmann, 2009, Type and frequency of IDH1 and IDH2 mutations are related to astrocytic and oligodendroglial differentiation and age: a study of 1,010 diffuse gliomas, Acta Neuropathol, 118, 469, 10.1007/s00401-009-0561-9

Faulkner, 2014, EGFR and EGFRvIII analysis in glioblastoma as therapeutic biomarkers, Br J Neurosurg, 1, 23

Weller, 2014, Assessment and prognostic significance of the epidermal growth factor receptor vIII mutation in glioblastoma patients treated with concurrent and adjuvant temozolomide radiochemotherapy, Int J Cancer, 134, 2437, 10.1002/ijc.28576

Lewis, 2013, Inhibition of PRC2 activity by a gain-of-function H3 mutation found in pediatric glioblastoma, Science, 340, 857, 10.1126/science.1232245

Bender, 2013, Reduced H3K27me3 and DNA hypomethylation are major drivers of gene expression in K27M mutant pediatric high-grade gliomas, Cancer Cell, 24, 660, 10.1016/j.ccr.2013.10.006

Capper, 2011, Assessment of BRAF V600E mutation status by immunohistochemistry with a mutation-specific monoclonal antibody, Acta Neuropathol, 122, 11, 10.1007/s00401-011-0841-z

Chen, 2014, Predicting the likelihood of an isocitrate dehydrogenase 1 or 2 mutation in diagnoses of infiltrative glioma, Neuro Oncol, 16, 1478, 10.1093/neuonc/nou097

Masui, 2016, Molecular classification of gliomas, Handb Clin Neurol, 134, 97, 10.1016/B978-0-12-802997-8.00006-2

Appin, 2015, Biomarker-driven diagnosis of diffuse gliomas, Mol Aspects Med, 45, 87, 10.1016/j.mam.2015.05.002

Killela, 2013, TERT promoter mutations occur frequently in gliomas and a subset of tumors derived from cells with low rates of self-renewal, Proc Natl Acad Sci U S A, 110, 6021, 10.1073/pnas.1303607110

Arita, 2013, Upregulating mutations in the TERT promoter commonly occur in adult malignant gliomas and are strongly associated with total 1p19q loss, Acta Neuropathol, 126, 267, 10.1007/s00401-013-1141-6

Jones, 2013, Recurrent somatic alterations of FGFR1 and NTRK2 in pilocytic astrocytoma, Nat Genet, 45, 927, 10.1038/ng.2682

Wick, 2014, MGMT testing: the challenges for biomarker-based glioma treatment, Nat Rev Neurol, 10, 372, 10.1038/nrneurol.2014.100

Mason, 2016, Glioblastoma in the elderly: making sense of the evidence, Neurooncol Pract, 3, 77

Perry, 2016, A phase III randomized controlled trial of short-course radiotherapy with or without concomitant and adjuvant temozolomide in elderly patients with glioblastoma (CCTG CE.6, EORTC 26062-22061, TROG 08.02, NCT00482677), J Clin Oncol, 34

Dubbink, 2016, Molecular classification of anaplastic oligodendroglioma using next-generation sequencing: a report of the prospective randomized EORTC Brain Tumor Group 26951 phase III trial, Neuro Oncol, 18, 388, 10.1093/neuonc/nov182

Nikiforova, 2016, Targeted next-generation sequencing panel (GlioSeq) provides comprehensive genetic profiling of central nervous system tumors, Neuro Oncol, 18, 379, 10.1093/neuonc/nov289

Sahm, 2016, Next-generation sequencing in routine brain tumor diagnostics enables an integrated diagnosis and identifies actionable targets, Acta Neuropathol, 131, 903, 10.1007/s00401-015-1519-8

Zacher, 2016, Molecular diagnostics of gliomas using next generation sequencing of a glioma-tailored gene panel, Brain Pathol

Wiestler, 2014, Assessing CpG island methylate phenotype, 1p/19q codeletion, and MGMT promoter methylation from epigenome-wide data in the biomarker cohort of the NOA-04 trial, Neuro Oncol, 16, 1630, 10.1093/neuonc/nou138

Hovestadt, 2013, Robust molecular subgrouping and copy-number profiling of medulloblastoma from small amounts of archival tumour material using high-density DNA methylation arrays, Acta Neuropathol, 125, 913, 10.1007/s00401-013-1126-5