Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Đặc điểm hình thái học của hội chứng nhiễm sắc thể 22: chuỗi ca bệnh và tổng quan
Tóm tắt
Hội chứng Emanuel được gây ra bởi nhiễm sắc thể 22 derivative bổ sung và được đặc trưng bởi sự khuyết tật trí tuệ nặng, microcephaly, suy dinh dưỡng, nhãn cầu trước hoặc hố, dị dạng tai, khe hở hoặc vòm miệng cao, micrognathia, bất thường thận, dị tật tim bẩm sinh và bất thường sinh dục ở nam giới. Trong 99% các trường hợp, một trong các bậc phụ huynh là người mang chuyển vị cân bằng giữa nhiễm sắc thể 11 và 22. Tình trạng này xảy ra do sự phân chia sai của các giao tử với tỷ lệ 3:1. Trong chuỗi ca bệnh này, chúng tôi mô tả bốn bệnh nhân với biểu hiện đa dạng của tình trạng này. Hình thái đồng nhất sọ quan sát thấy trong một trường hợp là một phát hiện mới mà chưa từng được báo cáo trước đây. Nghiên cứu này nhằm mở rộng quang phổ kiểu hình của hội chứng Emanuel và cung cấp các điểm gãy dựa trên vi sinh học tế bào ở hai trong số các trường hợp, do đó hỗ trợ sự tập trung gần gũi của các điểm gãy của sự tái cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến này.
Từ khóa
#Hội chứng Emanuel #nhiễm sắc thể 22 #bất thường hình thái học #microcephaly #dị tật bẩm sinh.Tài liệu tham khảo
Agarwal M., Gupta R., Boggula V. R. and Phadke S. R. 2013 Utility of chromosomal microarray in five cases with cytogenetic abnormalities detected by traditional karyotype. Clin. Genet. 84, 600–602.
Carter M. T., St Pierre S. A., Zackai E. H., Emanuel B. S. and Boycott K. M. 2009 Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): clinical features of 63 individuals. Am. J. Med. Genet A. 149A, 1712–1721.
Crolla J. A., Youings S. A., Ennis S. and Jacobs P. A. 2005 Supernumerary marker chromosomes in man: parental origin, mosaicism and maternal age revisited. Eur. J. Hum. Genet. 13, 154–160.
Fraccaro M., Lindsten J., Ford C. E. and Iselius L. 1980 The 11q;22q translocation: a European collaborative analysis of 43 cases. Hum. Genet. 56, 21–51.
Glaser T. S., Rauen K. A., Jeng L. J. and de Alba Campomanes A. G. 2013 Lipodermoid in a patient with Emanuel syndrome. J. AAPOS. 17, 211–213.
Hou J. W. 2003 Supernumerary chromosome marker der(22)t(11;22) resulting from a maternal balanced translocation. Chang Gung Med. J. 26, 48–52.
Kapoor S. 2015 Emanuel syndrome: a rare disorder that is often confused with Kabuki syndrome. J. Pediatr. Neurosci. 10, 194–195.
Kurahashi H. and Emanuel B. S. 2001 Long AT-rich palindromes and the constitutional t(11;22) breakpoint. Hum. Mol. Genet. 10, 2605–2617.
Lin A. E., Bernar J., Chin A. J., Sparkes R. S., Emanuel B. S. and Zackai E. H. 1986 Congenital heart disease in supernumerary der(22), t(11;22) syndrome. Clin. Genet. 29, 269–275.
Ohye T., Inagaki H., Kato T., Tsutsumi M. and Kurahashi H. 2014 Prevalence of Emanuel syndrome: theoretical frequency and surveillance result. Pediatr. Int. 56, 462–466.
Pallotta R., Fusilli P., Ehresmann T., Cinti R., Verrotti A. and Morgese G. 1996 Cerebral defects confirm midline developmental field disturbances in supernumerary der(22), t(11;22) syndrome. Clin. Genet. 50, 411–416.
Rosias P. R., Sijstermans J. M., Theunissen P. M., Pulles-Heintzberger C. F., De Die-Smulders C. E. et al. 2001 Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature. Genet. Couns. 12, 273–282.
Vorstman J. A., Jalali G. R., Rappaport E. F., Hacker A. M., Scott C. and Emanuel B. S. 2006 MLPA: a rapid, reliable, and sensitive method for detection and analysis of abnormalities of 22q. Hum. Mutat. 27, 814–821.
Zackai E. H. and Emanuel B. S. 1980 Site-specific reciprocal translocation, t(11;22) (q23;q11), in several unrelated families with 3:1 meiotic disjunction. Am. J. Med. Genet. 7, 507–521.