Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Biểu hiện ở khuôn mặt trong một phụ nữ trung niên mắc hội chứng Cowden: Một hình ảnh bệnh lý
Tóm tắt
Một người phụ nữ Brazil 56 tuổi đã tìm kiếm sự chăm sóc nha khoa, với các tổn thương papillomatous không triệu chứng nhiều nơi với mẫu hình hợp nhất và các khe giống như viên sỏi đan xen dọc theo đỉnh xương ổ và nướu biên giới, nướu dính. Nhiều nốt trắng cũng được quan sát thấy trên mặt, cổ và các chi. Các sinh thiết cắt lạnh của các tổn thương này đã được thực hiện. Dưới kính hiển vi, tổn thương da cho thấy các tế bào sáng trong biểu mô và hiện tượng keratin hóa trong biểu mô với các vùng orthokeratosis, trong khi các tổn thương nướu cho thấy một biểu mô vảy trụ keratin hóa bán phần kèm theo mô liên kết collagen. Những đặc điểm này nhất quán với các biểu hiện của trichilemmoma và tăng sản mô sợi biểu mô, tương ứng. Bài báo này minh họa một trường hợp hội chứng Cowden (CS), một tình trạng di truyền đa hệ hiếm gặp trong đó cả mô da và niêm mạc đều bị ảnh hưởng. Ít hơn 40 trường hợp CS có liên quan đến miệng ảnh hưởng đến những người trưởng thành trung niên đã được ghi nhận cho đến nay.
Từ khóa
#hội chứng Cowden #tổn thương papillomatous #sức khỏe răng miệng #bệnh lý da liễu #tăng sản mô sợi biểu môTài liệu tham khảo
Smerdel MP, Skytte AB, Jelsig AM, Ebbehøj E, Stochholm K (2020) Revised danish guidelines for the cancer surveillance of patients with Cowden Syndrome. Eur J Med Genet 63:103873. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.103873
Nelen MR, Kremer H, Konings IB, Schoute F, van Essen AJ, Koch R, Woods CG, Fryns JP, Hamel B, Hoefsloot LH, Peeters EA, Padberg GW (1999) Novel PTEN mutations in patients with Cowden disease: absence of clear genotype-phenotype correlations. Eur J Hum Genet 7:267–273. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200289
Flores IL, Romo SA, Tejeda Nava FJ, Roger dos Santos Silva A, Vargas PA, Paes de Almeida O, Lopes MA (2014) Oral presentation of 10 patients with Cowden syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol 117:e301–e310. https://doi.org/10.1016/j.oooo.2014.01.015
Sousa-Neto SS, de Arruda JAA, Martins AFL, Abreu LG, Mesquita RA, Mendonça EF (2022) Orofacial manifestations assisting the diagnosis of Cowden syndrome in a middle-aged patient: case report and literature overview. Head Neck Pathol 16:304–313. https://doi.org/10.1007/s12105-021-01345-1
Pilarski R, Burt R, Kohlman W, Pho L, Shannon KM, Swisher E (2013) Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst 105:1607–1616. https://doi.org/10.1093/jnci/djt277
Ni Y, Zbuk KM, Sadler T, Patocs A, Lobo G, Edelman E, Platzer P, Orloff MS, Waite KA, Eng C (2008) Germline mutations and variants in the succinate dehydrogenase genes in Cowden and Cowden-like syndromes. Am J Hum Genet 83:261–268. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.07.011