Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hội chứng Sjögren trong trường hợp Oligophrenie kết hợp với Cataracta congenita
Tóm tắt
Ba anh chị em mắc Oligophrenie và Cataracta congenita đã được nghiên cứu lâm sàng một cách chi tiết và sau khi xem xét chẩn đoán phân biệt, một hội chứng Sjögren đã được xác định. Bố mẹ không có biểu hiện pheno-typ đáng chú ý và một người anh chị em cũng đã được khảo sát về mặt tâm thần và nhãn khoa. Các triệu chứng mới của hội chứng Sjögren — ngoài sự chậm phát triển soma, Cataracta congenita và Oligophrenie — bao gồm rối loạn đi lại, giảm biểu cảm khuôn mặt, giảm trương lực cơ, microphthalmus, nystagmus, hydrocephalus nội mạch, cùng với sự giảm khả năng kích thích với tốc độ phản ứng và hành động chậm, cũng như biến đổi bệnh lý ở não. Các xét nghiệm nước tiểu cho thấy sự rối loạn nghiêm trọng trong chuyển hóa các axit amin mono-amino-monocarboxylic ở cả bố và tất cả các con. Các bệnh nhân mắc hội chứng Sjögren cho thấy giảm axit amin acetic, có sự rối loạn trong việc tổng hợp và phân hủy alpha-amino-beta-hydroxy-propionic acid, cũng như sự gia tăng rất mạnh của bis-beta-amino-beta-carboxyethyl-disulfide. Các kết quả lâm sàng về y học và sự bài tiết axit amin bệnh lý trong nước tiểu chỉ ra rằng đứa trẻ “khỏe mạnh” về mặt pheno-typ cũng có một kiểu gen bị rối loạn với sự tiềm ẩn của hội chứng đã mô tả ở trên. Một phân tích nhiễm sắc thể hai lần đã không phát hiện kiểu hình karyotype bệnh lý. Câu hỏi liệu có thể có sự rối loạn trong mối quan hệ giữa các gen điều tiết và bộ gen hay không vẫn chưa được làm sáng tỏ. Nghiên cứu gia phả trong tám thế hệ của 235 năm qua với 156 tổ tiên và họ hàng cho thấy không có mối quan hệ huyết thống. Phân tích di truyền bệnh lý chỉ ra sự gia tăng của tình trạng còi cọc và các khiếm khuyết chưa giải thích được ở các thành viên có liên quan từ phía cha và sự gia tăng rõ rệt của các bệnh về mắt từ phía mẹ. Do vậy, hội chứng Sjögren có cơ chế di truyền lặn với sự liên kết gen của hai bệnh di truyền, trong đó sự xuất hiện lần đầu của hội chứng được xem như một biến thể mới, gây ra một bệnh enzyme với các rối loạn chuyển hóa và mô do đó.
Từ khóa
#Hội chứng Sjögren #Oligophrenie #Cataracta congenita #di truyền bệnh lý #rối loạn chuyển hóaTài liệu tham khảo
Dufour, R., M. Jequier, J. F. Cuendet et V. Michels: Cataracte et oligophrenie. Bull. Soc. franç. Ophthal. 67, 318–324 (1954).
Engels, H. J.: Über die Störung der Lernfähigkeit bei frühkindlicher Hirnschädigung. Acta paedopsychiat. 33 (1966).
Franceschetti, A., u. C. Brugger: Über das kombinierte Auftreten von endogenem Schwachsinn und angeborenem Star. Schweiz. med. Wschr. 74, 255–258 (1944).
François, J.: Les cataractes congénitales. Paris: Masson & Cie. 1959.
Gregg, N.: Congenital cataract following German measles in mother. Trans. opthal. Soc. Aust. 3, 35–46 (1941).
Guillaumat, L., P. Surugue et H. Chabat: Syndrome héréditaire de Sjögren. Bull. Soc. franç. Ophthal. 48, 244–246 (1948).
Gursdorf, C., H. Hecaen et M. Nau-Massonet: A propos de la maladie de Sjögren. Ann. méd.-psychol. 110, 65–67 (1952).
Haberlandt, W. F.: Neuere Ergebnisse der medizinischen Genetik, speziell auf dem neuropsychiatrischen Sektor. Wien. Klin. Wschr. 76, 165–170 (1964).
Harley, J.D.: Aetiology of Cataracts in Childhood. Lancet 1965 II, 1084–1086.
Heuyer, G., S. Leborici, R. Leroy, G. Amado et Senechal: Oligophrenie et cataracte. Arch. franç. Pédiat. 4, 638–639 (1947).
Kizman, B. H.: Familial cataract and mental deficiency. Lancet 1952 I, 694–696.
Krause, A. C.: Congenital encephalo-ophthalmic dysplasia. Arch. Ophtal. 36, 387–444 (1946).
Lehnartz, E.: Einführung in die Chemische Physiologie, 11. Aufl. Berlin, Göttingen, Heidelberg: Springer 1959.
Leiber, B., u. G. Olbrich: Wörterbuch der klinischen Syndrome, 3. Aufl.: München: Urban & Schwarzenberg 1963.
Lenz, W.: Medizinische Genetik. Stuttgart: G. Thieme 1961.
Lowe, Ch. U., M. Terry, and E. A. MacLachlan: Organic aciduria, decreased renal ammoniac production, hydrophthalmos and mental retardation. Amer. J. Dis. Child. 83, 164 (1952).
Metropolitan Life Insurance Company, Statistical Bulletin 40 (1959).
Sjögren, H. S. C.: Zur Kenntnis der Keratoconjunctivitis sicca. Acta ophthal. (Kbh.) 2, 151 (1953).
Sjögren, T.: Klinische und vererbungsmedizinische Untersuchungen über Oligophrenie mit kongenitaler Katarakt. Z. ges. Neurol. Psychiat. 152, 263–292 (1935).
—: Hereditary congenital spinocerebellar ataxia and oligophrenia genetic and clinical investigation. Confia neurol. (Basel) 10, 293–308 (1950).
—, and T. Larsson: Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders. Acta psychiat. scand. 32, Supplement 113, 1–112 (1957). Society of Actuaries, Build and blood pressure study. Chicago 1959.
Stein, W. H., S. Moore, and D. H. Spackman: An improved system for chromatography of amino acids. Analyt. Chem. 30, 1185 (1958).
Stuart and Stevenson: Normalmaße des Wachstums-Alters. In Nelson and Mitchell: Textbook of pediatrics, 5. Aufl. Philadelphia 1950.
Verschuer, Ot. Frhr. V.: Genetik des Menschen. München: Urban & Schwarzenberg 1959.
Waardenburg, P. J.: Aangeboren Ooggebreken als Oorzaak van Halfblindheid en Blindheid. Genetica 1, 209–284 (1919).