Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Protein niệu trong phạm vi thận ở một trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh thận màng nền mỏng
Tóm tắt
Chứng bệnh thận màng nền mỏng (TBMN) với các đột biến gen COL4A3/COL4A4 dị hợp tử được coi là một nguyên nhân của tiểu máu gia đình lành tính. Bệnh này được cho là có tiên lượng tốt và TBMN ở trẻ nhỏ hiếm khi đi kèm với protein niệu ở mức thận. Hơn nữa, sự hiện diện của protein niệu ở bệnh nhân mắc TBMN có liên quan đến hội chứng Alport di truyền trội, có tiên lượng xấu hơn trong cuộc sống sau này. Chúng tôi trình bày một trường hợp trẻ sơ sinh có protein niệu ở mức thận liên quan đến TBMN do đột biến COL4A4 dị hợp tử. Một cậu bé 3 tuổi, trước đó hoàn toàn khỏe mạnh, đã phát triển tình trạng tiểu máu vi thể và protein niệu ở mức thận. Xét nghiệm mô bệnh học cho thấy chỉ có sự mỏng đi của màng nền cầu thận (GBM), và phân tích gen cho thấy một đột biến dị hợp tử mới trong COL4A4. Cậu đã được điều trị bằng lisinopril trong 1,5 năm, điều này đã làm giảm protein niệu và tiểu máu. Tại lần tái khám gần nhất ở tuổi 6,5 tuổi, xét nghiệm nước tiểu và chức năng thận đều hoàn toàn bình thường, không cần dùng thuốc. Tuy nhiên, sự xảy ra tạm thời nhưng lặp đi lặp lại của protein niệu từ mức trung bình đến mức thận và tiểu máu vi thể đã xuất hiện liên quan đến các bệnh khác. Trường hợp này làm nổi bật phổ các kiểu hình có thể xuất hiện ở một trẻ sơ sinh mắc TBMN. Sự mỏng đi của GBM có thể gây ra protein niệu tạm thời ở mức thận, đặc biệt ở giai đoạn đầu của TBMN.
Từ khóa
#chứng bệnh thận màng nền mỏng; protein niệu; tiểu máu; đột biến COL4A4; hội chứng AlportTài liệu tham khảo
Vogler C, McAdams AJ, Homan SM. Glomerular basement membrane and lamina densa in infants and children: an ultrastructural evaluation. Pediatr Pathol. 1987;7:527–34.
Pierides A, Voskarides K, Athanasiou Y, Ioannou K, Damianou L, Arsali M, et al. Clinico-pathological correlations in 127 patients in 11 large pedigrees, segregating one of three heterozygous mutations in the COL4A3/COL4A4 genes associated with familial haematuria and significant late progression to proteinuria and chronic kidney disease from focal segmental glomerulosclerosis. Nephrol Dial Transplant. 2009;24:2721–9.
Dische FE, Weston MJ, Parsons V. Abnormally thin glomerular basement membranes associated with hematuria, proteinuria or renal failure in adults. Am J Nephrol. 1985;5:103–9.
Nieuwhof CM, de Heer F, de Leeuw P, van Breda Vriesman PJ. Thin GBM nephropathy: premature glomerular obsolescence is associated with hypertension and late onset renal failure. Kidney Int. 1997;51:1596–601.
Pescucci C, Mari F, Longo I, Vogiatzi P, Caselli R, Scala E, et al. Autosomal-dominant Alport syndrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene. Kidney Int. 2004;65:1598–603.
Tonna S, Wang YY, Wilson D, Rigby L, Tabone T, Cotton R, et al. The R229Q mutation in NPHS2 may predispose to proteinuria in thin-basement-membrane nephropathy. Pediatr Nephrol. 2008;23:2201–7.
Voskarides K, Arsali M, Athanasiou Y, Elia A, Pierides A, Deltas C. Evidence that NPHS2-R229Q predisposes to proteinuria and renal failure in familial hematuria. Pediatr Nephrol. 2012;27:675–9.
Frascà GM, Onetti-Muda A, Mari F, Longo I, Scala E, Pescucci C, et al. Thin glomerular basement membrane disease: clinical significance of a morphological diagnosis—a collaborative study of the Italian Renal Immunopathology Group. Nephrol Dial Transplant. 2005;20:545–51.
van Paassen P, van Breda Vriesman PJ, van Rie H, Tervaert JW. Signs and symptoms of thin basement membrane nephropathy: a prospective regional study on primary glomerular disease—The Limburg Renal Registry. Kidney Int. 2004;66:909–13.
Voskarides K, Damianou L, Neocleous V, Zouvani I, Christodoulidou S, Hadjiconstantinou V, et al. COL4A3/COL4A4 mutations producing focal segmental glomerulosclerosis and renal failure in thin basement membrane nephropathy. J Am Soc Nephrol. 2007;18:3004–16.