Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Phân tích đột biến BRAF trong các khối u biểu mô mật và mối liên hệ với các đột biến K-ras và p53 cùng với sự không ổn định vi sao
Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin - Tập 445 - Trang 179-182 - 2004
Tóm tắt
Ít thông tin được biết đến về những thay đổi di truyền liên quan đến sinh bệnh học của ung thư túi mật. Mục tiêu của nghiên cứu này là kiểm tra sự tồn tại của các đột biến trong exon 15 của gen B-raf nhằm điều tra vai trò của nó trong quá trình sinh ung thư túi mật. Chúng tôi đã kiểm tra trạng thái đột biến trong exon 15 của gen B-raf ở 21 mẫu ung thư túi mật và điều tra mối liên hệ của nó với sự xuất hiện của các thay đổi K-ras và p53, sự không ổn định vi sao và các đặc điểm lâm sàng, bệnh lý của các khối u.
Đột biến B-raf được quan sát thấy trong 7 trên tổng số 21 (33%) khối u túi mật được kiểm tra, và tất cả đều nằm ở codon 599, vị trí nhạy cảm của exon 15. Các đột biến K-ras và B-raf không bao giờ xuất hiện trong cùng một mẫu.
Các đột biến của gen B-raf có vẻ như là một sự kiện khá phổ biến trong các khối u túi mật, cho thấy rằng B-raf có thể đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của khối u này.
Từ khóa
#B-raf #K-ras #p53 #đột biến #ung thư túi mật #không ổn định vi saoTài liệu tham khảo
Brose MS, Volpe P, Feldman M, Kumar M, Rishi I, Gerrero R, Einhorn E, Herlyn M, Minna J, Nicholson A, Roth JA, Albelda SM, Davies H, Cox C, Brignell G, Stephens P, Futreal PA, Wooster R, Stratton MR, Weber BL (2002) BRAF and RAS mutations in human lung cancer and melanoma. Cancer Res 62:6997–7000
Cohen Y, Xing M, Mambo E, Guo Z, Wu G, Trink B, Beller U, Westra W, Ladenson P, Sidransky D (2003) BRAF mutation in papillary thyroid carcinoma. J Natl Cancer Inst 95:625–627
Davies H, Bignell GR, Cox C, Stephens P, Edkins S, Clegg S, Teague J, Woffendin H, Garnett MJ, Bottomley W, Davis N, Dicks E, Ewing R, Floyd Y, Gray K, Hall S, Hawes R, Hughes J, Kosmidou V, Menzies A, Mould C, Parker A, Stevens C, Watt S, Hooper S, Wilson R, Jayatilake H, Gusterson BA, Cooper C, Shipley J, Hargrave D, Pritchard-Jones K, Maitland N, Chenevix-Trench G, Riggins GJ, Bigner DD, Palmieri G, Cossu A, Flanagan A, Nicholson A, Ho JW, Leung SY, Yuen ST, Weber BL, Seigler HF, Darrow TL, Paterson H, Marais R, Marshall CJ, Wooster R, Stratton MR, Futreal PA (2002) Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature 417:949–954
Itoi T, Watanabe H, Ajioka Y, Oohashi Y, Takel K, Nishikura K, Nakamura Y, Horil A, Saito T (1996) APC, K-ras codon 12 mutations and p53 gene expression in carcinoma and adenoma of the gall-bladder suggest two genetic pathways in gall-bladder carcinogenesis. Pathol Int 46:333–340
Mercer KE, Pitchard CA (2003) Raf proteins and cancer: B-Raf is identified as a mutational target. Biochim Biophys Acta 1653:25–40
Naoki K, Chen TH, Richards WG, Sugarbaker DJ, Meyerson M (2002) Missense mutations of the BRAF gene in human lung adenocarcinoma. Cancer Res 62:7001–7003
Peyssonaux C, Eychene A (2001) The Raf/MEK/ERK pathway: new concepts of activation. Biol Cell 93:53–62
Pitt HA, Dooley WC, Teo CJ, Cameron JL (1995) Malignancies of the biliary tree. Curr Prob Surg 32:1–90
Rajagopalan H, Bardelli A, Lengauer C, Kinzler K, Vogelstein B, Velculescu V (2002) RAF/RAS oncogenes and mismatch-repair status. Nature 418:934
Reeves ME, DeMatteo RP (2000) Genes and viruses in hepatobiliary neoplasia. Semin Surg Oncol 19:84–93
Saetta A, Lazaris Ch, Davaris PS (1996) Detection of Ras oncogenes point mutations and simultaneous proliferative fraction estimation in gallbladder cancer. Pathol Res Pract 192:532–540
Saetta A, Lazaris AC, Michalopoulos NV, Davaris PS (2001) Genetic alterations involved in the development of gallbladder carcinomas from Greek patients. Hepatogastroenterology 48:1284–1288
Sessa F, Furlan D, Genasetti A, Billo P, Feltri M, Capella C (2003) Microsatellite instability and p53 expression in gallbladder carcinomas. Diagn Mol Pathol 12:96–102
Tannapfel A, Sommerer F, Benicke M, Katalinic A, Uhlmann D, Witzigmann H, Hauss J, Wittekind (2003) Mutations of the BRAF gene in cholangiocarcinoma but not in hepatocellular carcinoma. Gut 52:706–712
Yuen ST, Davies H, Chan TL, Ho JW, Bignell GR, Cox C, Stephens P, Edkins S, Tsui WW, Chan AS, Futreal PA, Stratton MR, Wooster R, Leung SY (2002) Similarity of the phenotypic patterns associated with BRAF and KRAS mutations in colorectal neoplasia. Cancer Res 62:6451–6455