Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Mucopolysaccharidosis VI: Trải Nghiệm Từ Italia
Tóm tắt
Bài báo hiện tại mô tả lịch sử tự nhiên và quản lý bệnh mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) ở tất cả bệnh nhân hiện đang được chẩn đoán mắc bệnh tại Italia. Chín bệnh nhân (từ 5,5 đến 14,4 tuổi) đã được đưa vào xem xét dữ liệu vào tháng 3 năm 2008. Dữ liệu về thai kỳ và sơ sinh đều bình thường cho tất cả bệnh nhân. Tuổi trung vị tại thời điểm chẩn đoán là 1,9 năm. Trong quá trình bệnh, tất cả bệnh nhân đều phát triển các đặc điểm khuôn mặt thô, chiều cao thấp, bệnh van tim, vấn đề về mắt, vấn đề về cơ xương khớp, gan lách to và các bất thường về thần kinh. Tất cả bệnh nhân đều nhận liệu pháp thay thế enzyme rhASB (ERT) và cho thấy sự cải thiện hoặc ổn định trong các biểu hiện lâm sàng sau khi bắt đầu điều trị. Những cải thiện thường được báo cáo nhất là tăng cường khả năng vận động của khớp và giảm kích thước gan lách. Không có vấn đề an toàn nào liên quan đến ERT được báo cáo. Tóm lại, bệnh nhân tại Italia mắc MPS VI được chẩn đoán sớm trong đời. Tất cả bệnh nhân đều có quyền tiếp cận ERT và có vẻ như được hưởng lợi từ liệu pháp này.
Từ khóa
#Mucopolysaccharidosis VI #lịch sử tự nhiên #trị liệu thay thế enzyme #Italia #bệnh lý di truyềnTài liệu tham khảo
Auclair D, Hopwood JJ, Brooks DA et al (2003) Replacement therapy in mucopolysaccharidosis type VI: advantages of early onset of therapy. Mol Genet Metab 78:163–174
Byers S, Nuttall JD, Crawley AC et al (1997) Effect of enzyme replacement therapy on bone formation in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI. Bone 21:425–431
Crawley AC, Niedzielski KH, Isaac EL et al (1997) Enzyme replacement therapy from birth in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI. J Clin Invest 99:651–662
Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE (2007) Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics 120:405–418
Harmatz P, Giugliani R, Schwartz I et al (2006) Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or rhASB) and follow-on, open-label extension study. J Pediatr 148:533–539
Harmatz P, Giugliani R, Schwartz IVD et al (2008) Long-term follow-up of endurance and safety outcomes during enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: final results of three clinical studies of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Mol Genet Metab 94:469–475
Harmatz P, Ketteridge D, Giugliani R et al (2005) Direct comparison of measures of endurance, mobility, and joint function during enzyme-replacement therapy of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux–Lamy syndrome): results after 48 weeks in a phase 2 open-label clinical study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Pediatrics 115:e681–e689
Harmatz P, Whitley CB, Waber L et al (2004) Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux–Lamy syndrome). J Pediatr 144:574–580