Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tử vong liên quan đến neurofibromatosis loại 1: Nghiên cứu dựa trên giấy chứng tử của Ý (1995-2006)
Tóm tắt
Những người bị ảnh hưởng bởi neurofibromatosis loại 1 (NF1) có tỷ lệ sống sót giảm, tuy nhiên thông tin về tỷ lệ tử vong liên quan đến NF1 còn hạn chế. Cơ sở Dữ liệu Tử vong Quốc gia và các hồ sơ Đa nguyên nhân tử vong cá nhân đã được sử dụng để ước tính tỷ lệ tử vong liên quan đến NF1 tại Ý trong giai đoạn 1995-2006, so sánh phân bố độ tuổi tử vong (như là đại diện cho tỷ lệ sống sót) với phân bố của dân số chung và đánh giá mối quan hệ giữa NF1 với các tình trạng y tế khác bằng cách xác định xem phân bố nguyên nhân cơ bản của các ca tử vong liên quan đến NF1 có khác với phân bố của dân số chung hay không. Trong số gần 6,75 triệu ca tử vong trong giai đoạn nghiên cứu, có 632 ca được chẩn đoán là NF1, nhưng gần ba phần tư trong số đó không được mã hóa nguyên nhân cơ bản là neurofibromatosis. Phân bố độ tuổi cho thấy các ca tử vong liên quan đến NF1 cũng xảy ra ở người cao tuổi, mặc dù tỷ lệ tử vong ở lứa tuổi trẻ cũng cao. Tuổi trung bình của tử vong liên quan đến NF1 thấp hơn khoảng 20 năm so với dân số chung. Sự chênh lệch giới tính có thể gợi ý rằng phụ nữ bị ảnh hưởng bởi các biến chứng nghiêm trọng hơn liên quan đến NF1, hoặc chỉ đơn giản phản ánh xu hướng lớn hơn để NF1 được ghi nhận trên các giấy chứng tử của phụ nữ trẻ. Liên quan đến mối quan hệ với các tình trạng y tế khác, chúng tôi đã tìm thấy một sự dư thừa, với nguyên nhân tử vong là khối u ác tính của mô liên kết và các mô mềm khác, cùng với não, nhưng không cho các vị trí khác. Chúng tôi cũng tìm thấy một sự dư thừa đối với viêm phế quản mãn tắc nghẽn và các bệnh về hệ thống cơ xương khớp ở người cao tuổi. Đây là nghiên cứu đầu tiên đại diện cho dân số quốc gia về tỷ lệ tử vong liên quan đến NF1 tại Ý. Nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của Cơ sở Dữ liệu Đa nguyên nhân tử vong trong việc cung cấp bức tranh rõ hơn về tỷ lệ tử vong cho các tình trạng thường không được ghi nhận như là nguyên nhân cơ bản gây tử vong, hoặc để nghiên cứu các bệnh mãn tính phức tạp hoặc các bệnh không có mã phân loại quốc tế về bệnh (ICD) cụ thể, chẳng hạn như NF1. Nó cũng làm nổi bật tính hữu ích của các dữ liệu đã có sẵn khi một hệ thống giám sát chưa hoạt động hoàn toàn.
Từ khóa
#neurofibromatosis loại 1 #tỷ lệ tử vong #nghiên cứu tại Ý #nguyên nhân tử vong #sức khỏe cộng đồngTài liệu tham khảo
Friedman JM: Epidemiology of neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet. 1999, 89: 1-6. 10.1002/(SICI)1096-8628(19990326)89:1<1::AID-AJMG3>3.0.CO;2-8.
Huson SM, Compston DA, Clark P, Harper PS: A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med Genet. 1989, 26: 704-11. 10.1136/jmg.26.11.704.
NIH: Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol. 1988, 45: 575-78.
Sørensen SA, Mulvihill JJ, Nielsen A: On the natural history of von Recklinghausen neurofibromatosis. Ann N Y Acad Sci. 1986, 486: 30-7.
Huson SM, Harper PS, Compston DA: Von Recklinghausen neurofibromatosis. A clinical and population study in south-east Wales. Brain. 1988, 111: 1355-81. 10.1093/brain/111.6.1355.
Friedman JM, Birch PH: Type 1 neurofibromatosis: a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients. Am J Med Genet. 1997, 70: 138-43. 10.1002/(SICI)1096-8628(19970516)70:2<138::AID-AJMG7>3.0.CO;2-U.
North KN, Riccardi V, Samango-Sprouse C, Ferner R, Moore B, Legius E, Ratner N, Denckla MB: Cognitive function and academic performance in neurofibromatosis 1: consensus statement from the NF1 Cognitive Disorders Task Force. Neurology. 1997, 48: 1121-7.
Créange A, Zeller J, Rostaing-Rigattieri S, Brugières P, Degos JD, Revuz J, Wolkenstein P: Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood. Brain. 1999, 122: 473-81.
Rasmussen SA, Friedman JM: NF1 gene and neurofibromatosis 1. Am J Epidemiol. 2000, 151: 33-40.
Friedman JM, Arbiser J, Epstein JA, Gutmann DH, Huot SJ, Lin AE, McManus B, Korf BR: Cardiovascular disease in neurofibromatosis 1: report of the NF1 Cardiovascular Task Force. Genet Med. 2002, 4: 105-11. 10.1097/00125817-200205000-00002.
Evans DGR, Baser ME, McGaughran J, Sharif S, Howard E, Moran A: Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2002, 39: 311-314. 10.1136/jmg.39.5.311.
Rasmussen SA, Yang Q, Friedman JM: Mortality in Neurofibromatosis 1: An analysis using U.S. Deaths Certificates. Am J Hum Genet. 2001, 68: 1110-1118. 10.1086/320121.
Yohay K: Neurofibromatosis Type 1 and 2. Neurologist. 2006, 12: 86-93. 10.1097/01.nrl.0000195830.22432.a5.
Geo Demo. Demografia in cifre. ISTAT. [http://demo.istat.it]
Rothman KJ, Greenland S, Lash TL: Modern Epidemiology. 3 edition. Philadelphia: Lippincott-Williams-Wilkins; 2008.
Breslow NE, Day NE: Statistical methods in cancer research Vol. II. The design and analysis of cohort studies. Lyon: IARC Scientific Publications No. 82; 1987.
Sørensen SA, Mulvihill JJ, Nielsen A: Long-term follow-up of von Recklinghausen neurofibromatosis. Survival and malignant neoplasms. N Engl J Med. 1986, 314: 1010-5.
Airewele GE, Sigurdson AJ, Wiley KJ, Frieden BE, Caldarera LW, Riccardi VM, Lewis RA, Chintagumpala MM, Ater JL, Plon SE, Bondy ML: Neoplasms in neurofibromatosis 1 are related to gender but not to family history of cancer. Genet Epidemiol. 2001, 20: 75-86. 10.1002/1098-2272(200101)20:1<75::AID-GEPI7>3.0.CO;2-Z.
Zvulunov A, Weitz RR, Metzker A: Neurofibromatosis type 1 in childhood: evaluation of clinical and epidemiologic features as predictive factors for severity. Clin Pediatr. 1998, 37: 295-300. 10.1177/000992289803700503.
Schneider M, Obringer AC, Zackai E, Meadows AT: Childhood neurofibromatosis: risk factors for malignant disease. Cancer Genet Cytogenet. 1986, 21: 347-54. 10.1016/0165-4608(86)90216-5.
Roth TM, Petty EM, Barald KF: The role of steroid hormones in the NF1 phenotype: focus on pregnancy. Am J Med Genet. 2008, 146A: 1624-33. 10.1002/ajmg.a.32301.
Walker L, Thompson D, Easton D, Ponder B, Ponder M, Frayling I, Baralle D: A prospective study of neurofibromatosis type 1 cancer incidence in the UK. Br J Cancer. 2006, 95: 233-8. 10.1038/sj.bjc.6603227.
Guillamo JS, Créange A, Kalifam C, Grill J, Rodriguez D, Doz F, Barbarot S, Zerah M, Sanson M, Bastuji-Garin S, Wolkenstein P, Réseau NF, France: Prognostic factors of CNS tumours in Neurofibromatosis 1 (NF1): a retrospective study of 104 patients. Brain. 2003, 126: 152-60. 10.1093/brain/awg016.
McGaughran JM, Harris DI, Donnai D, Teare D, MacLeod R, Westerbeek R, Kingston H, Super M, Harris R, Evans DG: A clinical study of type 1 neurofibromatosis in north west England. J Med Genet. 1999, 36: 197-203.
Zoller ME, Rembeck B, Oden A, Samuelsson M, Angervall L: Malignant and benign tumors in patients with neurofibromatosis type 1 in a defined Swedish population. Cancer. 1997, 79: 2125-35. 10.1002/(SICI)1097-0142(19970601)79:11<2125::AID-CNCR9>3.0.CO;2-N.
Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, Rubenstein A, Viskochil D: The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997, 278: 51-7. 10.1001/jama.278.1.51.
Seizinger BR: NF1: a prevalent cause of tumorigenesis in human cancers?. Nature Genet. 1993, 3: 97-9. 10.1038/ng0293-97.
Matsui I, Tanimura M, Kobayashi N, Sawada T, Nagahara N, Akatsuka J: Neurofibromatosis Type 1 and childhood cancer. Cancer. 1993, 72: 2746-53. 10.1002/1097-0142(19931101)72:9<2746::AID-CNCR2820720936>3.0.CO;2-W.
Fortman BJ, Kuszyk BS, Urban BA, Fishman EK: Neurofibromatosis type 1: a diagnostic mimicker at CT. Radiographics. 2001, 21: 601-12.
Miura T, Kawano Y, Chujo M, Miyawaki M, Mori H, Kawahara K: Spontaneous hemothorax in patients with von Recklinghausen's disease. Jpn J Thorac Cardiovasc Surg. 2005, 53: 649-52. 10.1007/BF02665078.
Langman G, Rathinam S, Papadaki L: Primary localised pleural neurofibroma: expanding the spectrum of spindle cell tumours of the pleura. J Clin Pathol. 2010, 63: 116-8. 10.1136/jcp.2009.067264.
Zamora AC, Collard HR, Wolters PJ, Webb WR, King TE: Neurofibromatosis-associated lung disease: a case series and literature review. Eur Respir J. 2007, 29: 210-14. 10.1183/09031936.06.00044006.
Lovin S, Veale D: Respiratory manifestations in von Recklinghausen's disease. Pneumologia. 2005, 54: 186-90.
Stewart DR, Cogan JD, Kramer MR, Miller WT, Christiansen LE, Pauciulo MW, Messiaen LM, Tu GS, Thompson WH, Pyeritz RE, Ryu JH, Nichols WC, Kodama M, Meyrick BO, Ross DJ: Is pulmonary arterial hypertension in neurofibromatosis type 1 secondary to a plexogenic arteriopathy?. Chest. 2007, 132: 798-808. 10.1378/chest.06-3017.
Simeoni S, Puccetti A, Chilosi M, Tinazzi E, Prati D, Corrocher R, Lunardi C: Type 1 neurofibromatosis complicated by pulmonary artery hypertension: a case report. J Med Invest. 2007, 54: 354-8. 10.2152/jmi.54.354.
Zöller M, Rembeck B, Akesson HO, Angervall L: Life expectancy, mortality and prognostic factors in neurofibromatosis type 1: a twelve-year follow-up of an epidemiological study in Goteborg, Sweden. Acta Derm Venereol. 1995, 75: 136-40.
Frova L, Marchetti S, Pace M: Applying acs to causes of death statistics in Italy. Some clues on implementation, bridge coding and further steps. Rome: Essay, n13, Istat; 2004.
Wall MM, Huang J, Oswald J, McCullen D: Factors associated with reporting multiple causes of death. BMC Med Res Methodol. 2005, 5:4. 10.1186/1471-2288-5-4.
Redelings MD, Wise M, Sorvillo F: Using multiple cause-of-death data to investigate associations and causality between conditions listed on the death certificate. Am J Epidemiol. 2007, 166: 104-108. 10.1093/aje/kwm037.