Phân tích phân tử của p53 và mdm2 trong các khối u tế bào mầm trong sọ não

Các khối u tế bào mầm trong sọ não (ICGTs) là những khối u hiếm gặp. Hình thái học của ICGTs không thể phân biệt với các khối u tế bào mầm tinh hoàn thông thường (TGTs). Gần đây, một số báo cáo đã liên kết các bất thường phân tử của p53 và mdm2 trong TGTs với độ ác tính của chúng. Tuy nhiên, việc ICGTs có liên quan đến các bất thường phân tử hay không vẫn chưa được biết đến. Chúng tôi đã phân tích một loạt 16 ICGTs để tìm kiếm đột biến trong gen TP53 bằng phương pháp đa hình hình dạng chuỗi đơn, và để kiểm tra sự khuếch đại của gen MDM2 bằng phương pháp PCR khác biệt. Ngoài ra, cùng 16 khối u này cũng được khảo sát sự quá biểu hiện protein p53 và mdm2 bằng cách sử dụng các kháng thể nhắm vào p53 [kháng thể đơn dòng (mAb) 1801 và DO7] và mdm2 (IF2), tương ứng. Mười hai (75%) trong 16 ICGTs phản ứng với DO7 và 2 (13%) phản ứng với PAb1801, và 1 (6%) mang đột biến gen TP53. Mười ba (81%) trong 16 ICGTs phản ứng với IF2, và 3 (19%) có sự khuếch đại gen MDM2. Đột biến gen TP53 ít phổ biến hơn so với sự khuếch đại gen MDM2, và sự biểu hiện protein p53 và mdm2 thường xuyên, tương tự như trường hợp của TGTs. Thật thú vị khi suy đoán rằng ICGTs có thể có những nguồn gốc tế bào giống như TGTs với các bất thường trong p53 và mdm2, điều này có thể đóng một vai trò quan trọng trong sinh ung thư.