Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Đặc điểm sự đa dạng vùng điều khiển DNA ty thể trong một quần thể từ bang Espirito Santo, Brazil
Tóm tắt
Phân tích DNA ty thể (mtDNA) đã chứng minh tính hữu ích của nó trong việc nhận diện pháp y, đặc biệt trong các trường hợp mà các dấu hiệu DNA nhân không đủ, như trong các mẫu bị thoái hóa hoặc trong các trường hợp mà vật liệu sinh học chỉ còn ít vết hoặc không có DNA nhân. Hơn nữa, nó có thể được áp dụng trong di truyền học quần thể, suy luận nguồn gốc của một quần thể. Trong nghiên cứu này, toàn bộ vùng điều khiển mtDNA của 97 cá thể từ bang Espirito Santo, Brazil đã được phân tích. Chúng tôi đã tìm thấy 94 haplotype khác nhau, cho thấy sự đa dạng haplotype cao với giá trị 0.9994 ± 0.0016. Xác suất trùng khớp ngẫu nhiên được tính toán là 1.09. Phân tích phân bố haplogroup xác nhận một quần thể Mỹ Latinh có mức độ pha trộn cao: các dòng máu châu Phi (43.3%), các dòng máu châu Âu (32.0%), các dòng máu bản địa châu Mỹ (23.7%) và các dòng máu châu Á (1.0%). Chúng tôi kết luận rằng công cụ này có thể được sử dụng cả trong di truyền học pháp y để nghiên cứu các quần thể người khác nhau, chẳng hạn như các quần thể pha trộn cao, cũng như trong nghiên cứu lịch sử di cư và thuộc địa của các bang và quốc gia trên thế giới.
Từ khóa
#DNA ty thể #phân tích pháp y #di truyền học quần thể #quần thể người #sự đa dạng haplotypeTài liệu tham khảo
Bandelt HJ, Kong QP, Richards M, Macaulay V (2006) Estimation of mutation rates and coalescence times: some caveats. In: Bandelt HJ, Macaulay V, Richards M (eds) Human mitochondrial DNA and the evolution of homo sapiens. Springer, Berlin, pp 47–90
Hoong LH, Lek KC (2005) Genetic polymorphisms in mitochondrial DNA hypervariable regions I–III of Malaysian population. Asia Pac J Mol Biol Biotechnol 13:79–85
Vanecek T, Vorel F, Sip M (2004) Mitochondrial DNA-loop hypervariable regions: Czech population data. Int J Leg Med 118:14–18
Budowle B, Allard MW, Wilson MR, Chakraborty R (2003) Forensic and mitochondrial DNA: applications, debates, and foundations. Annu Rev Genomics Hum Genetic 4:119–141
Prieto L, Zimmermann B, Goios A, Rodriguez-Monge A et al (2011) The GHEP-EMPOP collaboration on mtDNA population data—a new resource for forensic casework. Forensic Sci Int 5(2):146–151
Prieto L, Alves C, Zimmermann B et al (2013) GHEP-ISFG proficiency test 2011: paper challenge on evaluation of mitochondrial DNA results. Forensic Sci Int Genet 7(1):10–15
Stoneking M, Jorde LB, Bhatia K, Wilson AC (1990) Geographic variation in human mitochondrial DNA from Papua New Guinea. Genetics 124(3):717–733
Lutz S, Wittig H, Weisser HJ, Heizmann J, Junge A, Dimo-Simonin N et al (2000) Is it possible to differentiate mtDNA by means of HVIII in samples that cannot be distinguished by sequencing the HVI and HVII regions? Forensic Sci Int 113:97–101
Pena SDJ, Carvalho-Silva DR, Alves-Silva J, Prado V (2000) Retrato Molecular do Brasil. Ciência Hoje 27:17–25
Pakendorf B, Stoneking M (2005) Mitochondrial DNA and human evolution. Annu Rev Genomics Hum Genet 6:165–183
Alves-Silva J, Silva SM, Guimarães PE, Ferreira AC, Bandelt HJ, Pena SD, Prado VF (2000) The ancestry of Brazilian mtDNA lineages. Am J Hum Genet 67:444–461
Salleto N (1996) Transição para o trabalho livre e pequena propriedade no Espírito Santo. EDUFES, Vitória
Arquivo Público do Estado do Espirito Santo (2002) http://www.ape.es.gov.br. Accessed 18 June 2010
Singer-Sam J, Tanguay R, Riggs AD (1989) Use of chelex to improve the PCR signal from a small number of cells. Amplifications 3:11
Parson W, Bandelt HJ (2007) Extended guidelines for mtDNA typing of population data in forensic science. Forensic Sci Int Genet 1:13–19
Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, Lightowlers RN, Turnbull DM, Howell N (1999) Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Gen 23:147
mtDNAmanager: a forensic mitochondrial DNA database aimed at supporting data quality control and generating reliable frequency estimates (2007) http://mtmanager.yonsei.ac.kr/. Accessed 25 Jan 2012
van Oven M, Kayser M (2009) Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Hum Mutat 30(2):E386–E394. doi:10.1002/humu.20921, http://www.phylotree.org
Excoffier L, Laval G, Schneider S (2005) Arlequin ver. 3.0: an integrated software package for population genetics dat analysis. Evol Bioinform Online 1:47–50
Gonçalves VF, Carvalho CMB, Bortolini MC, Bydlowski SP, Pena SDJ (2008) The phylogeography of African Brazilians. Hum Hered 65:23–32
Paneto GG, Köhnemann S, Martins JA, Cicarelli RM, Pfeiffer H (2011) A single multiplex PCR and SNaPshot minisequencing reaction of 42 SNPs to classify admixture populations into mitochondrial DNA haplogroups. Mitochondrion 11(2):296–302
Roostalu U, Kutuev I, Loogväli E-L, Metspalu E et al (2007) Origin and expansion of haplogroup H, the dominant human mitochondrial DNA lineage in West Eurasia: the Near Eastern and Caucasian perspective. Mol Biol Evol 24:436–448
Turchi C, Buscemi L, Previderè C, Grignani P, Brandstätter A, Achilli A, Parson W, Tagliabracci A (2008) Italian mitochondrial DNA database: results of a collaborative exercise and proficiency testing. Int J Leg Med 122:199–204
Mogentale-Profizi N, Chollet L, Stévanovitch A, Dubut V (2001) Mitochondrial DNA sequence diversity in two groups of Italian Veneto speakers from Veneto. Ann Hum Genet 65:153–166
Poetsch M, Wittig H, Krause D, Lignitz E (2004) Mitochondrial diversity of a northeast German population sample. Forensic Sci Int 145:73–77
Pichler I, Mueller JC, Stefanov SA, De Grandi A et al (2006) Genetic structure in contemporary south Tyrolean isolated populations revealed by analysis of Y-chromosome, mtDNA, and Alu polymorphisms. Hum Biol 78:441–464