Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Chẩn đoán sai loại hiếm nhất của bệnh Creutzfeldt-Jakob sporadic: một báo cáo ca bệnh
Tóm tắt
Bệnh Creutzfeldt–Jakob (CJD) là một tình trạng thoái hóa chết người của hệ thần kinh trung ương, đặc trưng bởi sa sút trí tuệ tiến triển nhanh. Những bất thường trên hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) ở vỏ não, hạch nền, đồi thị, và tiểu não có thể chỉ ra các bệnh cấp tính nghiêm trọng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Mặc dù các mẫu MRI của chúng có thể tương tự như CJD, nhưng lịch sử lâm sàng, những phát hiện MRI bổ sung, và xét nghiệm phòng thí nghiệm đều cần thiết để đưa ra sự khác biệt đáng tin cậy. Trong báo cáo này, chúng tôi báo cáo một trường hợp chẩn đoán sai loại VV1 có khả năng của CJD sporadic (sCJD) mà trong đó MRI theo dõi hỗ trợ chẩn đoán. Một bệnh nhân nam 41 tuổi đã đến Khoa Tâm thần kinh với triệu chứng sa sút trí tuệ tiến triển nhanh, câm liệt, và khó khăn trong việc đi lại và nói. Vấn đề của anh bắt đầu bằng sự đãng trí, hành vi không tổ chức, và phát ngôn không có tổ chức 7 tháng trước, sau đó tiến triển nhanh chóng và đi kèm với mất ngôn ngữ, chứng apraxia, chứng agnosia, và câm liệt trong 2 tháng cuối. Trong quá trình kiểm tra thần kinh, đã ghi nhận tình trạng tăng trương lực, tăng phản xạ, mất phối hợp trước trán, chậm vận động, apraxia đi lại, và mất ngôn ngữ. Dựa trên các đặc điểm lâm sàng và triệu chứng tiến triển nhanh, khả năng chẩn đoán CJD đã được nghi ngờ. MRI và điện não đồ (EEG) đã được khuyến nghị. MRI cho thấy những đặc điểm của tổn thương vỏ não lan tỏa ở cả hai bán cầu não, cũng như liên quan đến hạch nền hai bên với bằng chứng mất thể tích não. EEG cho thấy sóng theta chậm định kỳ bên phải. Theo tiêu chí chẩn đoán CJD của CDC, chẩn đoán sCJD có khả năng đã được thiết lập. Chăm sóc hỗ trợ và điều trị triệu chứng đã được cung cấp cho bệnh nhân. Sau khi theo dõi một tháng, tình trạng của bệnh nhân đã xấu đi đáng kể. Thời gian từ triệu chứng đầu tiên được báo cáo cho đến tử vong khoảng 13 tháng. Trường hợp báo cáo này nhấn mạnh sự cần thiết phải xem xét CJD ở những bệnh nhân trình bày với triệu chứng sa sút trí tuệ tiến triển nhanh. Trong giai đoạn đầu của bệnh, việc diễn giải kết quả MRI có thể gây khó khăn trong chẩn đoán; do đó, MRI theo dõi là điều cần thiết để có được chẩn đoán đúng.
Từ khóa
#Bệnh Creutzfeldt-Jakob #CJD #sa sút trí tuệ tiến triển nhanh #MRI #chẩn đoán saiTài liệu tham khảo
Liang Y, Li Y, Wang H, et al. Does the Use of Antidepressants accelerate the Disease Progress in Creutzfeldt–Jakob Disease Patients with Depression? A Case Report and a systematic review. Front Psychiatry. 2019;10:297.
Xu Z, Zhao Y. A Creutzfeldt-Jakob disease case misdiagnosed with acute cerebral infarction and review of the literature. Clin Case Rep. 2020;8(12):3310–4.
Control CfD. Prevention. CDC’s Diagnostic Criteria for Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD). 2018. Published; 2018.
Zerr I, Parchi P. Sporadic Creutzfeldt–Jakob disease. Handbook of clinical neurology Vol 153: Elsevier; 2018:155–174.
Parchi P, Giese A, Capellari S, et al. Classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease based on molecular and phenotypic analysis of 300 subjects. Ann Neurol. 1999;46(2):224–33.
Appleby BS, Maddox R, Schonberger LB, et al. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in a very young person. Neurology. 2021;97(17):813–6.
Paterson RW, Torres-Chae CC, Kuo AL, et al. Differential diagnosis of Jakob-Creutzfeldt Disease. Arch Neurol. 2012;69(12):1578–82.
Fragoso DC, Gonçalves Filho ALdM, Pacheco FT, et al. Imaging of Creutzfeldt-Jakob disease: imaging patterns and their differential diagnosis. Radiographics. 2017;37(1):234–57.
Fragoso DC, Filho ALdMG, Pacheco FT, et al. Imaging of Creutzfeldt-Jakob Disease: imaging patterns and their Differential diagnosis. Radiographics. 2017;37(1):234–57.
Kojima G, Tatsuno BK, Inaba M, Velligas S, Masaki K, Liow KK. Creutzfeldt-Jakob disease: a case report and differential diagnoses. Hawai’i J Med public health: J Asia Pac Med Public Health. 2013;72(4):136–9.
Josephs KA, Ahlskog JE, Parisi JE, et al. Rapidly progressive neurodegenerative dementias. Arch Neurol. 2009;66(2):201–7.
Chuang DT, O’Dowd MA, Frieder A, Haut SR, Robbins MS. Delayed diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in a patient with schizophrenia. Psychosomatics. 2012;53(4):392–6.
Finelli PF. Diagnostic approach to restricted-diffusion patterns on MR imaging. Neurology: Clin Pract. 2012;2(4):287.
Mead S, Rudge P. CJD mimics and chameleons. Pract Neurol. 2017;17(2):113–21.
Garnés Sánchez CM, López Bernabé R, Miró-Andreu A, Maeztu Sardiña MC, Salmerón-Ato P. Electroencephalographic and polysomnographic findings in a patient with familial Creutzfeldt-Jakob disease. Neurología (English Edition). 2018;33(9):625–8.
Pradnya DJ, Vaibhav VK, Aniket EI. The review on: “Creutzfeldt-Jakob disease. Int J Res Pharm Sci. 2022;13(1):50–6.