Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Thrombosis vi mạch trong tĩnh mạch gan của một bệnh nhân mắc bệnh tan máu ban đêm kịch phát
Tóm tắt
Bệnh tan máu ban đêm kịch phát (PNH) được đặc trưng bởi hiện tượng tan máu trung gian bổ thể, huyết khối tĩnh mạch, và suy tủy xương. Vào tháng 5 năm 2003, một nam bệnh nhân 33 tuổi đã được nhập viện do đau vùng hạ sườn phải và sốt. Ông có tiền sử thiếu máu bất sản. Chẩn đoán của bệnh nhân về huyết khối vi mạch lan tỏa trong tĩnh mạch gan do nguyên nhân không xác định được dựa trên kết quả của một cuộc kiểm tra chụp cắt lớp vi tính có tiêm thuốc tương phản vùng bụng, đánh giá động mạch của các mạch bụng, và kiểm tra mô bệnh học mẫu sinh thiết gan. Sau đó, bệnh nhân được điều trị bằng warfarin. Tuy nhiên, cơn đau bụng và sốt vẫn tiếp tục, và tình trạng thiếu máu dần dần xuất hiện. Vào tháng 4 năm 2004, bệnh nhân đã được chuyển đến bệnh viện của chúng tôi để kiểm tra nguyên nhân của huyết khối. Khi nhập viện, có hiện tượng thiếu máu nhẹ và nồng độ haptoglobin trong huyết tương thấp. Đánh giá bằng phương pháp phân tích dòng tế bào về sự biểu hiện của CD55 và/hoặc CD59, CD59, và CD48 trong các tế bào hồng cầu, đại thực bào, và tế bào đơn nhân tương ứng cho thấy tỷ lệ các quần thể âm tính lần lượt là 5,6%, 97,1%, và 96,2%. Sau đó, bệnh nhân được chẩn đoán là mắc hội chứng thiếu máu bất sản/PNH, nguyên nhân gây ra thiếu máu tan huyết và huyết khối, mặc dù không có hiện tượng hemoglobinuria được quan sát trong suốt quá trình lâm sàng của ông. Đến theo hiểu biết của chúng tôi, đây là trường hợp bệnh nhân PNH đầu tiên được báo cáo có huyết khối chỉ xuất hiện trong các mạch vi trong gan và không thấy trong các mạch lớn của gan, mặc dù có ít hiện tượng tan máu.
Từ khóa
#huyết khối #bệnh tan máu ban đêm kịch phát #thiếu máu bất sản #bổ thể #vi mạch #huyết độngTài liệu tham khảo
Rosse WF. New insights into paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Curr Opin Hematol. 2001;8:61–67.
Shichishima T, Noji H. Heterogeneity in the molecular pathogenesis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) syndromes and expansion mechanism of a PNH clone. Int J Hematol. 2006;84:97–103.
Takeda J, Miyata T, Kawagoe K, et al. Deficiency of the GPI anchor caused by a somatic mutation of the PIG-A gene in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Cell. 1993;73:703–711.
Plasilova M, Risitano AM, O’Keefe CL, et al. Shared and individual specificities of immunodominant cytotoxic T-cell clones in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria as determined by molecular analysis. Exp Hematol. 2004;32:261–269.
Ikeda K, Shichishima T, Yasukawa M, et al. The role of Wilms’ tumor gene peptide-specific cytotoxic T lymphocytes in immunologic selection of a paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clone. Exp Hematol. 2007;35:618–626.
Hanaoka N, Kawaguchi T, Horikawa K, Nagakura S, Mitsuya H, Nakakuma H. Immunoselection by natural killer cells of PIGA mutant cells missing stress-inducible ULBP. Blood. 2006;107:1184–1191.
Nishimura J, Kanakura Y, Ware RE, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine (Baltimore). 2004;83:193–207.
Peytremann R, Rhodes RS, Hartmann RC. Thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) with particular reference to progressive, diffuse hepatic venous thrombosis. Ser Haematol. 1972;5:115–136.
Ray JG, Burows RF, Ginsberg JS, Burrows EA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and the risk of venous thrombosis: review and recommendations for management of the pregnant and nonpregnant patient. Haemostasis. 2000;30:103–117.
Shichishima T, Terasawa T, Hashimoto C, Ohto H, Uchida T, Maruyama Y. Heterogenous expression of decay accelerating factor and CD59/membrane attack complex inhibition factor on paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) erythrocytes. Br J Haematol. 1991;78:545–550.
Okamoto M, Shichishima T, Noji H, et al. High frequency of several PIG-A mutations in patients with aplastic anemia and myelodysplastic syndrome. Leukemia. 2006;20:627–634.
Menon KV, Shah V, Kamath PS. The Budd-Chiari syndrome. N Engl J Med. 2004;350:578–585.
Heller PG, Grinberg AR, Lencioni M, Molina MM, Roncoroni AJ. Pulmonary hypertension in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Chest. 1992;102:642–643.
Clark DA, Butler SA, Braren V, Hartmann RC, Jenkins DE. The kidneys in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 1981;57:83–89.
Wiedmer T, Hall SE, Ortel TL, Kane WH, Rosse WF, Sims PJ. Complement-induced vesiculation and exposure of membrane prothrombinase sites in platelets of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 1993;82:1192–1196.
Ninomiya H, Kawashima Y, Hasegawa Y, Nagasawa T. Complement-induced procoagulant alteration of red blood cell membranes with microvesicle formation in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH): implication for thrombogenesis in PNH. Br J Haematol. 1999;106:224–231.
Ploug M, Plesner T, Ronne E, et al. The receptor for urokinase-type plasminogen activator is deficient on peripheral blood leukocytes in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 1992;79:1447–1455.
Liebman HA, Feinstein DI. Thrombosis in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is associated with markedly elevated plasma levels of leukocyte-derived tissue factor. Thromb Res. 2003;111:235–238.
Hall C, Richards S, Hillmen P. Primary prophylaxis with warfarin prevents thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). Blood. 2003;102:3587–3591.
Kumar KS, Malet PF, Rutherford C. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria with no evidence of hemolysis presenting as Budd- Chiari syndrome. Dig Dis Sci. 2000;45:2238–2239.
Ninomiya H, Kawashima Y, Nagasawa T. Inhibition of complement-mediated haemolysis in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria by heparin or low-molecular weight heparin. Br J Haematol. 2000;109:875–881.
Graham ML, Rosse WF, Halperin EC, Miller CR, Ware RE. Resolution of Budd-Chiari syndrome following bone marrow transplantation for paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 1996;92:707–710.
Doukas MA, Fleming D, Jennings D. Identical twin marrow transplantation for venous thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: long-term complete remission as assessed by flow cytometry. Bone Marrow Transplant. 1998;22:717–721.