Xác định mối liên hệ nhân quả trong dịch tễ học bằng cách sử dụng gen như công cụ: Phương pháp hoán vị Mendel
Tóm tắt
Các nghiên cứu dịch tễ học quan sát thường gặp nhiều xung đột tiềm ẩn, từ nhiễu đồng biến và do mối nhân quả ngược, điều này hạn chế khả năng xác định mạnh mẽ mối quan hệ nhân quả của chúng. Đã có nhiều tình huống nổi bật trong đó các thử nghiệm kiểm soát ngẫu nhiên của chính xác các can thiệp đã được khảo sát trong các nghiên cứu quan sát đã cho ra kết quả khác biệt rõ rệt. Trong các lĩnh vực khoa học quan sát khác, việc sử dụng các phương pháp biến công cụ (IV - Instrumental Variable) là một phương án tiếp cận để củng cố các suy luận nhân quả trong các tình huống không thực nghiệm. Sử dụng các biến đổi gen mầm uỷ để làm các công cụ cho các tiếp xúc có thể điều chỉnh môi trường là một dạng phân tích IV có thể thực hiện trong các nghiên cứu dịch tễ học quan sát. Phương pháp này được gọi là 'hoán vị Mendel', và có thể được coi như tương tự với các thử nghiệm kiểm soát ngẫu nhiên. Bài viết này giới thiệu phương pháp hoán vị Mendel, làm nổi bật sự tương đồng với các phương pháp IV, cung cấp ví dụ về việc thực hiện phương pháp này và thảo luận các hạn chế của phương pháp cũng như một số phương pháp để giải quyết những vấn đề này. Bản quyền © 2007 John Wiley & Sons, Ltd.
Từ khóa
#dịch tễ học #hoán vị Mendel #biến công cụ (IV) #suy luận nhân quả #kiểm soát ngẫu nhiên #biến đổi gen mầm uỷTài liệu tham khảo
Youngman LD, 2000, Plasma fibrinogen and fibrinogen genotypes in 4685 cases of myocardial infarction and in 6002 controls: test of causality by ‘Mendelian randomization’, Circulation, 102, 31
DidelezV SheehanNA. Mendelian Randomisation: Why Epidemiology Needs a Formal Language for Causality.2006. University College London http://www.homepages.ucl.ac.uk/∼ucakvdi/kent.pdf.
DidelezV SheehanN.Mendelian randomisation and instrumental variables: what can and what can't be done. Research Report 05‐02 Department of Health Sciences University of Leicester Leicester 2005.
Davey SmithG. Capitalising on Mendelian randomisation to assess the effects of treatment. James Lind Library2006. Available from:www.jameslindlibrary.org.
MendelG.Experiments in plant hybridization (1865). Available from:http://www.mendelweb.org/archive/Mendel.Experiments.txt(accessed May2007).
Ziegler A, 2006, A Statistical Approach to Genetic Epidemiology: Concepts and Applications
Davey Smith G, 2007, Clustered environments and randomized genes: a fundamental distinction between conventional and genetic epidemiology, PLoS Medicine
Lewis SJ, 2005, Meta‐analysis of vitamin D receptor polymorphisms and pulmonary tuberculosis risk, International Journal of Tuberculosis and Lung Disease, 9, 1174
MeyerPB. Glossary of Research Economics. Available from:http://econterms.com(accessed May2007).
Murray MP, 2006, Econometrics: A Modern Introduction
Wooldridge JM, 2002, Econometric Analysis of Cross Section and Panel Data
Excoffier L, 1995, Maximum‐likelihood estimation of molecular haplotype frequencies in a diploid population, Molecular Biology of Evolution, 12, 921
Knowler WC, 1988, Gm3;5, 13, 14 and type 2 diabetes mellitus: an association in American Indians with genetic admixture, American Journal of Human Genetics, 43, 520
Terwilliger JD, 2000, Gene mapping in the 20th and 21st centuries: statistical methods, data analysis, and experimental design, Human Biology, 72, 63
Angrist JD, 2000, The interpretations of instrumental variables estimators in simultaneous equations models with an application to the demand for fish, Review of Economic Studies, 67, 499, 10.1111/1467-937X.00141
BalkeA PearlJ.Counterfactual probabilities: computational methods bounds and applications. In Proceedings of the 10th Conference on Uncertainty in Artificial Intelligence Seattle WA 1994;46–54.
NicholsA. Weak Instruments: An Overview and New Techniques. 5th North American Users Group 24 July2006. Available from:http://pped.org/austin/wiv.pdf.
Jousilahti P, 2004, Fibrinogen, social position, and ‘Mendelian randomisation’, Journal of Epidemiology and Community Health, 58, 883