Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hội chứng Lynch ở Nam Mỹ: quá khứ, hiện tại và tương lai
Tóm tắt
Sau nhiều thập kỷ thiếu nhận thức về hội chứng Lynch, cộng đồng y tế ở Nam Mỹ ngày càng quan tâm và có thông tin hơn. Những chuyến thăm và hỗ trợ từ các mentor như H. T. Lynch đã có vai trò quan trọng đối với sự thức tỉnh này. Nhiều quốc gia có ít nhất một cơ sở dữ liệu với đội ngũ chuyên gia có kỹ năng trong tư vấn di truyền và nghiên cứu. Tuy nhiên, điều này chỉ đại diện cho một nguồn lực rất hạn chế cho khu vực này. Theo GETH, hiện có 27 trung tâm chăm sóc ung thư di truyền ở Nam Mỹ (21 ở Brazil, 3 ở Argentina, 1 ở Uruguay, 1 ở Chile và 1 ở Peru). Các cơ sở dữ liệu này khác nhau về những khía cạnh cơ bản như chức năng, năng lực và nguồn tài trợ, nhưng vẫn có khả năng tiến hành các hoạt động lâm sàng, nghiên cứu và giáo dục chất lượng cao nhờ vào sự cống hiến và nỗ lực cá nhân của các thành viên, cùng với hỗ trợ từ các tổ chức. Sự hỗ trợ nhiều hơn từ chính phủ cũng như sự tham gia của cộng đồng sẽ thúc đẩy các sáng kiến của những người dẫn dắt các nhóm này. Trong khi đó, sự hợp tác giữa các cơ sở dữ liệu ở Nam Mỹ và sự tham gia của các cơ sở dữ liệu và lãnh đạo từ các quốc gia phát triển sẽ cho phép tối ưu hóa hiệu quả trong việc chăm sóc cho các bệnh nhân và gia đình của họ. Mục tiêu của bài viết này là mô tả cách thức mà kiến thức về hội chứng Lynch bắt đầu được truyền bá ở Nam Mỹ, cách tổ chức các cơ sở dữ liệu đầu tiên và tóm tắt tình trạng tiến bộ hiện tại. Ngoài ra, chúng tôi sẽ cung cấp thông tin cập nhật về những phát hiện lâm sàng và phân tử trong khu vực.
Từ khóa
#Hội chứng Lynch #chăm sóc ung thư di truyền #tư vấn di truyền #Nam MỹTài liệu tham khảo
Church J, Kiringoda R, LaGuardia L (2004) Inherited colorectal cancer registries in the United States. Dis Colon Rectum 47:674–678
Bülow S (2003) Results of national registration of familial adenomatous polyposis. Gut 52:742–746
Sarroca C, Ferreira WA, Quadrelli R (1977) Cáncer colónico familiar sin poliposis: enfoque clínico y anátomo-patológico, Perspectivas de estudio genético. Cir del Urug 47:515–520
Sarroca C, Quadrelli R, Praderi R (1978) Cancer colique familial. Nouv Press Med 7:1412
Raevaara TE et al (2003) Pathogenicity of the hereditary colorectal cancer mutation hMLH1 del616 linked to shortage of the functional protein. Gastroenterology 125:501–509
Vaccaro C, Bonadeo F, Benati M, Ojea Quintana G (1997) Sindrome de Lynch: implicancias de una patología subdignosticada. Rev Argent Cirug 3:110–120
Vaccaro C et al (2007) Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch Syndrome) in Argentina: report from a referral hospital register. Dis Colon Rectum 50:1604–1611
Fullerton D, López F, Rahmer A (2004) Hereditary nonpolyposis colorectal cancer: surgical treatment and pedigree analysis. Rev Med Chil 132:539–547
Bellolio RF et al (2006) Cáncer colorrectal hereditario: análisis molecular de los genes APC y MLH1. Rev Med Chil 134:841–848
Alvarez K et al (2010) Spectrum of MLH1 and MSH2 mutations in Chilean families with suspected Lynch syndrome. Dis Colon Rectum 53:450–459
Rossi B et al (2002) hMLH1 and hMSH2 gene mutation in Brazilian families with suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Ann Surg Oncol 9:555–561
Sarroca C et al (2005) Frequency of hereditary non-polyposis colorectal cancer among Uruguayan patients with colorectal cancer. Clin Genet 68:80–87
Giraldo A et al (2005) MLH1 and MSH2 mutations in Colombian families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome)–description of four novel mutations. Fam Cancer 4:285–290
Valentin MD et al (2011) Characterization of germline mutations of MLH1 and MSH2 in unrelated south American suspected Lynch syndrome individuals. Fam Cancer 10:641–647
Alonso-Espinaco V et al (2011) Novel MLH1 duplication identified in Colombian families with Lynch syndrome. Genet Med Off J Am Coll Med Genet 13:155–160
Wielandt A et al (2012) Lynch syndrome: selection of families by microsatellite instability and immunohistochemistry. Rev Med Chil 140:1132–1139
Dominguez-Valentin M et al (2013) Mutation spectrum in South American Lynch syndrome families. Hered Cancer Clin Pr 11:18
Carneiro da Silva F et al (2015) Clinical and molecular characterization of Brazilian patients suspected to have Lynch syndrome. PLoS One 10:e0139753
Isidro G et al (2000) Four novel MSH2/MLH1 gene mutations in portuguese HNPCC families. Hum Mutat 15:116
Valentin MD et al (2012) Evaluation of MLH1 I219 V polymorphism in unrelated South American individuals suspected of having Lynch syndrome. Anticancer Res 32:4347–4351
Sarroca C, Alfano N, Bendin GT, Della Valle A, Dominguez CA, Quadrelli R (2000) Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome II) in Uruguay. Dis Colon Rectum 43:353–362
Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios (PROCAFA). Instituto Nacional del Cáncer, Ministerio de Salud de la Nación. http://www.msal.gov.ar/inc/index.php/programas/plan-nacional-de-tumores-familiares-y-hereditarios-procafa
Nuñez L, Ortiz de Rozas V, Kalfayan P, Viniegra M (2014) Censo de recursos humanos y recursos moleculares para diagnóstico y evaluación de cáncer hereditario en Argentina. Rev Argent Salúd Pública 5:25–29
Red Argentina de Cáncer Familiar (RACAF). Instituto Nacional del Cáncer, Ministerio de Salud de la Nación. http://bit.ly/1eBo301
Warthin A (1913) Hereditary with reference to carcinoma as shown by the study of the cases examined in the pathological laboratory of the University of Michigan, 1895–1913. Arch Int Med 12:546–555