Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hội chứng phổi thiểu sản và các dị tật bẩm sinh lớn liên quan trong trường hợp tử vong perinatal: Nghiên cứu tự thi 850 ca
Tóm tắt
Mục tiêu của nghiên cứu là xác định tần suất tương đối của các nguyên nhân gây thiểu sản phổi (LH) và các dị tật bẩm sinh liên quan của nó trong số các trường hợp tử vong perinatal. 850 báo cáo y khoa về các cuộc tự thi perinatal trong vòng 25 năm đã được đánh giá để xác định LH như một nguyên nhân gây tử vong. LH được phát hiện trong 96 ca (11.3%), trong đó 89 ca (92.7%) có liên quan đến các dị tật bẩm sinh lớn (loại thứ phát) và loại nguyên phát được thấy ở 7 ca (7.3%). Mười bốn ca có liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh cùng lúc. 32 ca (33.3%) với các bất thường về sinh dục-tiết niệu là các dị tật lớn phổ biến nhất đi kèm, tiếp theo là 19 ca (19.8%) có sự suy giảm cơ hoành, 15 ca (15.6%) có các bất thường về cơ xương và 11 ca (11.4%) bị agenesis thận. Bất thường về cơ xương phổ biến nhất là chứng lùn thanatophoric ở 10 ca (10.4%). Hội chứng Meckel-Gruber với 7 bào thai bị ảnh hưởng (7.3%) là hội chứng dị tật phổ biến nhất liên quan đến LH. Hơn 90% trường hợp LH là thứ phát do các bệnh lý ngoài đường hô hấp. Agenesis thận là mối liên hệ phổ biến nhất được quan sát thấy trong LH, tiếp theo là thoát vị cơ hoành và chứng loạn sản thanatophoric.
Từ khóa
#thiểu sản phổi #dị tật bẩm sinh #tử vong perinatal #nghiên cứu tự thi #bất thường cơ xươngTài liệu tham khảo
Kuwashima S, Nishimura G, Iimura F. Low-intensity fetal lungs on MRI may suggest the diagnosis of Pulmonary hypoplasia. Pediatr Radiol 2001; 31: 669–672.
Husain AN, Hessel RG. Neonatal pulmonary hypoplasia: an autopsy study of 25 cases. Pediatr Pathol 1993; 13: 475–484.
Wigglesworth JS, Desai. Is fetal respiratory function a major determinant of perinatal survival? Lancet 1982: 264–267.
Bahlmann F, Merz E, Hallermann C. Congenital diaphragmatic hernia: ultrasonic measurement of fetal lungs to predict pulmonary hypoplasia. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 14: 162–168.
Borys D, Taxy JB. Congenital diaphragmatic hernia and chromosomal anomalies: autopsy study. Pediatr Dev Pathol 2004; 7: 35–38.
Abe Y, Mizuno K, Horie H, Matsumoto M. Potter sequence complicated by congenital cystic lesion of the bladder. Am J Perinatol 2002; 19(5): 267–272.
Takahashi R, Kakizawa H, Itow T. Pulmonary hypoplasia with an unusual prenatal history. Pediatr Pulmonol 2002; 34: 218–221.
Rodriguez LM, Garcia-Garcia I, Correa-Rivas MS. Pulmonary hypoplasia in Jarcho-Levin syndrome. P R Health Sci J 2004; 23: 65–67.
Kho N, Czarnecki L, Kerrigan JF, Coons S. Pena-Shokier phenotype: case presentation and review. J Child Neurol 2002;17:397–399.
Van Dooren M, Tibboel D, Torfs C. The co-occurrence of congenital diaphragmatic hernia, esophageal atresia/tracheoesophageal fistula & lung hypoplasia. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2005; 73:53–57.
Nakamura Y, Harada K, Yamamoto I. Human pulmonary hypoplasia. Statistical, morphological, morphometric, and biochemical study. Arch Pathol Lab Med 1992; 116: 635–642.
De Paepe ME, Friedman RM, Gundogan F. Postmortem lung weight/body weight standards for term and preterm infants. Pediatr Pulmonol 2005; 40: 445–448.
Laudy JA, Tibboel D, Robben SG, de Krijger RR, de Ridder MA, Wladimiroff JW. Prenatal prediction of pulmonary hypoplasia: clinical, biometric, and Doppler velocity correlates. Pediatrics 2002;109:250–258.
Winn H N, Chen M, Amon E, Leet T L, Shumway J B, Mostello D. Neonatal pulmonary hypoplasia and perinatal mortality in patients with midtrimester rupture of amniotic membranes: A critical analysis. Am J Obstet Gynecol 2000;182:1638–1644.
Matturri L, Lavezzi A M, Minoli I, Ottaviani G, Rubino B, Cappellini A, Rossi L. Association between pulmonary hypoplasia and hypoplasia of arcuate nucleus in stillbirth. J Perinatol 2003;23:328–332.
Tibboel D, Gaillard JL, Spritzer R, Wallenburg HC. Pulmonary hypoplasia secondary to oligohydramnios with very premature rupture of fetal membranes. Eur J Pediatr 1990;149:496–499.
Endo A, Minato M, Takada M. A case of pulmonary hypoplasia associated with intrauterine brainstem necrosis. Eur J Pediatr 2001; 160: 675–676.