Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Di truyền học tuyến tính, di truyền học không tuyến tính: Các phương pháp bổ sung để hiểu các bệnh phức tạp
Tóm tắt
Những phát hiện và tái phát hiện gần đây trong sinh học phân tử và tế bào, trong sinh học quần thể và tiến hóa, và trong lịch sử tự nhiên của bệnh tật đã dấy lên những nghi ngờ mới về khả năng của phân tích di truyền đơn thuần trong việc dự đoán các bệnh con người đa yếu tố (đa gen) và các kiểu hình phức tạp khác. Những nghi ngờ này khiến chúng ta chú ý trở lại đến quy định biểu sinh như một hệ thống thông tin thứ hai song song với bộ gen. Quy định biểu sinh hiện được nhiều nhà sinh học xem là một quá trình bao gồm các cơ chế có khả năng hạn chế bộ gen và cung cấp những mẫu hình mới cho sự biểu hiện gen. Các mạng lưới biểu sinh, cả bên trong lẫn giữa các tế bào, cung cấp một nền tảng cho các quan điểm không tuyến tính và hỗn loạn về sự khác biệt và tổ chức ở cấp độ tế bào và mô, do đó cung cấp một cách tiếp cận năng động hơn để hiểu sự hình thành các kiểu hình phức tạp, ngay cả từ các điều kiện đồng gen. Thực tế của các mạng lưới quy định bên trong tế bào, như thể được chèn giữa bộ gen và kiểu hình, cũng giúp giải thích những khó khăn hiện nay khi dự đoán và chẩn đoán bệnh phức tạp mà không xem xét các yếu tố biểu sinh và hoàn toàn phụ thuộc vào nguyên nhân của gen.
Từ khóa
#di truyền học tuyến tính #di truyền học không tuyến tính #bệnh phức tạp #quy định biểu sinh #mô hình kiểu hìnhTài liệu tham khảo
Bond, W.C., Bohs, C., Ebey, J., & Wolf, S. (1973). Rhythmic heart rate variability (sinus arrhythmia) related to stages of sleep.Conditional Reflex 8(2): 98–107.
Brenner, S., Dove, W., Hewrskowitz, I., and Thomas, R. (1990). Genes and development: Molecular and logical themes.Genetics 126: 479–486.
Elsasser, W. (1987).Reflections on the Theory of Organisms. Quebec: Orbis Publishing.
Fries, J. F. and Crapo, L. M. (1981).Vitality and Aging: Implications of the Rectangular Curve. N.Y.: W. H. Freeman.
Goodwin, B. C. (1985). What are the causes of morphogenesis?BioEssays 3: 32–36.
Gottlieb, G., (1992).Individual Development and Evolution: The Genesis of Novel Behavior. Oxford: Oxford University Press.
Hood, L. (1992). In D. J. Kevles and L. Hood (Eds.),The Code of Codes, Cambridge, Mass.: Harvard University Press.
Kaufmann, S. (1993).The Origins of Order. NY: Oxford University Press.
Maddox, J. (1992a). Finding wood among the trees.Nature 333: 11.
Maddox, J. (1992b). Is molecular biology yet a science?Nature 355: 201.
McClintock, B. (1984). The significance of responses of the genome to challenge.Science 226: 792–801.
Mckeown, T. (1979).The Role of Medicine: Dream, Mirage or Nemesis? Princeton, N.J.: Princeton University Press.
Mckeown, T. (1988).The Origins of Human Disease. N.Y.: Basil Blackwell.
Nanny, D.L. (1982). Genes and phenes in tetrahymena.BioScience.32(10): 783–788.
Nijhout, H. F. (1990). Metaphors and the role of genes in development.BioEssays 12: 441–446.
Sapp, J. (1987).Beyond the Gene: Cytoplasmic Inheritance and the Struggle for Authority in Genetics. Oxford: Oxford University Press.
Sing, C. F. and Reilly, S. L. (1993). Genetics of common diseases that aggregate but do not segregate in families. In Sing, C. F. and Hanis, C. L. (Eds.)Genetics of Cellular, Individual, Family and Population Variability. N.Y.: Oxford University Press, 140–161.
Skinner, J. E., Molnar, M., Vybiral, T., and Mitra, M. (1992). Application of chaos theory to biology and medicine.Integrative Physiological and Behavioral Science 27: 39–53.
Stent, G. (1981). Strength and weakness of the genetic approach to the development of the nervous system.Ann. Rev. Neurosci.4: 163–194.
Strohman, R. C. (1993). Ancient genomes, wise bodies, unhealthy people: Limits of genetic thinking in biology and medicine.Perspectives in Biology & Medicine 37(1): 112–145.
Strohman, R. C. (1994). Epigenesis: The missing beat in biotechnology?Biotechnology 12(2): 156–164.
Tautz, D. (1992). Redundancies, development and the flow of information.BioEssays 14: 263–266.
Tsai, S. P., Lee, E. S., and Hardy, R. J. (1978). The effect of reduction in leading causes of death: Potential gains in life expectancy,AJPH 68: 966–971.
Wahlsten, D. (1990). Insensitivity of the analysis of variance to heredity-environment interaction.Behav. and Brain Sci. 13: 109–161.
Weatherall, D. J. (1982). The new genetics and clinical practice. Nuffield Provincial Hospitals Trust, London.
Wilkins, A. S. (1993).Genetic Analysis of Animal Development, 2d ed. N.Y.: Wiley-Liss Press.
Wilson, A. C., Carlson, S. S., and White, T. J. (1977). Biochemical evolution.Ann. Rev. Biochem. 46: 573–639.