Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Ý nghĩa hạn chế của lịch sử gia đình đối với sự hiện diện của đột biến gen BRCA1 ở các ca ung thư vú và buồng trứng tại Ba Lan
Tóm tắt
Nước ta ước tính khoảng 5-10% bệnh nhân ung thư buồng trứng và 2-5% bệnh nhân ung thư vú có mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Hầu hết các gia đình có phát hiện đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 đủ điều kiện kiểm tra phân tử dựa trên lịch sử gia đình về bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng. Mục tiêu của nghiên cứu của chúng tôi là xác định tần suất lịch sử gia đình dương tính với ung thư trong một loạt các bệnh nhân ung thư vú và buồng trứng Ba Lan liên tiếp theo hai nhóm, có và không có đột biến gen BRCA1. Chúng tôi đã phân tích sự phổ biến của bốn đột biến BRCA1 phổ biến nhất: 5382insC (c.5266dupC), 300T>G (p.181T>G), 185delAG (c.68_69delAG) và 3819del5 (c.3700_3704del5). Nhóm bệnh nhân bao gồm 1.845 ca ung thư vú liên tiếp ở nữ và 363 ca ung thư buồng trứng. 19 trong số 37 (51%) bệnh nhân ung thư buồng trứng dương tính với BRCA1 và 21 trong số 55 (39%) bệnh nhân ung thư vú dương tính với BRCA1 có lịch sử gia đình âm tính về ung thư vú và/hoặc buồng trứng trong số họ hàng cấp một và cấp hai. Ở các bệnh nhân ung thư buồng trứng, lịch sử gia đình âm tính thường gặp hơn ở những người mang đột biến gen BRCA1 300T>G so với những người mang đột biến 5382insC. Phát hiện này cho thấy sự cần thiết phải tìm kiếm đột biến 300T>G trong các gia đình có một chẩn đoán ung thư buồng trứng trong gia đình. Tần suất cao của các đột biến được phát hiện ở các bệnh nhân ung thư vú thiếu lịch sử gia đình rõ ràng cho thấy rằng các bệnh nhân ung thư vú nên được đủ điều kiện xét nghiệm di truyền dựa trên các tiêu chí lâm sàng và bệnh lý rộng.
Từ khóa
#ung thư vú #ung thư buồng trứng #BRCA1 #đột biến gene #di truyền họcTài liệu tham khảo
Huo D, Senie RT, Daly M et al (2009) Prediction of BRCA mutations using the BRCAPRO model in clinic-based African American, hispanic and other minority families in the United States. J Clin Oncol 27(8):1184–1190
King MC, Marks JH, Mandell JB, New York Breast Cancer Study Group (2003) Breast and ovarian cancer risk due to inherited mutation in BRCA1 and BRCA2. Science 302(5645):643–646
Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE et al (2006) Population BRCA1 and BRCA2 mutation frequencies and cancer penetrances: a kin-cohort study in Ontario. Can J Natl Cancer Inst 98(23):1694–1706
Metcalfe KA, Poll A, Royer R et al (2010) Screening for founder mutations in BRCA1 and BRCA2 in unselected Jewish women. J Clin Oncol 28(3):387–391
Brozek I, Cybulska C, Ratajska M et al (2011) Prevalence of the most frequent BRCA1 mutations in Polish population. J Appl Genet 52(3):325–330
Jasinska A, Krzyzosiak WJ (2001) Prevalence of BRCA1 founder mutations in western Poland. Hum Mutat 17(1):75
Gorski B, Byrski T, Huzarski T et al (2000) Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-ovarian cancer. Am J Hum Genet 66(6):1963–1968
Ratajska M, Brozek I, Senkus-Konefka E et al (2008) BRCA1 and BRCA2 point mutations and large rearrangements in breast and ovarian cancer families in Northern Poland. Oncol Rep 19(1):263–268
Perkowska M, Brozek I, Wysocka B et al (2003) BRCA1 and BRCA2 mutation analysis in breast-ovarian cancer families from north-eastern Poland. Hum Mutat 21(5):553–554
Van Der Looij M, Wysocka B, Brozek I et al (2000) Founder BRCA1 mutations and two novel germline BRCA2 mutations in breast and/or ovarian cancer families from North-Eastern Poland. Hum Mutat 15:480–487
Grzybowska E, Zientek H, Jasinska A et al (2000) High frequency of recurrent mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in Polish families with breast and ovarian cancer. Hum Mutat 16(6):482–490
Janiszewska H, Haus O, Lauda-Swieciak A et al (2003) Frequency of three BRCA1 gene founder mutations in breast/ovarian cancer families from the Pomerania-Kujawy region of Poland. Clin Genet 64(6):502–508
Whittemore AS, Gong G, John EM et al (2004) Prevalence of BRCA1 mutation carriers among U.S. non-Hispanic Whites. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 13(12):2078–2083
Gorski B, Cybulski C, Huzarski T et al (2005) Breast cancer predisposing alleles in Poland. Breast Cancer Res Treat 92(1):19–24
Malone KE, Daling JR, Doody DR et al (2006) Prevalence and predictors of BRCA1 and BRCA2 mutations in a population-based study of breast cancer in white and black American women, ages 35 to 64 years. Cancer Res 66(16):8297–8308
Sokolenko AP, Mitiushkina NV, Buslov KG et al (2006) High frequency of BRCA1 5382insC mutation in Russian breast cancer patients. Eur J Cancer 42(10):1380–1384
John EM, Miron A, Gong G et al (2007) Prevalence of pathogenic BRCA1 mutation carriers in 5 US racial/ethnic groups. JAMA 298(24):2869–2876
John EM (2010) BRCA1 and BRCA2 mutations across race and ethnicity: distribution and clinical implications. Curr Opin Obstet Gynecol 22(1):72–78
Weitzel JN, Lagos VI, Cullinane CA et al (2007) Limited family structure and BRCA gene mutation status in single cases of breast cancer. JAMA 297(23):2587–2595
Atchley DP, Albarracin CT, Lopez A et al (2008) Clinical and pathologic characteristics of patients with BRCA-positive and BRCA-negative breast cancer. J Clin Oncol 26(26):4282–4288
James PA, Doherty R, Harris M et al (2006) Optimal selection of individuals for BRCA mutation testing: a comparison of available methods. J Clin Oncol 24(4):707–715
Vargas AC, Silva LD, Lakhani SR (2010) The contribution of breast cancer pathology to statistical models to predict mutation risk in BRCA carriers. Fam Cancer 9(4):545–553
Brozek I, Ochman K, Debniak J et al (2008) High frequency of BRCA1/2 germline mutations in consecutive ovarian cancer patients in Poland. Gynecol Oncol 108(2):433–437