Các đa hình gen LINC01414/LINC00824 liên quan đến nguy cơ mắc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính

Springer Science and Business Media LLC - Tập 21 Số 1 - 2021
Xianghui Zhou1, Zhang Yunjun1, Yutian Zhang1, Quanni Li1, Mei Lin1, Yixiu Yang1, Yufei Xie1, Yipeng Ding1
1Department of General Practice, Hainan General Hospital, #19, Xiuhua Road, Xiuying District, Haikou, 570311, Hainan, People’s Republic of China

Tóm tắt

Tóm tắt Mục tiêu Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) là một bệnh đa yếu tố, đa gen phức tạp. Nghiên cứu này nhằm đánh giá mối liên hệ giữa các đa hình gen trong LINC01414/LINC00824 và sự nhạy cảm với COPD. Phương pháp Bảy đa hình nucleotide đơn (SNPs) trong LINC01414/LINC00824 đã được xác định bởi nền tảng Agena MassARRAY trong số 315 bệnh nhân COPD và 314 đối chứng. Phân tích logistic được điều chỉnh theo độ tuổi và giới tính được áp dụng để ước lượng đóng góp gen của các SNP đã chọn vào nguy cơ COPD. Kết quả LINC01414 rs699467 (OR = 0.73, 95% CI 0.56–0.94, p = 0.015) và LINC00824 rs7815944 (OR = 0.56, 95% CI 0.31–0.99, p = 0.046) có thể là các yếu tố bảo vệ cho sự xuất hiện của COPD, trong khi LINC01414 rs298207 (OR = 2.88, 95% CI 1.31–6.31, p = 0.008) có alen nguy cơ liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc COPD trong toàn bộ quần thể. Rs7815944 có liên quan đến nguy cơ mắc COPD thấp hơn ở những đối tượng trên 70 tuổi (OR = 0.29, p = 0.005). Rs6994670 (OR = 0.57, p = 0.007) góp phần giảm nguy cơ COPD, trong khi rs298207 (OR = 7.94, p = 0.009) có liên quan đến nhạy cảm cao hơn với COPD ở những người có độ tuổi ≤ 70 tuổi. Rs298207 (OR = 2.54, p = 0.043) và rs7815944 (OR = 0.43, p = 0.028) có liên quan đến nguy cơ COPD ở nam giới. Rs7815944 (OR = 0.16, p = 0.031) liên quan đến nguy cơ mắc COPD thấp hơn ở những người đã từng hút thuốc. Hơn nữa, mối liên hệ giữa kiểu gen rs298207 và bệnh nhân COPD có triệu chứng khó thở được tìm thấy (OR = 0.50, p = 0.016), và rs7815944 có liên quan đến bệnh nhân COPD có triệu chứng thở khò khè (OR = 0.22, p = 0.008). Kết luận Phát hiện của chúng tôi cung cấp thêm cái nhìn sâu sắc về các đa hình LINC01414/LINC00824 có nguy cơ gây ra COPD và tích lũy bằng chứng cho sự nhạy cảm di truyền đối với COPD.

Từ khóa

#bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính #đa hình gen #LINC01414 #LINC00824 #SNP

Tài liệu tham khảo

Global Strategy for the Diagnosis, Management and Prevention of COPD, Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD); 2019. http://goldcopd.org/. Accessed 19 April 2019.

Chen W, Zheng R, Baade PD, Zhang S, Zeng H, Bray F, Jemal A, Yu XQ, He J. Cancer statistics in China, 2015. CA Cancer J Clin. 2016;66(2):115–32.

Quan F, Zhang F, Bai Y, Zhou L, Yang H, Li B, Jin T, Li H, Shao Y. Association of genetic polymorphisms with laryngeal carcinoma prognosis in a Chinese population. Oncotarget. 2017;8(6):10255–63.

Zhou M, Wang H, Zhu J, Chen W, Wang L, Liu S, Li Y, Wang L, Liu Y, Yin P, et al. Cause-specific mortality for 240 causes in China during 1990–2013: a systematic subnational analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. Lancet. 2016;387(10015):251–72.

Guan WJ, Zheng XY, Chung KF, Zhong NS. Impact of air pollution on the burden of chronic respiratory diseases in China: time for urgent action. Lancet. 2016;388(10054):1939–51.

Brandsma CA, Van den Berge M, Hackett TL, Brusselle G, Timens W. Recent advances in chronic obstructive pulmonary disease pathogenesis: from disease mechanisms to precision medicine. J Pathol. 2020;250(5):624–35.

Shrine N, Guyatt AL. New genetic signals for lung function highlight pathways and chronic obstructive pulmonary disease associations across multiple ancestries. Nat Genet. 2019;51(3):481–93.

Ragland MF, Benway CJ. Genetic advances in chronic obstructive pulmonary disease. Insights from COPDGene. Am J Respir Crit Care Med. 2019;200(6):677–90.

Nedeljkovic I, Lahousse L, Carnero-Montoro E, Faiz A, Vonk JM, de Jong K, van der Plaat DA, van Diemen CC, van den Berge M, Obeidat M, et al. COPD GWAS variant at 19q13.2 in relation with DNA methylation and gene expression. Hum Mol Genet. 2018;27(2):396–405.

Marchese FP, Raimondi I, Huarte M. The multidimensional mechanisms of long noncoding RNA function. Genome Biol. 2017;18(1):206.

Zhang J, Zhu Y, Wang R. Long noncoding RNAs in respiratory diseases. Histol Histopathol. 2018;33(8):747–56.

Qian Y, Mao ZD, Shi YJ, Liu ZG, Cao Q, Zhang Q. Comprehensive analysis of miRNA-mRNA-lncRNA networks in non-smoking and smoking patients with chronic obstructive pulmonary disease. Cell Physiol Biochem. 2018;50(3):1140–53.

Li N, Liu Y, Cai J. LncRNA MIR155HG regulates M1/M2 macrophage polarization in chronic obstructive pulmonary disease. Biomed Pharmacother. 2019;117:109015.

Zhou S, Liu Y, Li M, Wu P, Sun G, Fei G, Xu X, Zhou X, Zhou L, Wang R. Combined effects of PVT1 and MiR-146a single nucleotide polymorphism on the lung function of smokers with chronic obstructive pulmonary disease. Int J Biol Sci. 2018;14(10):1153–62.

Chen X, Lu X, Chen J, Wu D, Qiu F, Xiong H, Pan Z, Yang L, Yang B, Xie C, et al. Association of nsv823469 copy number loss with decreased risk of chronic obstructive pulmonary disease and pulmonary function in Chinese. Sci Rep. 2017;7:40060.

Parker MM, Chase RP, Lamb A, Reyes A, Saferali A, Yun JH, Himes BE, Silverman EK, Hersh CP, Castaldi PJ. RNA sequencing identifies novel non-coding RNA and exon-specific effects associated with cigarette smoking. BMC Med Genom. 2017;10(1):58.

Pauwels RA, Buist AS, Calverley PM, Jenkins CR, Hurd SS. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. NHLBI/WHO Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) Workshop summary. Am J Respir Crit Care Med. 2001;163(5):1256–76.

Sousa I, Abrantes P, Francisco V, Teixeira G, Monteiro M, Neves J, Norte A, Robalo Cordeiro C, Moura ESJ, Reis E, et al. Multicentric Genome-wide association study for primary spontaneous pneumothorax. PLoS ONE. 2016;11(5):e0156103.

Aslam MM, John P, Fan KH, Bhatti A, Aziz W, Ahmed B, Feingold E, Demirci FY, Kamboh MI. Investigating the GWAS-implicated loci for rheumatoid arthritis in the Pakistani population. Dis Markers. 2020;2020:1910215.

Koch M, Butt T. Characteristics and health burden of the undiagnosed population at risk of chronic obstructive pulmonary disease in China. BMC Public Health. 2019;19(1):1727.

Mattiuzzi C, Lippi G. Worldwide disease epidemiology in the older persons. Eur Geriatr Med. 2020;11(1):147–53.

Osei AD, Mirbolouk M, Orimoloye OA, Dzaye O, Uddin SMI, Benjamin EJ, Hall ME, DeFilippis AP, Bhatnagar A, Biswal SS, et al. Association between E-cigarette use and chronic obstructive pulmonary disease by smoking status: behavioral risk factor surveillance system 2016 and 2017. Am J Prev Med. 2020;58(3):336–42.

Thông tin
Thông tin xuất bản

Springer Science and Business Media LLC

Tập 21 Số 1

Thông tin tác giả