L’hématologie: une discipline majeure dans l’histoire de l’anthropologie biologique et de la génétique des populations

F. Bauduer1,2
1Département d’hématologie, centre hospitalier de la Côte-Basque, Bayonne, France
2Unité d’anthropologie biologique, laboratoire de génétique humaine, université Victor-Segalen Bordeaux-II, Bordeaux cedex, France

Tóm tắt

Basée à ses débuts sur une approche exclusivement physique, l’anthropologie biologique va bénéficier à partir du début du xx e siècle du développement de la biologie et de la médecine, et en particulier de l’hématologie. Tour à tour, la découverte des groupes sanguins et leur étude par méthode sérologique, l’invention de l’électrophorèse (accès aux protéines des globules rouges ou du plasma) et la mise en évidence du système HLA vont ouvrir de nouveaux horizons dans l’exploration de la variabilité humaine. Depuis les années 1980, les techniques de biologie moléculaire permettent l’accès direct à l’ADN. La pression sélective induite par le paludisme explique de nombreux types d’anomalies érythrocytaires constatées dans les zones d’endémie. Diverses hémopathies d’origine génétique représentent des outils intéressants pour reconstituer l’histoire des populations. Des corrélations ont été effectuées entre caractères hématologiques et éléments historiques ou culturels. L’histoire de la rencontre entre hématologie et anthropobiologie a mis en jeu des hommes clés et illustre bien l’évolution des idées et des techniques sur un siècle ainsi que l’intérêt des approches multidisciplinaires.

Tài liệu tham khảo

Landsteiner K (1901) Uber agglutinationserscheinungen normalen menslichen blutes. Wiener Klinische Wochenschrift 14:1132–4 Landsteiner K, Wiener AS (1940) An agglutinable factor in human blood recognized by immune sera for rhesus blood. Proc Soc Exp Biol Med 13:223 Hirszfeld L, Hirszfeld H (1919) Essai d’application des méthodes au problème des races. Anthropologie 29:505–37 Boyd WC, Boyd LG (1937a) New data on blood groups and other inherited factors in Europe and Egypt. Am J Phys Anthropol 23:49–70 Boyd WC, Boyd LG (1937b) Blood grouping tests on 300 mummies. J Immunol 32:307–19 Vallois HV (1944) La répartition anthropologique des groupes sanguins en France et plus particulièrement dans le Sud-Ouest. Bull Mem Soc Anthropol Paris 5:53–80 Vallois HV, Marquer P (1964) La distribution des groupes sanguins A, B, O en France. CR Acad Sci 258:2179 Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A (1994) The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, 413 p Bernard J, Ruffié J (1966) Hématologie géographique — écologie humaine, caractères héréditaires du sang. Masson, Paris, 436 p Mourant AE (1954) The distribution of the human blood groups. Blackwell Scientific, Oxford, 438 p Mourant AE, Kopec AC, Domaniewska-Sobczak K (1976) The distribution of the human blood groups and other polymorphisms. Oxford University Press, Oxford, 1055 p Mourant AE, Kopec AC, Domaniewska-Sobczak K (1978) Blood groups and diseases. Oxford University Press, Oxford, 328 p Bernard J (1963) Esquisse d’une hématologie géographique. Nouv Rev Fr Hematol 3:51–5 Vallois HV (1967) Les races humaines. Presses Universitaires de France, Paris, 128 p Ruffié J, Bernard J (1979) Hématologie géographique et dynamique des populations. Nouv Rev Fr Hematol 21:321–46 Ruffié J (1958) étude séroanthropologique des populations autochtones du versant nord des Pyrénées. Bull Mem Soc Anthropol Paris 9:3–89 Bernard J, Ruffié J (1976) Anthropologie de la France. Hématologie et culture — Le peuplement de l’Europe de l’Ouest. Ann école Prat Hautes Etud 4:661–76 Mourant AE (1947) The blood groups of the Basques. Nature 160:505–6 Mourant AE (1983) Blood relations, blood groups and anthropology. Oxford University Press, Oxford, 146 p Pauling L, Itano HA, Singer SJ, Wells IC (1949) Sickle-cell anemia, a molecular disease. Science 110:543–8 Allison AC (1964) Polymorphism and natural selection in human populations. Cold Spring Harb Symp Quant Biol 24:137–49 Dausset J (1989) HLA complexe majeur d’histocompatibilité de l’homme. Flammarion Médecine-Sciences, Paris, 588 p Mullis K, Faloona F, Scharf S, et al. (1986) Specific enzymatic amplification of DNA in vitro: the polymerase chain reaction. Cold Spring Harb Symp Quant Biol 51:263–73 Laluela-Fox C, Gigli E, de la Rasilla M, et al. (2008) Genetic characterisation of the ABO blood group in Neandertals. BMC Evol Biol 8:342 Beutler E (1996) G6PD: population genetics and clinical manifestations. Blood Rev 10:45–52 Bauduer F (2003) Hématologie et populations. Encyclopédie médicochirurgicale (hématologie). Elsevier, Paris, 11 p Rich SM, Ayala FJ (2006) Evolutionary origins of human malaria parasites. In: Dronamraju KR, Arese P (eds) Malaria: genetic and evolutionary aspects. Springer, New York, 190 p Snow RW, Guerra CA, Noor AM, et al. (2005) The global distribution of clinical episodes of Plasmodium falciparum malaria. Nature 434:214–7 Kwiatkowski DP (2005) How malaria has affected the human genome and what human genetics can teach us about malaria. Am J Hum Gen 77:171–92 Carter R, Mendis KN (2002) Evolutionary and historical aspects of the burden of malaria. Clin Microbiol Rev 15:564–94 Ruwende C, Hill A (1998) Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and malaria. J Mol Med 76:581–8 Ayi K, Min-Oo G, Serghides L, et al. (2008) Pyruvate kinase deficiency and malaria. N Engl J Med 358:1805–10 Cserti CM, Dzik WH (2007) The ABO blood group system and Plasmodium falciparum malaria. Blood 110:2250–8 Jarolim P, Palek J, Amato D, et al. (1991) Deletion in the band 3 gene in malaria resistant Southeast Asian ovalocytosis. Proc Natl Acad Sci USA 88:11022–6 Rees DC (1996) The population genetics of factor V Leiden (Arg506Gln). Br J Haematol 95:579–86 Zivelin A, Griffin JH, Xu X, et al. (1997) A single genetic origin for a common caucasian risk factor for venous thrombosis. Blood 89:397–402 Camaschella C, Roetto A, de Gobbi M (2002) Genetic haemochromatosis: genes and mutations associated with iron loading. Best Pract Res Clin Haematol 15:261–76 Lucotte G (2001) Frequency analysis and allele map in favour of the Celtic origin of the C282Y mutation of hemochromatosis. Blood Cells Mol Dis 27:549–56 Milman N, Pedersen P (2003) Evidence that the Cys282Tyr mutation of the HFE gene originated from a population in Southern Scandinavia and spread with the Vikings. Clin Gen 64:36–67 Distante S, Robson K, Graham-Campbell J, et al. (2004) The origin and spread of the HFE-C282Y haemochromatosis mutation. Hum Gen 115:269–79 Ajioka RS, Jorde LB, Gruen JR, et al. (1997) Haplotype analysis of hemochromatosis: evaluation of different linkage-disequilibrium approaches and evolution of disease chromosomes. Am J Hum Gen 60:1439–47 Motulsky AG (1979) Genetics of hemochromatosis. N Engl J Med 301:1291 Moalem S, Percy ME, Kruck TPA, Gelbart RR (2002) Epidemic pathogenic selection: an explanation for hereditary hemochromatosis? Med Hypotheses 59:325–9 Aufderheide AC, Rodriguez-Martin C (1998) The Cambridge Encyclopedia of human paleopathology. Cambridge University Press, Cambridge, 496 p Walker PL, Bathurst RR, Richman R, et al. (2009). The causes of porotic hyperostosis and cribra orbitalia: a reappraisial of the iron-deficiency anemia hypothesis. Am J Phys Anthropol 139:109–25 Bauduer F (2005a) Diseases and therapies in Ancient Egypt: what mummies and other human remains teach us? In: Journal of Biological Research (Proceedings of the Fifth World Congress on Mummy Studies). Rabino Massa E (ed) Editions Rubbettino, lxxx, 69–72, 358 p Bauduer F (2005b) Le corps humain et la haute altitude: de la physiologie à l’anthropologie. In: Boëtsch G (ed) Le corps de l’Alpin — Perceptions, représentations, modifications. éditions des Hautes-Alpes, pp. 9–20 Beall CM (2006) Andean, Tibetan, and Ethiopian patterns of adaptation to high-altitude hypoxia. Integr Comp Biol 46:18–24