Các dấu hiệu siêu âm đơn lẻ để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ.

Để xác định xem "các dấu hiệu" siêu âm có liên quan đến hội chứng Down ở thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai và để ước tính mức độ rủi ro của từng dấu hiệu bằng cách sử dụng tỷ lệ khả năng.

Các phát hiện siêu âm ở tam cá nguyệt thứ hai (14-20 tuần) ở 186 thai nhi có trisomy 21 đã được so sánh với một nhóm đối chứng gồm 8728 thai nhi liên tiếp.

Sáu dấu hiệu được đánh giá: dày nếp gấp gáy, ruột siêu âm sáng, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, điểm phản âm trong tim sáng, và giãn đài thận.

Các bất thường chính hoặc cấu trúc đã được quan sát ở 31 thai nhi có trisomy 21 (16.7%) và 53 thai nhi đối chứng (0.6%) (P< .001). Một loại phát hiện siêu âm nào đó (bất thường chính, dấu hiệu nhỏ, hoặc cả hai) đã được quan sát ở 68.8% thai nhi có trisomy 21 so với 13.6% thai nhi đối chứng (P < .001). Một dấu hiệu nhỏ hoặc "mềm" đơn lẻ là phát hiện siêu âm duy nhất ở 42 (22.6%) trong số 186 thai nhi có trisomy 21 so với 987 (11.3%) trong số 8728 thai nhi đối chứng (P < .001). Dày nếp gấp gáy (P < .001; tỷ lệ khả năng, 11) và ruột siêu âm sáng (P < .001; tỷ lệ khả năng, 6.7) cho thấy sự liên kết mạnh nhất với trisomy 21 như các dấu hiệu đơn lẻ, theo sau là xương cánh tay ngắn (tỷ lệ khả năng, 5.1), điểm phản âm trong tim sáng (tỷ lệ khả năng, 1.8), xương đùi ngắn (tỷ lệ khả năng, 1.5), và giãn đài thận (tỷ lệ khả năng, 1.5). Điểm phản âm trong tim sáng là dấu hiệu đơn lẻ phổ biến nhất ở cả thai nhi bị ảnh hưởng (7.1%) và thai nhi đối chứng (3.9%) nhưng mang rủi ro thấp (P= .046; tỷ lệ khả năng, 1.8).

Một dấu hiệu mềm đơn lẻ thường được gặp trong tam cá nguyệt thứ hai ở các thai nhi có trisomy 21. Rủi ro của hội chứng Down ở thai nhi, phản ánh qua tỷ lệ khả năng, đã được xác định cho 6 dấu hiệu đơn lẻ. Thông tin này có thể được kết hợp với rủi ro a priori để ước tính rủi ro cho bệnh nhân cá nhân về hội chứng Down ở thai nhi.