Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tăng cường đứt gãy nhiễm sắc thể do methotrexate ở bệnh nhân bị trisomy 21 tự do và cha mẹ của họ
Tóm tắt
Sự nhạy cảm tăng lên của các nhiễm sắc thể từ tế bào lympho máu ngoại vi đối với chất kháng chuyển hóa methotrexate (2×10-6 M) đã được phát hiện ở bệnh nhân bị trisomy 21 tự do và cha mẹ của họ (N=14). Mức độ đứt gãy nhiễm sắc thể và nhiễm sắc tử được kích thích là thấp nhất ở nhóm đối chứng bình thường, trung bình ở cha mẹ của bệnh nhân và cao nhất ở các bệnh nhân trisomy 21. Những phát hiện này được coi là một loại đa hình nhiễm sắc thể đặc biệt hoặc là một cơ sở nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết, kể cả ở cha mẹ của trẻ em trisomic.
Từ khóa
#trisomy 21 #methotrexate #nhiễm sắc thể #đứt gãy nhiễm sắc thể #cytogenetic polymorphismTài liệu tham khảo
Aldenhoff P, Wegner RD, Sperling K (1980) Different sensitivity of diploid and trisomic cells from patients with Down syndrome mosaic after treatment with the trifunctional alkylating agent trenimon. Hum Genet 56:123–125
Alfi OS, Chang R, Azen SP (1980) Evidence for genetic control of nondisjunction in man. Am J Hum Genet 32:477–483
Crowley PH, Gulati DK, Hayden TL, Lopez P, Dyer R (1979) A chiasma-hormonal hypothesis relating Down's syndrome and maternal age. Nature 280:417–418
Hamers AJ, Jongbloet PH, Poestkoke AJ (1981) Parental origin of the extra chromosome 21 in Down's syndrome. In: Burgio GR, Fraccaro M, Tiepolo L, Wolf U (eds) Trisomy 21. International Symposium Convento delle Clarisse, Rapallo 1979. Springer, Berlin Heidelberg New York, p 242 (abstr)
ISCN (1978) An international system for human cytogenetic nomenclature. Cytogenet Cell Genet 21:363–371
Kaina B (1977) The action of N-methyl-N-nitrosurea on non-established human cell lines in vitro. II. Non random distribution of chromatid aberrations in diploid and Down's cells. Mutat Res 43:401–413
Kaina B, Waller H, Waller M, Rieger R (1977) The action of N-methyl-N-nitrosurea on non-established human cell lines in vitro. I. Cell cycle inhibition and aberration induction in diploid and Down's fibroblasts. Mutat Res 43:387–400
Kucerova M (1967) Comparison of radiation effect in vitro upon chromosomes of human subjects. Acta Radiol Ther Phys Biol 6:441–448
Lambert B, Hansson K, Bui TH, Funes-Cravioto F, Lindsten J, Holmberg M, Straumanis R (1976) DNA repair and frequency of X-ray and UV-light induced chromosome aberrations in leukocytes from patients with Down's syndrome. Ann Hum Genet 39:293–303
Mikkelsen M (1982) Down syndrome: current stage of cytogenetic epidemiology. Human genetics, part B: Medical aspects. Liss, New York, pp 297–309
O'Brien RL, Poon P, Kline E, Parker JW (1971) Susceptibility of chromosome from patients with Down's syndrome to 7,12-dimethylbenz(a)anthracene-induced aberrations in vitro. Int J Cancer 8:202–210
Peeters M, Poon A (1987) Down syndrome and leukemia: unusual clinical aspects and unexpected methotrexate sensitivity. Eur J Pediatr 146:416–422
Pelz L (1973) Probleme zytogenetisch bedingter Leiden bei Kindern. Klinische, methodische und experimentelle Studien. Promot-B-Schrift, Universität Rostock
Rosenkranz W (1964) Chromosomenaberrationen bei Geschwistern. Z Menschl Vererb Konstitutionslehre 37:426–432
Sasaki MS, Tonomura A, Matsubara S (1970) Chromosome constitution and its bearing on the chromosomal radiosensitivity in man. Mutat Res 10:617–633
Schuler D, Fekete G, Dobos M (1972) Mit einem alkylierenden Agens (Zitostop) in vitro induzierbare Mutationen bei Malignomen und bei Syndromen, die zur Malignität disponieren. Humangenetik 16:329–336
Serra A, Bova R, Neri G (1981) Sensitivity of Down's syndrome lymphocyte DNA to the mutagenic action of Busulfan. In: Burgio GR, Fraccaro M, Tiepolo L, Wolf U (eds) Trisomy 21. International Symposium Convento delle Clarisse, Rapallo 1979. Springer, Berlin Heidelberg New York, p 254 (abstr)
Witt G (1987) Induzierte Chromosomenbrüchigkeit bei Patienten mit Trisomie 21 und deren Eltern. Promot-A-Schrift, Wilhelm-Pieck-Universität Rostock