Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tỷ lệ gynecomastia ở thanh thiếu niên mắc hội chứng Klinefelter và kết quả của điều trị testosterone
Tóm tắt
Mục tiêu là xác định tỷ lệ thực sự của gynecomastia ở các bé trai thanh thiếu niên mắc hội chứng Klinefelter (KS) và quan sát tác động của điều trị testosterone đến thời gian phát triển của nó thông qua việc kiểm tra dữ liệu được thu thập theo chiều dọc từ một phòng khám chuyên biệt cho các bé trai mắc KS, với việc so sánh được thực hiện với các bé trai KS được xác định qua chương trình sàng lọc nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh trong quá khứ, cùng với nhóm đối chứng bình thường về nhiễm sắc thể. Năm mươi chín bé trai trên 13 tuổi đã được giới thiệu đến phòng khám KS chuyên biệt; 21 bé phát triển gynecomastia. Nhóm đối chứng là 14 bé trai KS được xác định tại thời điểm sinh và 94 bé trai đối chứng bình thường về nhiễm sắc thể. Testosterone được bắt đầu thường xuyên khi bắt đầu dậy thì nếu có gynecomastia, một biểu hiện của tình trạng giảm hormone sinh dục lâm sàng. Testosterone đường uống hoặc qua da được dùng vào buổi sáng, theo nhịp sinh lý đảo ngược, và liều lượng được tăng lên theo các chế độ chuẩn trong thời kỳ dậy thì. Tỷ lệ gynecomastia không tăng ở cả hai nhóm KS so với nhóm đối chứng. Tỷ lệ và tuổi khởi phát của gynecomastia là 35,6%, tại 12,3 (1,8) năm ở nhóm phòng khám KS; 36,0%, tại 13,7 (0,6) năm ở nhóm sàng lọc trẻ sơ sinh; và 34,0%, tại 13,6 (0,8) năm ở nhóm đối chứng. Việc giải quyết hoàn toàn gynecomastia xảy ra ở 12/14 bé trai trong phòng khám KS được điều trị bằng testosterone đã hoàn thành quá trình dậy thì và miễn là có sự tuân thủ liên tục. Kết luận: Tỷ lệ gynecomastia ở các bé trai KS (tổng cộng 35,6%) không cao hơn so với các bé trai phát triển bình thường. Bắt đầu điều trị testosterone khi gynecomastia phát triển với tăng liều sinh lý và tuân thủ đầy đủ có thể dẫn đến sự giải quyết của gynecomastia.
Từ khóa
#gynecomastia #hội chứng Klinefelter #testosterone #dậy thì #liệu pháp hormoneTài liệu tham khảo
Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F (1942) Syndrome characterised by gynecomastia, aspermatogenesis without a-leydigism, and increased secretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol 11:615–627
Ratcliffe SG, Butler GE, Jones M (1990) Edinburgh study of growth and development of children with sex chromosome abnormalities IV. Birth Defects Orig Artic Ser 26(4):1–44
Nielsen J, Wohlert M (1990) Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: Results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Birth Defects Orig Artic Ser 26(4):209–223
Stewart DA, Bailey JD, Netley CT, Rovet J, Park E (1982) Growth and development from early to midadolescence of children with X and Y chromosome aneuploidy: the Toronto Study. Birth Defects Orig Artic Ser 22(3):119–182
Stewart DA, Bailey JD, Netley CT, Park E (1990) Growth, development and behavioural outcome from mid-adolescence to adulthood in subjects with chromosome aneuploidy: the Toronto study. Birth Defects Orig Artic Ser 26(4):131–188
Robinson A, Bender B, Linden MG, Salbenblatt JS (1990). Sex chromosome aneuploidy: the Denver study. Birth Defects Orig Artic Ser 26(4):59–115
Smyth CS, Bremner WJ (1998) Klinefelter syndrome. Arch Intern Med 158:1309–1316
Aksglaede L, Skakkebaek NE, Almstrup K, Juul A (2011) Clinical and biological parameters in 166 boys, adolescents and adults with nonmosaic Klinefelter syndrome: a Copenhagen experience. Acta Paediatr 100(6):793–806
Salbenblatt JA, Bender BG, Puck MH, Robinson A, Faiman C, Winter JS (1985) Pituitary-gonadal function in Klinefelter syndrome before and during puberty. Pediatr Res 19(1):82–86
Topper E, Dickerman Z, Prager-Lewin R, Kaufman H, Maimon Z, Laron Z (1982) Puberty in 24 patients with Klinefelter syndrome. Eur J Pediatr 139(1):8–12
Nielsen J, Pelsen B, Sorensen K (1988) Follow up of 30 Klinefelter males treated with testosterone. Clin Genet 33:262–269
Davis SM, Rogol AD, Ross JL (2015) Testis development and fertility potential in boys with Klinefelter syndrome. Endocrinol Metab Clin N Am 44(4):843–865
Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, Tartaglia N (2016) Advances in the interdisciplinary care of children with Klinefelter syndrome. Adv Pediatr Infect Dis 63(1):15–46
Flannigan R, Patel P, Paduch DA (2018) Klinefelter syndrome. The effects of early androgen therapy on competence and behavioral phenotype. Sex Med Rev 6(4):595–606
Butler GE, Sellar RE, Walker RF, Hendry M, Kelnar CJH, Wu FCW (1992) Oral testosterone undecanoate in the management of delayed puberty in boys: pharmacokinetics and effects on sexual maturation and growth. J Clin Endocrinol Metab 75:37–44
Rogol AD, Swerdloff RS, Reiter EO (2014) A multicenter, open-label, observational study of testosterone gel (1%) in the treatment of adolescent boys with Klinefelter syndrome or Anorchia. J Adolesc Health 54(1):20–25
British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes clinical guidelines https://www.bsped.org.uk/media/1659/revised-bsped-testosterone-guideline-4th-draft-30072019.pdf
Ratcliffe SG, Bancroft J, Axworthy D, McLaren W (1982) Klinefelter’s syndrome in adolescence. Arch Dis Child 57(1):6–12
Mieritz MG, Rakêt LL, Hagen CP, Nielsen JE, Talman ML, Petersen JH, Sommer SH, Main KM, Jørgensen N, Juul A (2015) A longitudinal study of growth, sex steroids, and igf-1 in boys with physiological gynecomastia. J Clin Endocrinol Metab 100(10):3752–3759
Soliman AT, De Sanctis V, Yassin M (2017) Management of adolescent gynecomastia: an update. Acta Biomed 88(2):204–213
Large DM, Anderson DC (1979) Twenty-four hour profiles of circulating androgens and oestrogens in male puberty with and without gynaecomastia. Clin Endocrinol 11:505–521
Reinehr T, Kulle A, Barth A, Ackermann J, Lass N, Holterhus P-M (2020) Sex hormone profile in pubertal boys with gynecomastia and pseudogynecomastia. J Clin Endocrinol Metab 105(4):dgaa044
Ruvalcaba RH (1989) Testosterone therapy in Klinefelter’s syndrome (a prolonged observation). Andrologia 21(6):535–541