Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Ảnh hưởng của Chẩn đoán Di truyền đến Kết quả của Cấy Ghép Tế Bào Gốc Máu trong Các Rối Loạn Thiếu Máu Miễn Dịch Nguyên Phát
Tóm tắt
Để đánh giá mối quan hệ giữa kiến thức về chẩn đoán di truyền trước khi thực hiện cấy ghép tế bào gốc máu (HSCT) và kết quả điều trị, chúng tôi đã xem xét tất cả các trường hợp cấy ghép HSCT cho các bệnh thiếu miễn dịch nguyên phát (PID) được thực hiện tại UCSF từ năm 2007 đến 2018. SCID, một thực thể riêng biệt được xác định từ năm 2010 ở California thông qua sàng lọc trẻ sơ sinh và được điều trị sớm, đã được xem xét riêng biệt. Tình trạng di truyền cơ bản được biết đến vào thời điểm thực hiện HSCT trong 85% các trường hợp. Tình trạng thất bại cấy ghép ít phổ biến hơn ở những bệnh nhân có chẩn đoán di truyền (19% với chẩn đoán di truyền so với 47% không có, p = 0.020). Hơn nữa, tỷ lệ sống sót không có biến cố và tỷ lệ sống sót tổng thể (OS) sau 5 năm tốt hơn cho những người có chẩn đoán di truyền (78% với so với 44% không có, p = 0.006; và 93% so với 60% không có, p = 0.0002, tương ứng). Tỷ lệ OS sau 5 năm ở bệnh nhân có kiểu gen đã biết thì vượt trội cho cả SCID (p = 0.010) và PID không phải SCID (p = 0.010). Không có sự khác biệt về OS giữa các ca HSCT thực hiện trong khoảng thời gian 2007–2010 so với gần đây hơn (p = 0.19). Những dữ liệu này cho thấy rằng kết quả của HSCT cho PID với kiểu gen đã biết có thể phản ánh kinh nghiệm và tài liệu cụ thể, hoặc một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân PID có kiểu gen không xác định có thể đã có các tình trạng cơ bản mà đối với chúng HSCT có thể mang lại rủi ro lớn hơn. Tỷ lệ thất bại cấy ghép cao hơn ở PID với kiểu gen không xác định có thể một phần được giải thích bởi sự chuẩn bị trước cấy ghép không đủ, điều này có thể do chức năng cơ quan bị tổn hại ở những bệnh nhân thực hiện HSCT muộn trong quá trình điều trị. Sự sẵn có rộng rãi của việc giải trình tự gen PID như một phương pháp chăm sóc tiêu chuẩn có thể cung cấp các chẩn đoán di truyền cho hầu hết bệnh nhân bị PID trước khi thực hiện HSCT, cho phép tối ưu hóa phương pháp cấy ghép.
Từ khóa
#chẩn đoán di truyền #cấy ghép tế bào gốc #rối loạn miễn dịch nguyên phát #SCID #tỷ lệ sống sótTài liệu tham khảo
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, et al. Human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020;40(1):24–64.
Chan AY, Leiding JW, Liu X, Logan BR, Burroughs LM, Allenspach EJ, et al. Hematopoietic cell transplantation in patients with primary immune regulatory disorders (PIRD): a primary immune deficiency treatment consortium (PIDTC) Survey. Front Immunol. 2020;21(11):239–239.
Shamriz O, Chandrakasan S. Update on advances in hematopoietic cell transplantation for primary immunodeficiency disorders. Immunol Allergy Clin North Am. 2019;39(1):113–28.
Amatuni GS, Currier RJ, Church JA, Bishop T, Grimbacher E, Nguyen AA-C, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia in California, 2010–2017. Pediatrics. 2019;143(2):e20182300.
Chinen J, Lawrence M, Dorsey M, Kobrynski LJ. Practical approach to genetic testing for primary immunodeficiencies. Ann Allergy Asthma Immunol. 2019;123(5):433–9.
Heimall J, Logan BR, Cowan MJ, Notarangelo LD, Griffith LM, Puck JM, et al. Immune reconstitution and survival of 100 SCID patients post-hematopoietic cell transplant: a PIDTC natural history study. Blood. 2017;130(25):2718–27.
Zierhut H, Schneider KW. Stem cell transplantation: genetic counselors as a critical part of the process. Curr Genet Med Rep. 2014;2(2):39–47.
Dvorak CC, Cowan MJ. Hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency disease. Bone Marrow Transplant. 2008;41(2):119–26.
Norman M, David C, Wainstein B, Ziegler JB, Cohn R, Mitchell R, et al. Haematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency syndromes: a 5-year single-centre experience. J Paediatr Child Health. 2017;53(10):988–94.
Petrovic A, Dorsey M, Miotke J, Shepherd C, Day N. Hematopoietic stem cell transplantation for pediatric patients with primary immunodeficiency diseases at All Children’s Hospital/University of South Florida. Immunol Res. 2009;44(1):169–78.
Pai S-Y, Cowan MJ. Stem cell transplantation for primary immunodeficiency diseases: the North American experience. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2014;14(6):521–6.
Chinn IK, Chan AY, Chen K, Chou J, Dorsey MJ, Hajjar J, et al. Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: a working group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(1):46–69.
Hagin D, Burroughs L, Torgerson TR. Hematopoietic stem cell transplant for immune deficiency and immune dysregulation disorders. Immunol Allergy Clin North Am. 2015;35(4):695–711.
Dvorak CC, Gilman AL, Horn B, Oon C-Y, Dunn EA, Baxter-Lowe LA, et al. Haploidentical related-donor hematopoietic cell transplantation in children using megadoses of CliniMACs-selected CD34+ cells and a fixed CD3+ dose. Bone Marrow Transplant. 2013;48(4):508–13.
Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Al-Herz W, Ailal F, Chatila T, et al. Human inborn errors of immunity: 2019 update of the IUIS phenotypical classification. J Clin Immunol. 2020;40(1):66–81.
Chinen J, Notarangelo LD, Shearer WT. Advances in basic and clinical immunology in 2013. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2014 Apr;133(4):967–76. Bousfiha A, Jeddane L, Al-Herz W, Ailal F, Casanova J-L, Chatila T, et al. The 2015 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2015;35(8):727–38.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–24.
Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, Al Herz W, Conley ME, Cunningham-Rundles C, et al. A phenotypic approach for IUIS PID classification and diagnosis: guidelines for clinicians at the bedside. J Clin Immunol. 2013;33(6):1078–87.
Bousfiha A, Jeddane L, Al-Herz W, Ailal F, Casanova J-L, Chatila T, et al. The 2015 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2015/10/07 ed. 2015;35(8):727–38.
Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova J-L, Chatila T, et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee report on inborn errors of immunity. J Clin Immunol. 2017/12/11. 2018 Jan;38(1):96–128.
Lozano ML, Rivera J, Sánchez-Guiu I, Vicente V. Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(1):132.
Haddad E, Logan BR, Griffith LM, Buckley RH, Parrott RE, Prockop SE, et al. SCID genotype and 6-month posttransplant CD4 count predict survival and immune recovery. Blood. 2018/08/28. 2018 Oct 25;132(17):1737–49.
Haddad E, Hoenig M. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency (SCID). Front Pediatr. 2019;19(7):481–481.
Dvorak CC, Haddad E, Buckley RH, Cowan MJ, Logan B, Griffith LM, et al. The genetic landscape of severe combined immunodeficiency in the United States and Canada in the current era (2010–2018). J Allergy Clin Immunol. 2018/09/05. 2019 Jan;143(1):405–7.
Gennery AR, Slatter MA, Grandin L, Taupin P, Cant AJ, Veys P, et al. Transplantation of hematopoietic stem cells and long-term survival for primary immunodeficiencies in Europe: entering a new century, do we do better? J Allergy Clin Immunol. 2010;126(3):602-610.e11.
Antoine C, Müller S, Cant A, Cavazzana-Calvo M, Veys P, Vossen J, et al. Long-term survival and transplantation of haemopoietic stem cells for immunodeficiencies: report of the European experience 1968–99. The Lancet. 2003;361(9357):553–60.
Yi ES, Choi YB, Lee NH, Lee JW, Sung KW, Koo HH, et al. Allogeneic hematopoietic cell transplantation in patients with primary immunodeficiencies in Korea: eleven-year experience in a single center. J Clin Immunol. 2018;38(7):757–66.
Rousso SZ, Shamriz O, Zilkha A, Braun J, Averbuch D, Or R, et al. Hematopoietic stem cell transplantations for primary immune deficiencies: 3 decades of experience from a tertiary medical center. Journal of Pediatric Hematology/Oncology [Internet]. 2015;37(5). Available from: https://journals.lww.com/jpho-online/Fulltext/2015/07000/Hematopoietic_Stem_Cell_Transplantations_for.21.aspx.
Parikh SH, Satwani P, Ahn KW, Sahr NA, Fretham C, Abraham AA, et al. Survival trends in infants undergoing allogeneic hematopoietic cell transplant. JAMA Pediatr. 2019/05/06. 2019 May 1;173(5):e190081–e190081.
Marsh RA, Hebert KM, Keesler D, Boelens JJ, Dvorak CC, Eckrich MJ, et al. Practice pattern changes and improvements in hematopoietic cell transplantation for primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2018;142(6):2004–7.
Zierhut H, Austin J. How inclusion of genetic counselors on the research team can benefit translational science. Sci Transl Med. 2011;3(74):74cm7–74cm7.
Bosticardo M, Yamazaki Y, Cowan J, Giardino G, Corsino C, Scalia G, et al. Heterozygous FOXN1 variants cause low TRECs and severe T cell lymphopenia, revealing a crucial role of FOXN1 in supporting early thymopoiesis. Am J Hum Genet. 2019;105(3):549–61.
Castagnoli R, Delmonte OM, Calzoni E, Notarangelo LD. Hematopoietic stem cell transplantation in primary immunodeficiency diseases: current status and future perspectives. Front Pediatr [Internet]. 2019 [cited 2020 May 7];7. Available from: https://doi.org/10.3389/fped.2019.00295/full.
Kammermeier J, Lucchini G, Pai S-Y, Worth A, Rampling D, Amrolia P, et al. Stem cell transplantation for tetratricopeptide repeat domain 7A deficiency: long-term follow-up. Blood. 2016;128(9):1306–8.
Marcovecchio GE, Bortolomai I, Ferrua F, Fontana E, Imberti L, Conforti E, et al. Thymic epithelium abnormalities in DiGeorge and Down syndrome patients contribute to dysregulation in T cell development. Front Immunol [Internet]. 2019 [cited 2020 May 7];10. Available from: https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.00447/full.
Punwani D, Zhang Y, Yu J, Cowan MJ, Rana S, Kwan A, et al. Multisystem anomalies in severe combined immunodeficiency with mutant BCL11B. N Engl J Med. 2016;375(22):2165–76.
Stray-Pedersen A, Sorte HS, Samarakoon P, Gambin T, Chinn IK, Coban Akdemir ZH, et al. Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(1):232–45.
Meienberg J, Bruggmann R, Oexle K, Matyas G. Clinical sequencing: is WGS the better WES? Hum Genet. 2016;135:359–62.
Bifsha P, Leiding JW, Pai S-Y, Colamartino ABL, Hartog N, Church JA, et al. Diagnostic assay to assist clinical decisions for unclassified severe combined immune deficiency. Blood Adv. 2020;4(12):2606–10.