Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Xử lý hình ảnh cho lập bản đồ quang học
Tóm tắt
Lập bản đồ quang học là một hệ thống phân tích toàn bộ gen ở cấp độ phân tử đơn đã được thiết lập, được sử dụng để đạt được hiểu biết toàn diện về cấu trúc gen và nghiên cứu sự biến đổi cấu trúc của các bộ gen phức tạp. Một thành phần thiết yếu của hệ thống lập bản đồ quang học là mô-đun xử lý hình ảnh, mô-đun này chịu trách nhiệm trích xuất các bản đồ cắt phân tử đơn từ tập dữ liệu hình ảnh của các phân tử DNA lớn đã cố định, cắt bằng enzyme hạn chế và nhuộm huỳnh quang. Trong bài tổng quan này, chúng tôi mô tả các kỹ thuật xử lý hình ảnh mạnh mẽ và hiệu quả để xử lý các tập dữ liệu khổng lồ này và trích xuất các bản đồ cắt chính xác trong điều kiện có nhiễu, không rõ ràng và các hiện vật gây nhiễu. Chúng tôi cũng làm nổi bật một vài ứng dụng của hệ thống lập bản đồ quang học.
Từ khóa
#Lập bản đồ quang học #xử lý hình ảnh #phân tích phân tử #DNA #kỹ thuật di truyền.Tài liệu tham khảo
Schwartz DC, Li X, Hernandez LI, Ramnarain SP, Huff EJ, Wang YK. Ordered restriction maps of Saccharomyces cerevisiae chromosomes constructed by optical mapping. Science. 1993; 262(5130):110–4.
Dimalanta ET, Lim A, Runnheim R, Lamers C, Churas C, Forrest DK, et al.A microfluidic system for large DNA molecule arrays. Anal Chem. 2004; 76(18):5293–301.
Teague B, Waterman MS, Goldstein S, Potamousis K, Zhou S, Reslewic S, et al.High-resolution human genome structure by single-molecule analysis. Proc Natl Acad Sci USA. 2010; 107(24):10848–53.
Lin J, Qi R, Aston C, Jing J, Anantharaman TS, Mishra B, et al.Whole-genome shotgun optical mapping of Deinococcus radiodurans. Science. 1999; 285(5433):1558–62.
Lim A, Dimalanta ET, Potamousis KD, Yen G, Apodoca J, Tao C, et al.Shotgun optical maps of the whole Escherichia coli O157:H7 genome. Genome Res. 2001; 11(9):1584–93.
Zhou S, Bechner MC, Place M, Churas CP, Pape L, Leong SA, et al.Validation of rice genome sequence by optical mapping. BMC Genomics. 2007; 8:278.
Zhou S, Wei F, Nguyen J, Bechner M, Potamousis K, Goldstein S, et al. A single molecule scaffold for the maize genome. PLoS Genet. 2009; 5(11):1000711.
Antonacci F, Kidd JM, Marques-Bonet T, Teague B, Ventura M, Girirajan S, et al.A large and complex structural polymorphism at 16p12.1 underlies microdeletion disease risk. Nat Genet. 2010; 42(9):745–50.
Ray M, Goldstein S, Zhou S, Potamousis K, Sarkar D, Newton MA, et al.Discovery of structural alterations in solid tumor oligodendroglioma by single molecule analysis. BMC Genomics. 2013; 14:505.
Gupta A, Place M, Goldstein S, Sarkar D, Zhou S, Potamousis K, et al.Single-molecule analysis reveals widespread structural variation in multiple myeloma. Proc Natl Acad Sci. 2015; 112(25):7689–694. doi:10.1073/pnas.1418577112.
Schwartz DC, Cantor CR. Separation of yeast chromosome-sized DNAs by pulsed field gradient gel electrophoresis. Cell. 1984; 37(1):67–75.
Meng X, Benson K, Chada K, Huff EJ, Schwartz DC. Optical mapping of lambda bacteriophage clones using restrictions endonucleases. Nat Genet. 1995; 9(4):432–8.
Cai W, Aburatani H, Stanton VP, Housman DE, Wang YK, Schwartz DC. Ordered restriction endonuclease maps of yeast artificial chromosomes created by optical mapping on surfaces. Proc Natl Acad Sci USA. 1995; 92(11):5164–168.
Hu X. Development of optical primer extension (ope), and, improvement and characterization of the optical mapping system. 1997. PhD thesis, New York University.
Jing J, Reed J, Huang J, Hu X, Clarke V, Edington J, et al.Automated high resolution optical mapping using arrayed, fluid-fixed DNA molecules. Proc Natl Acad Sci USA. 1998; 95(14):8046–051.
Skiadas J, Aston C, Samad A, Anantharaman TS, Mishra B, Schwartz DC. Optical PCR: genomic analysis by long-range PCR and optical mapping. Mamm Genome. 1999; 10(10):1005–9.
Zhou S, Kile A, Bechner M, Place M, Kvikstad E, Deng W, et al.Single-molecule approach to bacterial genomic comparisons via optical mapping. J Bacteriol. 2004; 186(22):7773–782.
Anantharaman T, Mishra B, Schwartz D. Genomics via optical mapping. III: Contiging genomic DNA. In: Proc Int Conf Intell Syst Mol Biol: 1999. p. 18–27. http://www.bioinformatics.org/texmed/.
Valouev A, Li L, Liu YC, Schwartz DC, Yang Y, Zhang Y, et al.Alignment of optical maps. J Comput Biol. 2006; 13(2):442–62.
Valouev A, Zhang Y, Schwartz DC, Waterman MS. Refinement of optical map assemblies. Bioinforma. 2006; 22(10):1217–24.
Valouev A, Schwartz DC, Zhou S, Waterman MS. An algorithm for assembly of ordered restriction maps from single DNA molecules. Proc Natl Acad Sci USA. 2006; 103(43):15770–75.
Cormen TH, Leiserson CE, Rivest RL, Stein C. Introduction to Algorithms, 3rd edn. Cambridge, MA: The MIT Press; 2009.
Jo K, Dhingra DM, Odijk T, de Pablo JJ, Graham MD, Runnheim R, Forrest D, Schwartz DC. A single-molecule barcoding system using nanoslits for DNA analysis. Proc Natl Acad Sci USA. 2007; 104(8):2673–678.
Cao H, Hastie AR, Cao D, Lam ET, Sun Y, Huang H, et al.Rapid detection of structural variation in a human genome using nanochannel-based genome mapping technology. Gigascience. 2014; 3(1):34.
Mendelowitz L, Pop M. Computational methods for optical mapping. Gigascience. 2014; 3(1):33.
Zhou S, Potamousis K, Goldstein S, Place M, Bechner M, Ravindran P, et al. Optical mapping and nanocoding systems: Single molecule discovery for genome assembly and structural variation [abstract]. Plant and Animal Genome XXI. 2013:6653. https://pag.confex.com/pag/xxi/webprogram/Paper6653.html.
Jing J, Lai Z, Aston C, Lin J, Carucci DJ, Gardner MJ, et al.Optical mapping of Plasmodium falciparum chromosome 2. Genome Res. 1999; 9(2):175–81.
Zhou S, Deng W, Anantharaman TS, Lim A, Dimalanta ET, Wang J, et al.A whole-genome shotgun optical map of Yersinia pestis strain KIM. Appl Environ Microbiol. 2002; 68(12):6321–31.
Zhou S, Kvikstad E, Kile A, Severin J, Forrest D, Runnheim R, et al.Whole-genome shotgun optical mapping of Rhodobacter sphaeroides strain 2.4.1 and its use for whole-genome shotgun sequence assembly. Genome Res. 2003; 13(9):2142–151.
Wei F, Zhang J, Zhou S, He R, Schaeffer M, Collura K, et al.The physical and genetic framework of the maize B73 genome. PLoS Genet. 2009; 5(11):1000715.
Reslewic S, Zhou S, Place M, Zhang Y, Briska A, Goldstein S, et al.Whole-genome shotgun optical mapping of Rhodospirillum rubrum. Appl Environ Microbiol. 2005; 71(9):5511–522.
Korbel JO, Urban AE, Affourtit JP, Godwin B, Grubert F, Simons JF, et al.Paired-end mapping reveals extensive structural variation in the human genome. Science. 2007; 318(5849):420–6.
Zhang F, Gu W, Hurles ME, Lupski JR. Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2009; 10(1):451–81. doi: 10.1146/annurev.genom.9.081307.164217. PMID: 19715442.
Conrad DF, Pinto D, Redon R, Feuk L, Gokcumen O, Zhang Y, et al.Origins and functional impact of copy number variation in the human genome. Nature. 2010; 464(7289):704–12.
Sudmant PH, Kitzman JO, Antonacci F, Alkan C, Malig M, Tsalenko A, et al. Diversity of human copy number variation and multicopy genes. Science. 2010; 330(6004):641–6.
Biankin AV, Waddell N, Kassahn KS, Gingras MC, Muthuswamy LB, Johns AL, et al. Pancreatic cancer genomes reveal aberrations in axon guidance pathway genes. Nature. 2012; 491(7424):399–405.
Alkan C, Coe BP, Eichler EE. Genome structural variation discovery and genotyping. Nat Rev Genet. 2011; 12(5):363–76.
Eid J, Fehr A, Gray J, Luong K, Lyle J, Otto G, et al.Real-time DNA sequencing from single polymerase molecules. Science. 2009; 323(5910):133–8.
Branton D, Deamer DW, Marziali A, Bayley H, Benner SA, Butler T, et al.The potential and challenges of nanopore sequencing. Nat Biotechnol. 2008; 26(10):1146–53.