Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Xác định các đột biến somatic APC trong các khối u desmoid tái phát ở bệnh nhân mắc bệnh polyp đại tràng gia đình để xác định tái phát thực sự của khối u nguyên phát hay sự xuất hiện mới
Tóm tắt
Một bệnh nhân nữ 25 tuổi mắc chứng polyp đại tràng gia đình (FAP) đã được chẩn đoán có một khối u ở bụng ngay dưới vết sẹo do phẫu thuật cắt đại tràng thực hiện 15 tháng trước. Khối u này (khối u A) có kích thước 7 cm, được chẩn đoán là khối u desmoid ở thành bụng và đã được cắt bỏ. Mặc dù sau đó đã đưa ra điều trị với sulindac (300 mg mỗi ngày trong 1 năm), nhưng khối u desmoid đã tái phát tại cùng vị trí. Cắt bỏ lại đã được thực hiện khi khối u có kích thước 8 cm, và kết quả kiểm tra cho thấy khối u bao gồm một khối u lớn (B) và một khối u nhỏ (C) nhô lên từ khối u B. Phân tích gen APC qua dòng đời cho thấy có một sự thiếu hụt C tại codon 1460 dẫn đến sự hình thành codon dừng. Hai đột biến somatic đã được quan sát thấy trong khối u A: một sự thiếu hụt TCAA tại codon 1068 và sự thiếu hụt một codon tại bp 1192–2097. Trong khối u B, một đột biến somatic đã được tìm thấy tại codon 1041 thay đổi CAA thành TAA. Chúng tôi không thể phát hiện bất kỳ đột biến somatic nào trong khối u C. Chúng tôi kết luận rằng phân tích đột biến somatic của gen APC có thể được sử dụng để xác định xem khối u desmoid tái phát ở bệnh nhân mắc FAP là khối u nguyên phát mới hay là tái phát từ những di tích vi mô của khối u ban đầu.
Từ khóa
#khối u desmoid #polyp đại tràng gia đình #đột biến somatic #gen APC #tái phát khối uTài liệu tham khảo
Iwama T, Mishima Y, Utsunomiya J (1993) The impact of familial adenomatous polyposis on the tumorigenesis and mortality at the several organs; its rational treatment. Ann Surg 217(2):101–108. doi:10.1097/00000658-199302000-00002
Itoh H, Ikeda S, Oohata Y et al (1988) Treatment of desmoid tumors in Gardner’s syndrome. Dis Colon Rectum 31(6):459–461. doi:10.1007/BF02552617
Clark SK, Phillips RK (1996) Desmoids in familial adenomatous polyposis. Br J Surg 838(11):1494–1504. doi:10.1002/bjs.1800831105
Yoshida MA, Ikeuchi T, Iwama T et al (1991) Chromosome changes in desmoid tumors developed in patients with familial adenomatous polyposis. Jpn J Cancer Res 82(8):916–921
Okamoto M, Sato C, Kohno Y et al (1990) Molecular nature of chromosome 5q loss in colorectal tumors and desmoids from patients with familial adenomatous polyposis. Hum Genet 85(6):595–599. doi:10.1007/BF00193581
Miyaki M, Konishi M, Iwama T et al (1993) Coexistence of somatic and germ-line mutation of APC gene in desmoid tumors from patients with familial adenomatous polyposis. Cancer Res 53(21):5079–5082
Van der Luijit RB, Kahn MP, Vasen HFA et al (1997) Molecular analysis of the APC gene in 105 Dutch kindreds with familial adenomatous polyposis: 67 germline mutations identified by DGGE, PTT, and southern analysis. Hum Mutat 9(1):7–16. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<7::AID-HUMU2>3.0.CO;2-8
Heinimann K, Thompson A, Locher A et al (2001) Nontruncating APC germ-line mutations and mismatch repair deficiency play a minor role in APC mutation-negative polyposis. Cancer Res 61(20):7616–7622
Orita M, Suzuki Y, Sekiya T et al (1989) Rapid and sensitive detection of point mutations and DNA polymorphisms using the polymerase chain reaction. Genomics 5(4):874–879. doi:10.1016/0888-7543(89)90129-8
Lynch HT, Fitzgibbons R Jr, Chong S et al (1994) Use of doxorubicin and dacarbazine for the management of unrespectable intra-abdominal desmoid tumors in Gardner’s syndrome. Dis Colon Rectum 37(3):260–267. doi:10.1007/BF02048164
Whiting J, Portnoy M, Litchman C (2005) Desmoid Tumor Research Foundation. Available at: http://www.dtrf.org/dtrf_index.html. Accessed 15 June 2008
Church J, Lynch C, Neary P et al (2008) A desmoid tumor-staging system separates patients with intra-abdominal, familial adenomatous polyposis-associated desmoid disease by behavior and prognosis. Dis Colon Rectum 51:897–901. doi:10.1007/s10350-008-9232-5
Latchford AR, Sturt NJ, Neale K et al (2006) A 10-year review of surgery for desmoid disease associated with familial adenomatous polyposis. Br J Surg 93(10):1258–1264. doi:10.1002/bjs.5425
Bülow S (2003) Results of national registration of familial adenomatous polyposis. Gut 52(3):742–746. doi:10.1136/gut.52.5.742
Arvanitis ML, Jagelman DG, Fazio V et al (1990) Mortality in patients with familial adenomatous polyposis. Cis Colon Rectum 33(8):639–642. doi:10.1007/BF02150736
Heiskanen I, Järvinen HJ (1996) Occurrence of desmoid tumours in familial adenomatous polyposis and results of treatment. Int J Colorectal Dis 11(14):157–162. doi:10.1007/s003840050034
De Wever I, Dal Cin P, Fletcher CD et al (2000) Cytogenetic, clinical, and morphologic correlations in 78 cases of fibromatosis: a report from the CHAMP Study Group. Chromosomes and morphology. Mod Pathol 13(10):1080–1085. doi:10.1038/modpathol.3880200
Li M, Cordon-Cardo C, Gerald WL et al (1996) Desmoid fibromatosis is a clonal process. Hum Pathol 27(9):939–943. doi:10.1016/S0046-8177(96)90221-X
Gronchi A, Casali PG, Mariani L et al (2003) Quality of surgery and outcome in extra-abdominal aggressive fibromatosis: a series of patients surgically treated at a single institution. J Clin Oncol 21(7):1390–1397. doi:10.1200/JCO.2003.05.150
Sturt NJH, Gallagher MC, Bassett P et al (2004) Evidence for genetic predisposition to desmoid tumours in familial adenomatous polyposis independent of the germline APC mutation. Gut 53(12):1832–1836. doi:10.1136/gut.2004.042705
Gurbuz AK, Giardiello FM, Petersen GM et al (1994) Desmoid tumours in familial adenomatous polyposis. Gut 35(3):377–381. doi:10.1136/gut.35.3.377