Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Osteomalacia do thiếu phosphat huyết: một biểu hiện lâm sàng bất thường của bệnh đa u tủy xương
Tóm tắt
Một trường hợp lạ của một người đàn ông 75 tuổi được trình bày, người có nhiều gãy xương do căng thẳng do osteomalacia thiếu phosphat khởi phát ở người lớn, là kết quả của hội chứng Fanconi, với bệnh lý ống thận do chuỗi nhẹ do đa u tủy xương. Một người đàn ông 75 tuổi được đưa vào viện với triệu chứng đau lan tỏa và yếu cơ. Ông có nhiều gãy xương do căng thẳng, hàm lượng phosphate huyết thanh thấp, khả năng tái hấp thu phosphate ở ống thận giảm và PTH và FGF23 bình thường, chỉ ra osteomalacia thiếu phosphat khởi phát ở người lớn. Việc bổ sung phosphate với calcitriol đã dẫn đến sự hồi phục lâm sàng và lành lại các gãy xương do căng thẳng. Do đau protein niệu, một sinh thiết thận đã được thực hiện và phát hiện hội chứng Fanconi với bệnh lý ống thận do chuỗi nhẹ, và chuỗi kappa nhẹ được tìm thấy trong huyết thanh và nước tiểu. Một sinh thiết xương xác nhận chẩn đoán đa u tủy xương, và điều trị bằng hóa trị liệu đã dẫn đến sự hồi phục tế bào học và lâm sàng.
Từ khóa
#Osteomalacia #thiếu phosphat #đa u tủy xương #hội chứng Fanconi #sinh thiết thậnTài liệu tham khảo
Rosen C (2013) Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. John Wiley & Sons, Iowa
Kyle RA, Rajkumar SV (2004) Multiple myeloma. N Engl J Med 351:1860–1873
Roodman GD (2002) Role of the bone marrow microenvironment in multiple myeloma. J Bone Miner Res 17:1921–1925
Glass DA 2nd, Patel MS, Karsenty G (2003) A new insight into the formation of osteolytic lesions in multiple myeloma. N Engl J Med 349:2479–2480
Melton LJ 3rd, Rajkumar SV, Khosla S, Achenbach SJ, Oberg AL, Kyle RA (2004) Fracture risk in monoclonal gammopathy of undetermined significance. J Bone Miner Res 19:25–30
Melton LJ 3rd, Kyle RA, Achenbach SJ, Oberg AL, Rajkumar SV (2005) Fracture risk with multiple myeloma: a population-based study. J Bone Miner Res 20:487–493
Edwards CM, Zhuang J, Mundy GR (2008) The pathogenesis of the bone disease of multiple myeloma. Bone 42:1007–1013
Palumbo A, Anderson K (2011) Multiple myeloma. N Engl J Med 364:1046–1060
Ma CX, Lacy MQ, Rompala JF, Dispenzieri A, Rajkumar SV, Greipp PR et al (2004) Acquired Fanconi syndrome is an indolent disorder in the absence of overt multiple myeloma. Blood 104:40–42
Bhutani M, Klein MJ, Glezerman I, Landau H, Rosenzweig M, Hassoun H (2011) Osteomalacia due to adult Fanconi syndrome in multiple myeloma. Leuk Lymphoma 52:536–538
Rao DS, Parfitt AM, Villanueva AR, Dorman PJ, Kleerekoper M (1987) Hypophosphatemic osteomalacia and adult Fanconi syndrome due to light-chain nephropathy. Another form of oncogenous osteomalacia. Am J Med 82:333–338
Hutchison CA, Batuman V, Behrens J, Bridoux F, Sirac C, Dispenzieri A, International Kidney and Monoclonal Gammopathy Research Group et al (2011) The pathogenesis and diagnosis of acute kidney injury in multiple myeloma. Nat Rev Nephrol 8:43–51
Drake MT (2014) Unveiling skeletal fragility in patients diagnosed with MGUS: no longer a condition of undetermined significance? J Bone Miner Res 29(12):2529–2533