Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Phản ứng với Hydroxyurea ở bệnh nhân thiếu máu beta, HbE-beta thalassaemia và bệnh hồng cầu hình liềm có lâm sàng khác nhau tại Đông Ấn Độ
Annals of Hematology - 2018
Tóm tắt
Phản ứng huyết học và lâm sàng với hydroxyurea đã được đánh giá ở bệnh nhân HbE-beta, beta thalassaemia và bệnh hồng cầu hình liềm thuộc Đông Ấn Độ, với độ nặng lâm sàng và yêu cầu truyền máu khác nhau, nhằm xác định liệu hydroxyurea có thể giúp những bệnh nhân này duy trì mức hemoglobin ổn định mà không cần truyền máu hay không. Ba trăm bệnh nhân (189 bệnh nhân bị HbE-beta thalassaemia, 95 bệnh nhân bị beta thalassaemia và 16 bệnh nhân bị các bệnh lý hemoglobin khác bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm) đã được chọn để điều trị bằng hydroxyurea và được theo dõi trong 48–60 tháng. Kết quả cho thấy có phản ứng đáng kể với điều trị bằng hydroxyurea ở 19 bệnh nhân beta và 99 bệnh nhân HbE-beta trong nhóm phụ thuộc truyền máu (GR-I). Tất cả họ đều trở thành độc lập về truyền máu trong quá trình điều trị bằng hydroxyurea. Phần lớn bệnh nhân đáp ứng là IVS1-5(G-C) trong một trong các alen của họ đối với các trường hợp HbE-beta (83/119). Mặc dù IVS1-5(G-C) được phát hiện là đột biến phổ biến nhất ở những bệnh nhân được chọn của chúng tôi, nền tảng đột biến của bệnh nhân không có sự tương quan đáng kể với nhóm phản ứng với hydroxyurea theo các kết quả mà chúng tôi quan sát được trong nghiên cứu. Tuy nhiên, thuốc hoạt động khá hiệu quả ở hầu hết các bệnh nhân phụ thuộc truyền máu, do những bệnh nhân này đã được ngừng truyền máu định kỳ. Đồng thời, phản ứng một phần hoặc không có phản ứng đối với thuốc hydroxyurea cũng đã được ghi nhận trong nghiên cứu của chúng tôi.
Từ khóa
#Hydroxyurea #Beta thalassaemia #HbE-beta thalassaemia #Bệnh hồng cầu hình liềm #Đông Ấn ĐộTài liệu tham khảo
Hoppe C, Vichinsky E, Lewis B, Foote D, Styles L (1999) Hydroxyurea and sodium phenylbutyrate therapy in thalassemia intermedia. Am J Hematol 62(4):221–227. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8652(199912)62:4<221::AID-AJH4>3.0.CO;2-R
Fibach E, Burke LP, Schechter AN, Noguchi CT, Rodgers GP (1993) Hydroxyurea Increases Fetal Hemoglobin in Cultured Erythroid Cells Derived From Normal Individuals and Patients With Sickle Cell Anemia or beta-thalassemia. Blood 81:1630–1635
Bradai M, Abad MT, Pissard S, Lamraoui F, Skopinski L, de Montalembert M (2003) Hydroxyurea can eliminate transfusion requirements in children with severe-thalassemia. Blood 102(4):1529–1530. https://doi.org/10.1182/blood-2003-01-0117
Dixit A, Chatterjee TC, Mishra P, Choudhry DR, Mahapatra M, Tyagi S, Kabra M, Saxena R, Choudhry VP (2005) Hydroxyurea in thalassemia intermedia—a promising therapy. Ann Hematol 84:441–446
Fucharoen S, Siritanaratkul N, Winichagoon P, Chowthaworn J, Siriboon W, Muangsup W, Chaicharoen S, Poolsup N, Chindavijak B, Pootrakul P, Piankijagum A, Schechter AN, Rodgers GP (1996) Hydroxyurea Increases Hemoglobin F Levels and Improves the Effectiveness of Erythropoiesis in beta-Thalassemia/Hemoglobin E disease. Blood 87(3):887–888
Cokic VP, Smith RD, Beleslin-Cokic BB, Njoroge JM, Miller JL, Gladwin MT, Schechter AN (2003) Hydroxyurea induces fetal hemoglobin by the nitric oxide–dependent activation of soluble guanylyl cyclase. J Clin Investig 111(231–239):231–239. https://doi.org/10.1172/JCI200316672
Watanapokasin R, Sanmund D, Winichagoon P, Muta K, Fucharoen S (2006) Hydroxyurea responses and fetal hemoglobin induction in beta-thalassemia/HbE patients’ peripheral blood erythroid cell culture. Ann Hematol 85:164–169
Koren A, Levin C, Dgany O, Kransnov T, Elhasid R, Zalman L, Palmor H, Tamary H (2008) Response to hydroxyurea therapy in beta-thalassemia. Am J Hematol 83(5):366–370. https://doi.org/10.1002/ajh.21120
Konstantopoulos K, Vagiopoulos G, Kantouni R et al (1992) A case of spinal cord compression by extramedullary haemopoiesis in a thalassaemic patient: a putative role for hydroxyurea? Haematologica 77:352–354
Saxon BR, Rees D, Olivieri NF (1998) Regression of extramedullary haemopoiesis and augmentation of fetal hemoglobin concentration during hydroxyurea therapy in beta thalassemia. Br J Haematol 101:416–419
Wegener M, Debatin KM, Kohne E (2002) Treatment with hydroxyurea in thalassaemia intermedia with paravertebral pseudotumors of extramedullary hematopoiesis. Ann Hematol 81:478–482
Gamberini MR, Fortini M, De Sanctis V (2004) Paraplegia due to spinal cord compression by extramedullary erythropoietic tissue in a thalassemia intermedia patient with gynecomastia secondary to cirrhosis: Successful treatment with Hydroxyurea. Pediatr Endocrinol Rev 2(Suppl 2):316–318
Fucharoen S, Siritanaratkul N, Winichagoon P et al (1996) Hydroxyurea increases hemoglobin F levels and improves the effectiveness of erythropoiesis in beta-thalassemia/hemoglobin E disease. Blood 87:887–892
Singer ST, Kuypers FA, Olivieri NF, E/b Thalassemia Study Group et al (2005) Fetal hemoglobin augmentation in E/b(0) thalassemia: clinical and haematological outcome. Br J Haematol 131(3):378–388. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2005.05768.x
Yavarian M, Karimi M, Bakker E et al (2004) Response to hydroxyurea treatment in Iranian transfusion-dependent beta-thalassemia patients. Haematologica 89:1172–1178
Alebouyeh M, Moussavi F, Haddad-Deylami H et al (2004) Hydroxyurea in the treatment of major beta-thalassemia and importance of genetic screening. Ann Haematol 83:430–433
Karimi M, Darzi H, Yavarian M (2005) Hematologic and clinical responses of thalassemia intermedia patients to hydroxyurea during 6 years of therapy in Iran. Pediatr Hematol Oncol 27(7):380–385. https://doi.org/10.1097/01.mph.0000174386.13109.28
Panigrahi I, Dixit A, Arora S et al (2005) Do a-deletions influence hydroxyurea response in thalassemia intermedia. Hematology 10:61–63
Kosaryan M, Zafari M, Alipur A, Hedayatizadeh-Omran A (2014) The effect and side effect of hydroxyurea therapy on patients with beta-thalassemia: a systematic review to December 2012. Hemoglobin 38(4):262–271. https://doi.org/10.3109/03630269.2014.927770
Chatterjee T, Chakravarty A, Chakravarty S (2015) Population screening and prevention strategies for thalassemias and other hemoglobinopathies of Eastern India: experience of 18,166 cases. Hemoglobin 39(6):384–388. https://doi.org/10.3109/03630269.2015.1068799
Chatterjee T, Chakravarty A, Chakravarty S (2014) Mutational spectrum of thalassemias and other hemoglobinopathies in West Bengal, Eastern India. Hemoglobin 38(6):405–408. https://doi.org/10.3109/03630269.2014.977448
Old JM (1991) Methods in Molecular Biology; Protocols in Human Molecular Genetics; Detection of Mutations by the Amplification Refractory Mutation System (ARMS) 9:77–84