Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Thủy não và lymphangiectasia phổi do đột biến FOXC2: hội chứng lymphedema di truyền tự chủ với biểu hiện biến đổi
Tóm tắt
Thủy não không phải do miễn dịch có thể có nguồn gốc từ các hội chứng lymphedema được xác định gen, do đột biến ở gene FOXC2 và SOX-18. Chúng tôi mô tả một bé gái sơ sinh được chẩn đoán mắc thủy não không miễn dịch ở tuần thai 30. Tiền sử gia đình cho thấy sự hiện diện của một thể lymphedema tự chủ nổi trội muộn ở cha cô, liên quan đến việc cấy ghép lông mi bất thường ở một số cá nhân. Bé gái sơ sinh mắc thủy não này đã chịu đựng tình trạng lymphangiectasia phổi nghiêm trọng, dẫn đến suy hô hấp cuối cùng ở tuổi 3 tháng. Phân tích gen ở cả cha và bé gái sơ sinh cho thấy có sự tồn tại của đột biến FOXC2 dị hợp tử, tức là, c.939C>A, p.Tyr313X. Hai chị gái lớn hơn của cô hiện không có triệu chứng và cha mẹ quyết định không kiểm tra sự đột biến FOXC2 ở họ. Kết luận: Những bệnh nhân có đột biến trong yếu tố phiên mã FOXC2 thường biểu hiện lymphedema ở chi dưới khởi phát ở hoặc sau tuổi dậy thì, cùng với distichiasis. Tuy nhiên, các biểu hiện ở mắt có thể rất nhẹ và dễ bị bỏ qua. Mối liên hệ giữa đột biến FOXC2 và thủy não sơ sinh dẫn đến suy hô hấp cuối cùng chưa được báo cáo cho đến nay. Do đó, ở những bệnh nhân sporadic được chẩn đoán mắc thủy não không miễn dịch, các gen lymphangiogenic nên được kiểm tra hệ thống để phát hiện đột biến. Ngoài ra, tất cả các trường hợp phù thai cần phải được tiến hành phân tích kỹ lưỡng về phả hệ gia đình để phát hiện các mẫu gia đình và tạo điều kiện cho việc tư vấn trước sinh thích hợp.
Từ khóa
#thủy não không miễn dịch #lymphedema di truyền #đột biến FOXC2 #lymphangiectasia phổi #tư vấn trước sinhTài liệu tham khảo
Au AC, Hernandez PA, Lieber E, Nadroo AM, Shen YM, Kelley KA, Gelb BD, Diaz GA (2010) Protein tyrosine phosphatase PTPN14 is a regulator of lymphatic function and choanal development in humans. Am J Hum Genet 87:436–444
Brice G (2003) Diagnostic difficulties in lymphedema distichiasis. Pediatr Dermatol 20:89
Daniel-Spiegel E, Ghalamkarpour A, Spiegel R, Weiner E, Vikkula M, Shalev E, Shalev SA (2005) Hydrops foetalis: an unusual prenatal presentation of hereditary congenital lymphedema. Prenat Diagn 25:1015–1018
Fang J, Dagenais SL, Erickson RP, Arlt MF, Glynn MW, Gorski JL, Seaver LH, Glover TW (2000) Mutations in FOXC2 (MFH-1), a forkhead family transcription factor, are responsible for the hereditary lymphedema–distichiasis syndrome. Am J Hum Genet 67:1382–1388
Ferrell RE, Baty CJ, Kimak MA, Karlsson JM, Lawrence EC, Franke-Snyder M, Meriney SD, Feingold E, Finegold DN (2010) GJC2 missense mutations cause human lymphedema. Am J Hum Genet 86:943–948
Ghalamkarpour A, Debauche C, Haan E, Van Regemorter N, Sznajer Y, Thomas D, Reven N, Gillerot Y, Boon LM, Vikkula M (2009) Sporadic in utero generalized edema caused by mutations in the lymphangiogenic genes VEGFR3 and FOXC2. J Pediatr 155:90–93
Norton ME (1994) Nonimmune hydrops foetalis. Semin Perinatol 18:321–332
Rose CH, Bofill JA, Le M, Martin RW (2005) Non-immune hydrops fetalis: prenatal diagnosis and perinatal outcomes. J Miss State Med Assoc 46:99–102