Tình trạng thừa alpha-tryptase di truyền: một yếu tố di truyền phổ biến điều chỉnh các phản ứng phản vệ

Tình trạng thừa alpha-tryptase di truyền (HαT) là một đặc điểm di truyền trội autosom và là nguyên nhân phổ biến gây tăng nồng độ tryptase huyết thanh cơ bản ở các quần thể phương Tây. Đây là một yếu tố nguy cơ cho phản ứng phản vệ nặng ở những người có dị ứng với nọc độc và được xác định là một yếu tố điều chỉnh các triệu chứng liên quan đến phản vệ và trung gian tế bào mast ở những bệnh nhân mắc bệnh mastocytosis hệ thống. Hiểu được sinh lý học của các loại tryptase và cách mà điều này có thể liên quan đến các đặc điểm lâm sàng liên quan đến HαT là bước đầu tiên trong việc xác định quản lý y tế tối ưu và các mục tiêu cho các liệu pháp mới. Tỷ lệ mắc HαT tăng cao ở cả các rối loạn liên quan đến tế bào mast phân loại và không phân loại, nơi nó làm trầm trọng thêm các triệu chứng của độ nhạy cảm tức thì, bao gồm phản vệ. Những đặc tính độc đáo của các heterotetramer α/β-tryptase tự nhiên có thể giải thích một số yếu tố của kiểu hình liên quan đến HαT, mặc dù các cơ chế bổ sung vẫn đang được đánh giá. Bài tổng quan này cung cấp cái nhìn tổng quát về các nghiên cứu lâm sàng và chuyển giao đã xác định HαT là một yếu tố điều chỉnh các rối loạn liên quan đến tế bào mast và phản vệ, cũng như thảo luận về các cơ chế có thể giải thích một số phát hiện lâm sàng này.