Rối loạn chức năng ty thể gan trong bệnh Ataxia Friedreich

BMC Neurology - Tập 11 Số 1 - 2011
Sven H. Stüwe1, Oliver Goetze2, Larissa Arning3, Matthias Banasch2, Wolfgang E. Schmidt2, Lüdger Schöls4, Carsten Saft1
1Department of Neurology, Ruhr-University, St. Josef-Hospital, Bochum, Germany
2Department of Internal Medicine I, Ruhr-University, St. Josef-Hospital, Bochum, Germany
3Department of Human Genetics, Ruhr-University, Bochum, Germany
4Department of Neurology and Hertie Institute for Clinical Brain Research, Tübingen, Germany

Tóm tắt

Tóm tắt Đặt vấn đề Rối loạn chức năng ty thể do suy yếu chuỗi hô hấp là một đặc điểm chính trong bệnh sinh của bệnh Ataxia Friedreich. Bệnh Ataxia Friedreich ảnh hưởng đến hệ thần kinh, tim và tuyến tụy. Phương pháp Chúng tôi đánh giá chức năng ty thể gan qua xét nghiệm thở methyl-13C-methionine trên 16 bệnh nhân Ataxia Friedreich và nhóm đối chứng khỏe mạnh tương ứng. Kết quả Bệnh nhân thở ra lượng 13CO2 nhỏ hơn đáng kể trong 90 phút. Tỷ lệ phần trăm tối đa của liều thở ra 13CO2 phục hồi bị giảm so với nhóm đối chứng. Kết luận Xét nghiệm thở methyl-13C-methionine cho thấy rối loạn chức năng ty thể gan tiềm ẩn trong bệnh Ataxia Friedreich nhưng không tương quan với độ dài đoạn lặp GAA, thời gian mắc bệnh hay mức độ bệnh.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Campuzano V, Montermini L, Molto MD, Pianese L, Cossee M, Cavalcanti F, Monros E, Rodius F, Duclos F, Monticelli A, et al: Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science New York, NY. 1996, 271 (5254): 1423-1427. 10.1126/science.271.5254.1423.

Rotig A, de Lonlay P, Chretien D, Foury F, Koenig M, Sidi D, Munnich A, Rustin P: Aconitase and mitochondrial iron-sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia. Nat Genet. 1997, 17 (2): 215-217. 10.1038/ng1097-215.

Koutnikova H, Campuzano V, Foury F, Dolle P, Cazzalini O, Koenig M: Studies of human, mouse and yeast homologues indicate a mitochondrial function for frataxin. Nature genetics. 1997, 16 (4): 345-351. 10.1038/ng0897-345.

Schulz JB, Dehmer T, Schols L, Mende H, Hardt C, Vorgerd M, Burk K, Matson W, Dichgans J, Beal MF, et al: Oxidative stress in patients with Friedreich ataxia. Neurology. 2000, 55 (11): 1719-1721.

Filla A, De Michele G, Cavalcanti F, Pianese L, Monticelli A, Campanella G, Cocozza S: The relationship between trinucleotide (GAA) repeat length and clinical features in Friedreich ataxia. American journal of human genetics. 1996, 59 (3): 554-560.

Schols L, Amoiridis G, Przuntek H, Frank G, Epplen JT, Epplen C: Friedreich's ataxia. Revision of the phenotype according to molecular genetics. Brain. 1997, 120 (Pt 12): 2131-2140.

Schmitz-Hubsch T, du Montcel ST, Baliko L, Berciano J, Boesch S, Depondt C, Giunti P, Globas C, Infante J, Kang JS, et al: Scale for the assessment and rating of ataxia: development of a new clinical scale. Neurology. 2006, 66 (11): 1717-1720. 10.1212/01.wnl.0000219042.60538.92.

Vorgerd M, Schols L, Hardt C, Ristow M, Epplen JT, Zange J: Mitochondrial impairment of human muscle in Friedreich ataxia in vivo. Neuromuscul Disord. 2000, 10 (6): 430-435. 10.1016/S0960-8966(00)00108-5.

Della Nave R, Ginestroni A, Giannelli M, Tessa C, Salvatore E, Salvi F, Dotti MT, De Michele G, Piacentini S, Mascalchi M: Brain structural damage in Friedreich's ataxia. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2008, 79 (1): 82-85. 10.1136/jnnp.2007.124297.

Milazzo L, Piazza M, Sangaletti O, Gatti N, Cappelletti A, Adorni F, Antinori S, Galli M, Moroni M, Riva A: [13C]Methionine breath test: a novel method to detect antiretroviral drug-related mitochondrial toxicity. J Antimicrob Chemother. 2005, 55 (1): 84-89.

Armuzzi A, Candelli M, Zocco MA, Andreoli A, De Lorenzo A, Nista EC, Miele L, Cremonini F, Cazzato IA, Grieco A, et al: Review article: breath testing for human liver function assessment. Aliment Pharmacol Ther. 2002, 16 (12): 1977-1996. 10.1046/j.1365-2036.2002.01374.x.

Banasch M, Emminghaus R, Ellrichmann M, Schmidt WE, Goetze O: Longitudinal effects of hepatitis C virus treatment on hepatic mitochondrial dysfunction assessed by C-methionine breath test. Aliment Pharmacol Ther. 2008, 28 (4): 443-449. 10.1111/j.1365-2036.2008.03745.x.

Banasch M, Frank J, Serova K, Knyhala K, Kollar S, Potthoff A, Brockmeyer NH, Goetze O: Impact of antiretroviral treatment on (13)C-methionine metabolism as a marker of hepatic mitochondrial function: a longitudinal study. HIV Med. 2010

Wutzke KD, Forberger A, Wigger M: Effect of alcohol consumption on the liver detoxication capacity as measured by [13C]methacetin- and [methyl-13C]methionine-breath tests. Isotopes Environ Health Stud. 2008, 44 (2): 219-226. 10.1080/10256010802066372.

Banasch M, Knyhala K, Kollar S, Serova K, Potthoff A, Schlottmann R, Schmidt WE, Brockmeyer NH, Goetze O: Disease- and treatment-related predictors of hepatic mitochondrial dysfunction in chronic HIV infection assessed by non-invasive (13)C-methionine breath test diagnostic. Eur J Med Res. 2008, 13 (9): 401-408.

Bradley JL, Blake JC, Chamberlain S, Thomas PK, Cooper JM, Schapira AH: Clinical, biochemical and molecular genetic correlations in Friedreich's ataxia. Human molecular genetics. 2000, 9 (2): 275-282. 10.1093/hmg/9.2.275.

Kam PC, Cardone D: Propofol infusion syndrome. Anaesthesia. 2007, 62 (7): 690-701. 10.1111/j.1365-2044.2007.05055.x.

Konig SA, Schenk M, Sick C, Holm E, Heubner C, Weiss A, Konig I, Hehlmann R: Fatal liver failure associated with valproate therapy in a patient with Friedreich's disease: review of valproate hepatotoxicity in adults. Epilepsia. 1999, 40 (7): 1036-1040. 10.1111/j.1528-1157.1999.tb00814.x.

Delatycki MB, Paris DB, Gardner RJ, Nicholson GA, Nassif N, Storey E, MacMillan JC, Collins V, Williamson R, Forrest SM: Clinical and genetic study of Friedreich ataxia in an Australian population. American journal of medical genetics. 1999, 87 (2): 168-174. 10.1002/(SICI)1096-8628(19991119)87:2<168::AID-AJMG8>3.0.CO;2-2.

Thông tin
Thông tin xuất bản

BMC Neurology

Tập 11 Số 1

Thông tin tác giả