HLA Haplotypes and Class II Molecular Alleles in Argentinian Patients with Pemphigus Vulgaris

Background: Pemphigus is a group of chronic blistering autoimmune diseases of which pemphigus vulgaris (PV) is the more frequent clinical form. The association of PV with the HLA serotypes suggests that there is a genetic predisposition to the disease. Objectives: To determine the frequency of class I and class II HLA antigens and the allelic variants of the class II HLA antigens, DR and DQ, in patients with PV and to determine the relative risk. Methods: An observational, prospective, transverse, and controlled study carried out between 1995 and 1999. Forty-seven patients with a diagnosis of PV and a control sampling of 199 unselected individuals from the same ethnic group were included. The HLA alleles were determined by polymerase chain reaction. Results: No significant associations were detected between HLA A, B, or C and our patients. The DR and DQ molecular alleles positively associated with PV were two different haplotypes: DRb1* 0402/DQb1* 0302 and DRb1* 1401/DQb1* 0503. Conclusions: In patients with the haplotype DRb1* 0402/DQb1* 0302 the affectation of 10%–30% of the corporal surface prevailed (ACS). In patients with DRb1* 1401/DRQb1* 0503, involvement of <10% of the ACS prevailed. Antécédents: Le terme Pemphigus désigne un groupe de dermatoses autoimmunes chroniques, dont la plus fréquente est le Pemphigus vulgaire (PV). Le lien entre le pemphigus et les sérotypes des antigènes HLA indique qu'il existe une prédisposition génétique à cette maladie. Objectifs: Déterminer la fréquence des antigènes HLA de classe I et II ainsi que les allèles des antigènes HLA de classe II, DR et DQ, chez les patients atteints de PV et en évaluer le risque relatif. Méthodes: Une étude par observation, prospective, transverse et contrôlée a été menée entre 1995 et 1999. Quarante sept patients atteints de PV et un groupe de contrôle formé de 199 personnes du même groupe ethnique y ont participé. Les allèles de HLA ontété déterminés par réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Résultats: Aucun lien significatif n'a été décelé entre les allèles HLA A, B ou C et nos patients. Par contre, un lien solide a été établi entre le PV et deux haplotypes distincts des allèles DR et DQ: DRb1* 0402/DQb1* 0302 et DRb1* 1401/DQb1* 0503. Conclusions: Chez les patients présentant le haplotype DRbl* 0402/DQb1* 0302, 10% à 30% de la surface du corps a été affectée. Chez les patients présentant le haplotype DRb1* 1401/DRQb1* 0503, moins de 10% de la surface du corps a été affectée.