Bệnh aciduria glutaric loại 1 (thiếu hụt glutaryl-CoA-dehydrogenase): sự tiến bộ và các câu hỏi chưa được giải đáp

Trẻ sơ sinh có đầu to, trẻ nhỏ mắc bệnh cấp tính tương tự viêm não, và trẻ em có triệu chứng giảm trương lực cơ thân, ataxia hoặc dystonia có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh aciduria glutaric loại I (GA 1, thiếu hụt glutaryl-CoA-dehydrogenase), một bệnh thần kinh chuyển hóa tự di truyền không hiếm gặp. Những đặc điểm nổi bật của GA1 là teo não trước trán với đầu to và các cơn bệnh não cấp tính kèm hoại tử hạch nền dẫn đến dystonia, nhưng một số bệnh nhân phát triển bệnh vận động mà không có cơn kịch phát rõ ràng, và một số cá thể bị ảnh hưởng sinh hóa khác vẫn không có triệu chứng. Việc định danh sinh hóa và phân tử có sẵn và cho phép chẩn đoán sau sinh và trước sinh. Cơ chế bệnh của teo não trước trán, đầu to, và hoại tử hạch nền vẫn chưa được hiểu rõ, và không có mối tương quan chặt chẽ giữa các thông số sinh hóa và kết quả lâm sàng. Tuy nhiên, có bằng chứng cho thấy rằng bổ sung carnitine và điều trị kháng dị hóa cho bệnh lý kèm theo có thể ngăn chặn hoặc ngăn ngừa sự thoái hóa thần kinh, trong khi vai trò của việc hạn chế lysine và tryptophan trong chế độ ăn uống vẫn chưa rõ ràng. Mặc dù các khía cạnh nguyên nhân của bệnh chưa được hiểu rõ, nhưng diễn biến tự nhiên của bệnh aciduria glutaric loại 1 có thể được thay đổi nhờ chẩn đoán sớm và điều trị. Cần có nghiên cứu phối hợp để hiểu rõ cơ chế gây độc cho não, xác định vai trò của liệu pháp dinh dưỡng, và khám phá khả năng sàng lọc sơ sinh.