Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Genotype và phenotype của bệnh nhân mắc cả bệnh polyp tuyến tiền liệt gia đình và ung thư tuyến giáp
Tóm tắt
Tỷ lệ mắc ung thư tuyến giáp trong bệnh polyp tuyến tiền liệt gia đình (FAP) được cho là 1%-2%, với phần lớn các trường hợp là nữ. Chúng tôi đã nghiên cứu phenotype và genotype của 16 bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp liên quan đến FAP. Trong số 1194 bệnh nhân FAP được nghiên cứu trong hai cơ sở dữ liệu nguy cơ cao tại Bắc Mỹ (Cơ sở dữ liệu ung thư tiêu hóa gia đình, Toronto và Đại học California, San Francisco), đã phát hiện 16 bệnh nhân (1.3%) không có mối quan hệ với ung thư tuyến giáp liên quan đến FAP. Xét nghiệm gen adenomatous polyposis coli (APC) đã được thực hiện trên 14 trong số 16 trường hợp. Tuổi trung bình được chẩn đoán cho FAP và ung thư tuyến giáp lần lượt là 29 tuổi (từ 17 đến 52 tuổi) và 33 tuổi (từ 17 đến 55 tuổi). Tất cả bệnh nhân FAP ngoại trừ 1 người có hơn 100 u tuyến colon. Các biểu hiện ngoài ruột, bên cạnh ung thư tuyến giáp, xuất hiện ở 81% (n = 13) bệnh nhân, bao gồm polyp dạ dày và tá tràng, khối u desmoid, u xương, nang biểu mô, nang bã nhờn và lipoma. Ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở 38% (n = 6) bệnh nhân. Giải phẫu bệnh của ung thư tuyến giáp liên quan đến FAP chủ yếu là carcinoma nhú. Đột biến germline được xác định trong 12 trong số 14 bệnh nhân được xét nghiệm. Các đột biến gần khu vực cụm đột biến (1286–1513) đã được phát hiện ở 9 trường hợp. Ung thư tuyến giáp trong quần thể FAP của chúng tôi là hiếm, chủ yếu ở nữ, và thể hiện cấu trúc mô học carcinoma nhú. Thêm vào đó, ung thư tuyến giáp ở các bệnh nhân của chúng tôi xảy ra trong bối cảnh phenotype FAP điển hình. Các đột biến germline chủ yếu nằm ngoài khu vực cụm đột biến APC.
Từ khóa
#ung thư tuyến giáp #bệnh polyp tuyến tiền liệt gia đình #genotype #phenotype #đột biến germlineTài liệu tham khảo
Bertario L, Russo A, Sala P et al. Multiple approach to the exploration of genotype-phenotype correlation in familial adenomatous polyposis. J Clin Oncol 2003; 21(9): 1698–707.
Crail HW. Multiple primary malignancies arising in the rectum, brain and thyroid. US Navy Med Bull 1949; 49: 123–8.
Camiel RM, Mule EJ, Alexander LL et al. Association of thyroid carcinoma with Gardner' syndrome in siblings. N Engl J Med 1968; 278(19): 1056–8.
Plail RO, Bussey HJ, Glazer G et al. Adenomatous polyposis: an association with carcinoma of the thyroid. Br J Surg 1987; 74(5): 377–80.
Bülow C, Bülow S, Leeds Castle Polyposis Group. Is screening for thyroid carcinoma indicated in familial adenomatous polyposis? Int J Colorectal Dis 1997; 12(4): 240–2.
Iwama T, Mishima Y, Utsunomiya J. The impact of familial adenomatous polyposis on the tumorigenesis and mortality at the several organs. Its rational treatment. Ann Surg 1993; 217(2): 101–8.
Bell B, Mazzaferri EL. Familial adenomatous polyposis (Gardner' syndrome) and thyroid carcinoma. A case report and review of the literature. Dig Dis Sci 1993; 38(1): 185–90.
Cameselle-Teijeiro J, Chan JK. Cribriform-morular variant of papillary carcinoma: a distinctive variant representing the sporadic counterpart of familial adenomatous polyposis-associated thyroid carcinoma? Mod Pathol 1999; 12(4): 400–11.
Cetta F, Montalto G, Gori M et al. Germline mutations of the APC gene in patients with familial adenomatous polyposis-associated thyroid carcinoma: results from a European cooperative study. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85(1): 286–92.
Hizawa K, Iida M, Aoyagi K et al. Thyroid neoplasia and familial adenomatous polyposis/Gardner' syndrome. J Gastroenterol 1997; 32(2): 196–9.
Kelly MD, Hugh TB, Field A S et al. Carcinoma of the thyroid gland and Gardner' syndrome. Aust N Z J Surg 1993; 63(6): 505–9.
Fenton PA, Clarke SE, Owen W et al. Cribriform variant papillary thyroid cancer: a characteristic of familial adenomatous polyposis. Thyroid 2001; 11(2): 193–7.
Perrier ND, van Heerden JA, Goellner JR et al. Thyroid cancer in patients with familial adenomatous polyposis. World J Surg 1998; 22(7): 738–42; discussion 743.
Harach HR., Williams GT, Williams ED. Familial adenomatous polyposis associated thyroid carcinoma: a distinct type of follicular cell neoplasm. Histopathology 1994; 25(6): 549–61.
Colletta G, Sciacchitano S, Palmirotta R et al. Analysis of adenomatous polyposis coli gene in thyroid tumours. Br J Cancer 1994; 70(6): 1085–8.
Cetta F, Olschwang S, Petracci M et al. Genetic alterations in thyroid carcinoma associated with familial adenomatous polyposis: clinical implications and suggestions for early detection. World J Surg 1998; 22(12): 1231–6.
van der Luijt RB, Meera Khan P, Vasen H et al. Rapid detection and traslation-terminating mutations at the adenomatous polyposis coli (APC) gene by direct protein truncation test. Genomics 1994; 20: 1–4.
Giardiello FM, Offerhaus GJ, Lee DH et al. Increased risk of thyroid and pancreatic carcinoma in familial adenomatous polyposis. Gut 1993; 34(10): 1394–6.
van der Linde K, Vasen HF, van Vliet AC. Occurrence of thyroid carcinoma in Dutch patients with familial adenomatous polyposis. An epidemiological study and report of new cases. Eur J Gastroenterol Hepatol 1998; 10(9): 777–81.
Bülow S, Holm NV, Mellemgaard A. Papillary thyroid carcinoma in Danish patients with familial adenomatous polyposis. Int J Colorectal Dis 1988; 3(1): 29–31.
Harach RH. Familial nonmedullary thyroid neoplasia. Endocr Pathol 2001; 12(2): 97–112.
Soravia C, Sugg SL, Berk T et al. Familial adenomatous polyposis-associated thyroid cancer. A clinical, pathological, and molecular genetics study. Am J Pathol 1999; 154: 127–35.
Chong J, Koshiishi N, Kurihara K et al. Aspiration and imprint cytopathology of thyroid carcinoma associated with familial adenomatous polyposis. Diagn Cytopathol 2000; 23(2): 101–5.
Hizawa K, Iida M, Yao T et al. Association between thyroid cancer of cribriform variant and familial adenomatous polyposis. J Clin Pathol 1996; 49(7): 611–3.
Kashiwagi H, Konishi F, Kanazawa K et al. Sisters with familial adenomatous polyposis affected with thyroid carcinoma, desmoid tumour and duodenal polyposis. Br J Surg 1996; 83(2): 228.
Caspari R, Olschwang S, Friedl W et al. Familial adenomatous polyposis: desmoid tumors and lack of ophthalmic lesions (CHRPE) associated with APC mutation beyond codon 1444. Hum Mol Genet 1995; 4: 337–40.