Cấu trúc gen của gen translocase glucose 6-phosphate ở người và các đột biến mới trong gen của một bệnh nhân Nhật Bản mắc bệnh lưu trữ glycogen loại Ib

Bệnh lưu trữ glycogen (GSD) loại Ib là một rối loạn di truyền tự phát, do sự thiếu hụt translocase glucose 6-phosphate (G6P). Gien bị đột biến ở các bệnh nhân GSD loại Ib gần đây đã được phân lập. Chúng tôi đã xác định toàn bộ chuỗi của gen G6P translocase ở người thông qua phương pháp giải trình tự DNA hướng PCR. Gien này kéo dài khoảng 5 kb DNA gen và chứa tám exon. Phân tích DNA từ một bệnh nhân Nhật Bản mắc GSD loại Ib đã phát hiện ra các đột biến hợp bội đồng mới; một sự chuyển tiếp T thành C tại vị trí cDNA 521 dẫn đến biến thể W118R, và một sự chuyển đổi A thành C tại vị trí chấp nhận cắt -2 của intron 1. Phương pháp PCR phiên mã ngược (RT-PCR) từ RNA bạch cầu của bệnh nhân cho thấy bản sao phiên mã bị cắt ghép bất thường. Những kết quả này tiếp tục hỗ trợ giả thuyết rằng gen này là nguyên nhân gây ra GSD Ib và có thể hữu ích trong chẩn đoán phân tử cho các bệnh nhân như vậy.