Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Phân Tích Nhạy Cảm Gen Đối Với Bệnh Dị Ứng Sử Dụng DNA Từ Máu Cuống Rốn Trong Một Tập Hợp Nhỏ
Tóm tắt
Bệnh dị ứng là do sự kết hợp phức tạp của các yếu tố môi trường và di truyền, và các nghiên cứu về ảnh hưởng của sự tiếp xúc với các yếu tố môi trường khác nhau đối với bệnh dị ứng đang được báo cáo liên tục. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của bệnh chàm tại chỗ vẫn chưa được biết đến. Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện nhằm phân tích mối liên hệ giữa các SNP với sự phát triển của bệnh dị ứng trong một tập hợp nhỏ. Mẫu được thu thập từ nghiên cứu Sức Khỏe Môi Trường của Mẹ và Trẻ Em (MOCEH) và 192 mẫu DNA từ máu cuống rốn đã được sử dụng để xác định sự xuất hiện của tình trạng dị ứng do ảnh hưởng của sự tiếp xúc với các yếu tố môi trường. Các yếu tố di truyền đã được phân tích bằng cách sử dụng một bộ array nghiên cứu y học chính xác (PMR) được thiết kế với nhiều SNP cho y học cá thể hóa. Phân tích nhóm trường hợp và nhóm chứng của bệnh dị ứng đã tiết lộ 253 biến thể có ý nghĩa (p<0.0001) và các SNP trên năm gen (CARD11, ZNF365, KIF3A, DMRTA1, và SFMBT1) đã được xác định là các biến thể trong các nghiên cứu dị ứng trước đó. Những kết quả này là quan trọng để xác nhận đột biến di truyền có thể dẫn đến sự khởi phát của tình trạng dị ứng thai nhi do sự tiếp xúc của mẹ với các yếu tố môi trường độc hại. Các kết quả của chúng tôi cũng gợi ý rằng phân tích liên kết toàn bộ gen quy mô nhỏ có lợi để xác nhận các biến thể cụ thể như là các yếu tố trực tiếp trong sự phát triển của dị ứng.
Từ khóa
#bệnh dị ứng #SNP #di truyền #sức khỏe môi trường #DNA từ máu cuống rốnTài liệu tham khảo
Boguniewicz, M. & Leung, D.Y.M. Recent insights into atopic dermatitis and implications for management of infectious complications. J. Allergy Clin. Immunol. 125, 4–13 (2010).
Thomsen, S.F. Epidemiology and natural history of atopic diseases, Eur. Clin. Respir. J. 2, 24642 (2015).
Bantz, S.K., Zhu, Z. & Zheng, T. The atopic march: progression from atopic dermatitis to allergic rhinitis and asthma. J. Clin. Cell. Immunol. 5, 202 (2014).
Olsen, J. et al. The Danish National Birth Cohort-its background, structure and aim. Scand. J. Public Health. 29, 300–307 (2001).
Trasande, L. & Landrigan, P.J. The National Children’s Study: a critical national investment. Environ. Health Perspect. 112, A789-790 (2004).
Flohr, C. & Mann, J. New insights into the epidemiology of childhood atopic dermatitis. Allergy 69, 3–16 (2014).
Tamari, M. & Hirota, T. Genome-wide association studies of atopic dermatitis. J. Dermatol. 41, 213–220 (2014).
Lyons, J.J. & Milner, J.D. Primary atopic disorders. J. Exp. Med. 215, 1009–1022 (2018).
Lander, E.S. Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature 470, 187–197 (2011).
Manolio, T.A. Genomewide association studies and assessment of the risk of disease. N. Engl. J. Med. 363, 166–176 (2010).
Esparza-Gordillo, J. et al. A common variant on chromosome 11q13 is associated with atopic dermatitis. Nat. Genet. 41, 596–601 (2009).
Sun, L.D. et al. Genome-wide association study identifies two new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Chinese Han population. Nat. Genet. 43, 690–694 (2011).
Hirota, T. et al. Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population. Nat. Genet. 44, 1222–1226 (2012).
Yoo, E.J. et al. Gα12 facilitates shortening in human airway smooth muscle by modulating phosphoinositide 3-kinase-mediated activation in a RhoA-dependent manner. Br. J. Pharmacol. 174, 4383–4395 (2017).
Mylroie, H. et al. PKCε-CREB-Nrf2 signalling induces HO-1 in the vascular endothelium and enhances resistance to inflammation and apoptosis. Cardiovasc. Res. 106, 509–519 (2015).
Kim, J.H. et al. KIF3A, a cilia structural gene on chromosome 5q31, and its polymorphisms show an association with aspirin hypersensitivity in asthma. J. Clin. Immunol. 31, 112–121 (2011).
Kovacic, M.B. et al. Identification of KIF3A as a novel candidate gene for childhood asthma using RNA expression and population allelic frequencies differences. PloS One 6, e23714 (2011).
Imamura, M. et al. Genome-wide association studies in the Japanese population identify seven novel loci for type 2 diabetes. Nat. Commun. 7, 10531 (2016).
Shan, S. et al. ETS1 variants confer susceptibility to ankylosing spondylitis in Han Chinese. Arthritis Res. Ther. 16, R87 (2014).
Wang, C. et al. Genes identified in Asian SLE GWASs are also associated with SLE in Caucasian populations. Eur. J. Hum. Genet. 21, 994–999 (2013).
Chatzikyriakidou, A. et al. Altered sequence of the ETS1 transcription factor may predispose to rheumatoid arthritis susceptibility. Scand. J. Rheumatol. 42, 11–14 (2013).
Kim, B.M. et al. The Mothers and Children’s Environmental Health (MOCEH) Study. Eur. J. Epidemiol. 24, 573–583 (2009).
Huang, D.W., Sherman, B.T. & Lempicki, R.A. Systematic and integrative analysis of large gene lists using DAVID bioinformatics resources. Nature Protoc. 4, 44–57 (2009).