Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nghiên cứu liên kết genome trên toàn bộ gen đối với bệnh viêm khớp dạng thấp bằng cách sử dụng bài kiểm tra điểm dựa trên biến đổi wavelet
Tóm tắt
Chúng tôi đã tiến hành một nghiên cứu liên kết genome trên toàn bộ gen đối với dữ liệu bệnh viêm khớp dạng thấp từ Workshop Phân tích Di truyền (GAW) 16 bằng cách sử dụng một bài kiểm tra điểm đa địa điểm dựa trên biến đổi wavelet mà tác giả đề xuất gần đây. Bài kiểm tra dựa trên biến đổi wavelet tự động điều chỉnh lượng nhiễu bị подавlý từ dữ liệu. Độ mạnh của bài kiểm tra cũng được nâng cao bằng cách sử dụng thông tin di truyền có trong sự sắp xếp không gian của các biến thể đơn nucleotide trên một nhiễm sắc thể. Sau khi điều chỉnh cho tác động của phân tầng quần thể, bài kiểm tra đã xác định một số vị trí nhạy cảm với bệnh viêm khớp dạng thấp đã được phát hiện trước đó (HLA-DRB1 và rs3761847) cũng như một số vị trí (rs2076530 và rs3130340) được biết đến là có liên quan đến bệnh sarcoidosis và mật độ khoáng xương. Đã có báo cáo trước đây rằng bệnh nhân viêm khớp dạng thấp có tỷ lệ mắc sarcoidosis cao hơn và có khối lượng xương giảm. Bài kiểm tra mới này cung cấp một công cụ hữu ích trong các nghiên cứu liên kết genome trên toàn bộ gen.
Từ khóa
#viêm khớp dạng thấp #nghiên cứu liên kết genome #bài kiểm tra điểm #biến đổi wavelet #vị trí nhạy cảm với bệnhTài liệu tham khảo
Tzeng JY, Devlin B, Roeder K, Wasserman I: On the identification of disease mutations by the analysis of haplotype similarity and goodness of fit. Am J Hum Genet. 2003, 72: 891-902. 10.1086/373881.
Zhang S, Sha Q, Chen HS, Dong J, Jiang R: Transmission/disequilibrium test based on haplotype sharing for tightly linked markers. Am J Hum Genet. 2003, 73: 566-579. 10.1086/378205.
Wang K, Abbott D: A principal components regression approach to multilocus genetic association studies. Genet Epidemiol. 2008, 32: 108-118. 10.1002/gepi.20266.
Wang T, Elston RC: Improved power by use of a weighted score test for linkage disequilibrium mapping. Am J Hum Genet. 2007, 80: 353-360. 10.1086/511312.
Jiang R, Dong J, Dai Y: A wavelet based method in association [abstract 96]. Genet Epidemiol. 2008, 32: 697-
Improving Power in Genetic-association Studies Via Wavelet Transformation. BMC Genetics. 2009, 10: 53-10.1186/1471-2156-10-53.
Johnston IM, Silverman BW: Empirical Bayes selection of wavelet thresholds. Ann Stat. 2005, 33: 1700-1752. 10.1214/009053605000000345.
Scheet P, Stephens M: A fast and flexible statistical model for large-scale population genotype data: applications to inferring missing genotypes and haplotypic phase. Am J Hum Genet. 2006, 78: 629-644. 10.1086/502802.
Price AL, Patterson NJ, Plenge RM, Weinblatt ME, Shadick NA, Reich D: Principal components analysis corrects for stratification in genome-wide association studies. Nat Genet. 2006, 38: 904-909. 10.1038/ng1847.
Devlin B, Roeder K: Genomic control for association studies. Biometrics. 1999, 55: 997-1004. 10.1111/j.0006-341X.1999.00997.x.
Schaid DJ, Rowland CM, Tines DE, Jacbson RM, Poland GA: Score tests for association between traits and haplotypes when linkage is ambiguous. Am J Hum Genet. 2002, 70: 425-434. 10.1086/338688.
Styrkarsdottir U, Halldorsson BV, Gretarsdottir S, Gudbjartsson DF, Walters GB, Ingvarsson T, Jonsdottir T, Saemundsdottir J, Center JR, Nguyen TV, Bagger Y, Gulcher JR, Eisman JA, Christiansen C, Sigurdsson G, Kong A, Thorsteinsdottir U, Stefansson K: Multiple genetic loci for bone mineral density and fractures. N Engl J Med. 2008, 358: 2355-2365. 10.1056/NEJMoa0801197.
Tengstrand B, Hafstrom I: Bone mineral density in men with rheumatoid arthritis is associated with erosive disease and sulfasalazine treatment but not with sex hormones. J Rheumatol. 2002, 29: 2299-2305.
Valentonyte R, Hampe J, Huse K, Rosenstiel P, Albrecht M, Stenzel A, Nagy M, Gaede KI, Franke A, Haesler R, Koch A, Lengauer T, Seegert D, Reiling N, Ehlers S, Schwinger E, Platzer M, Krawczak M, Muller-Quernheim J, Schurmann M, Schreiber S: Sarcoidosis is associated with a truncating spliice site mutation in BTNL2. Nat Genet. 2005, 37: 357-364. 10.1038/ng1519.
Kucera RF: A possible association of rheumatoid arthritis and sarcoidosis. Chest. 1989, 95: 604-606. 10.1378/chest.95.3.604.
Orozco G, Eerligh P, Sánchez E, Zhernakova S, Roep BO, González-Gay MA, López-Nevot MA, Callejas JL, Hidalgo C, Pascual-Salcedo D, Balsa A, González-Escribano MF, Koeleman BP, Martín J: Analysis of a functional BTNL2 polymorphism in type 1 diabetes, rheumatoid arthritis, and systemic lupus erythematosus. Hum Immunol. 2005, 66: 1235-1241. 10.1016/j.humimm.2006.02.003.
Stastny P: Association of the B-cell alloantigen DRw4 with rheumatoid arthritis. N Engl J Med. 1978, 298: 869-871.
Julià A, Ballina J, Cañete JD, Balsa A, Tornero-Molina J, Naranjo A, Alperi-López M, Erra A, Pascual-Salcedo D, Barceló P, Camps J, Marsal S: Genome-wide association study rheumatoid arthritis in the Spanish population: KLF12 as a risk locus for rheumatoid arthritis susceptibility. Arthritis Rheum. 2008, 58: 2275-2286. 10.1002/art.23623.
Plenge RM, Seielstad M, Padyukov L, Lee AT, Remmers EF, Ding B, Liew A, Khalili H, Chandrasekaran A, Davies LR, Li W, Tan AK, Bonnard C, Ong RT, Thalamuthu A, Pettersson S, Liu C, Tian C, Chen WV, Carulli JP, Beckman EM, Altshuler D, Alfredsson L, Criswell LA, Amos CI, Seldin MF, Kastner DL, Klareskog L, Gregersen PK: TRAF1-C5 as a risk locus for rheumatoid arthritis-a genomewide study. N Engl J Med. 2007, 357: 1199-1209. 10.1056/NEJMoa073491.