Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Di truyền học về đau sau phẫu thuật mạn tính: một bước quan trọng hướng tới y học đau theo cá nhân
Tóm tắt
Hầu hết bệnh nhân trải qua phẫu thuật hoặc bị chấn thương nghiêm trọng đều bị đau cấp tính, thường giảm đi khi mô hồi phục. Tuy nhiên, khoảng 15-30% bệnh nhân vẫn tiếp tục trải qua đau, có thể kéo dài suốt đời, và cơn đau sau phẫu thuật mạn tính (CPSP) có thể dẫn đến khổ sở, trầm cảm, lo âu, rối loạn giấc ngủ, thể chất không thể hoạt động, và gánh nặng kinh tế. Việc kết hợp kiến thức di truyền kỳ vọng sẽ dẫn đến sự phát triển các phương tiện hiệu quả hơn để ngăn ngừa và quản lý CPSP bằng cách sử dụng các công cụ của y học đau cá nhân hóa. Mục đích của bài tổng quan này là cung cấp cập nhật về tình trạng hiện tại của di truyền học CPSP và tiềm năng trong tương lai của nó. Sự biến đổi lớn về CPSP giữa các bệnh nhân trải qua phẫu thuật tương tự cho thấy rằng các yếu tố cá nhân là những yếu tố đóng góp quan trọng cho CPSP, nâng cao khả năng rằng CPSP bị ảnh hưởng bởi các yếu tố di truyền. Ước tính di truyền cho thấy khoảng một nửa biến thể trong mức CPSP có thể do biến đổi di truyền gây ra. Những ước tính này cho thấy việc xác định các cơ sở di truyền của CPSP có thể dẫn đến những cải tiến đáng kể trong điều trị. Phân tích chuỗi DNA của bệnh nhân, các chỉ số sinh học đau trong máu và nước bọt, cũng như phản ứng đối với thuốc giảm đau sẽ giúp phát triển những hiểu biết về bệnh sinh của CPSP và thông báo các thuật toán dự đoán nhằm xác định xác suất phát triển CPSP của bệnh nhân ngay cả trước khi phẫu thuật. Các thuật toán này có thể hỗ trợ các phác đồ điều trị hiệu quả, bảo vệ chống lại sự chuyển đổi sang mạn tính ở những bệnh nhân bị chấn thương nghiêm trọng hoặc những bệnh nhân đã được lên lịch phẫu thuật, và dẫn đến trị liệu tốt hơn cho những bệnh nhân đã phát triển CPSP. Công nghệ và chiến lược dược lý di truyền cung cấp cơ hội để mở rộng hiểu biết của chúng ta về điều trị CPSP, có thể được thể hiện trong một cách tiếp cận cá nhân hóa cho chẩn đoán, ngăn ngừa và điều trị. Tận dụng kiến thức về gen này sẽ cần phân tích hàng chục nghìn bệnh nhân trong nghiên cứu. Điều này sẽ yêu cầu một nỗ lực phối hợp quốc tế mà các bác sĩ gây mê và bác sĩ phẫu thuật có thể đóng góp đáng kể.
Từ khóa
#CPSP #di truyền học #đau mạn tính #y học cá nhân hóa #sinh học đauTài liệu tham khảo
Macrae WA. Chronic pain after surgery. Br J Anaesth 2001; 87: 88-98.
Macrae WA. Chronic post-surgical pain: 10 years on. Br J Anaesth 2008; 101: 77-86.
Ohayon MM, Schatzberg AF. Chronic pain and major depressive disorder in the general population. J Psychiatr Res 2010; 44: 454-61.
Johannes CB, Le TK, Zhou X, Johnston JA, Dworkin RH. The prevalence of chronic pain in United States adults: results of an internet-based survey. J Pain 2010; 11: 1230-9.
Seretny M, Currie GL, Sena ES, et al. Incidence, prevalence, and predictors of chemotherapy-induced peripheral neuropathy: a systematic review and meta-analysis. Pain 2014; 155: 2461-70.
Wu MT, Huang PY, Yen CT, Chen CC, Lee MJ. A novel SCN9A mutation responsible for primary erythromelalgia and is resistant to the treatment of sodium channel blockers. PloS One 2013; 8: e55212.
Clauw DJ. Fibromyalgia: a clinical review. JAMA 2014; 311: 1547-55.
Apfelbaum JL, Chen C, Mehta SS, Gan TJ. Postoperative pain experience: results from a national survey suggest postoperative pain continues to be undermanaged. Anesth Analg 2003; 97: 534-40.
Costigan M, Scholz J, Woolf CJ. Neuropathic pain: a maladaptive response of the nervous system to damage. Annu Rev Neurosci 2009; 32: 1-32.
Katz J, Seltzer Z. Transition from acute to chronic postsurgical pain: risk factors and protective factors. Expert Rev Neurother 2009; 9: 723-44.
Macrae W, Davies H. Chronic post surgical pain. In: Crombie IK, Linton SJ, Croft PR, Von Knorff M, Leresche L, editors. Epidemiology of Pain. Washington, USA: IASP Press; 1999. p. 125-42.
Johansen A, Romundstad L, Nielsen CS, Schirmer H, Stubhaug A. Persistent postsurgical pain in a general population: prevalence and predictors in the Tromso study. Pain 2012; 153: 1390-6.
Institute of Medicine of the National Academies. Relieving Pain in America: a blueprint for transforming prevention, care, education, and research. Committee on Advancing Pain Research, Care, and Education, June 2011. Available from URL: http://www.iom.edu/~/media/Files/ReportFiles/2011/Relieving-Pain-in-America-A-Blueprint-for-Transforming-Prevention-Care-Education-Research/PainResearch2011ReportBrief.pdf (accessed October 2014).
Parsons B, Schaefer C, Mann R, et al. Economic and humanistic burden of post-trauma and post-surgical neuropathic pain among adults in the United States. J Pain Res 2013; 6: 459-69.
Sarzi-Puttini P, Vellucci R, Zuccaro SM, Cherubino P, Labianca R, Fornasari D. The appropriate treatment of chronic pain. Clin Drug Investig 2012; 32(Suppl 1): 21-33.
Gatchel RJ, McGeary DD, McGeary CA, Lippe B. Interdisciplinary chronic pain management: past, present, and future. Am Psychol 2014; 69: 119-30.
Borsook D, Hargreaves R, Bountra C, Porreca F. Lost but making progress - Where will new analgesic drugs come from? Sci Transl Med 2014; 6: 249sr3.
Moulin DE, Clark AJ, Gilron I, et al. Pharmacological management of chronic neuropathic pain - consensus statement and guidelines from the Canadian Pain Society. Pain Res Manag 2007; 12: 13-21.
Seltzer Z, Mogil JS. Pain and genetics. In: Sessle BJ, Lavigne GJ, Lund JP, Dubner R (Eds). Orofacial Pain - From Basic Science to Clinical Management. The Transfer of Knowledge in Pain Research to Education, Second Edition. Hanover Park, Illinois: Quintessence Publishing; 2008: 69-75.
Young EE, Lariviere WR, Belfer I. Genetic basis of pain variability: recent advances. J Med Genet 2012; 49: 1-9.
Visscher PM, Hill WG, Wray NR. Heritability in the genomics era–concepts and misconceptions. Nat Rev Genet 2008; 9: 255-66.
Schoeps A, Rudolph A, Seibold P, et al. Identification of new genetic susceptibility loci for breast cancer through consideration of gene-environment interactions. Genet Epidemiol 2014; 38: 84-93.
Sorge RE, Trang T, Dorfman R, et al. Genetically determined P2X7 receptor pore formation regulates variability in chronic pain sensitivity. Nat Med 2012; 1: 595-9.
Costigan M, Belfer I, Griffin RS, et al. Multiple chronic pain states are associated with a common amino acid-changing allele in KCNS1. Brain 2010; 133: 2519-27.
Maher BH, Griffiths LR. Identification of molecular genetic factors that influence migraine. Mol Genet Genomics 2011; 285: 433-46.
Nissenbaum J, Devor M, Seltzer Z, et al. Susceptibility to chronic pain following nerve injury is genetically affected by CACNG2. Genome Res 2010; 20: 1180-90.
Waxman SG, Dib-Hajj S. Erythermalgia: molecular basis for an inherited pain syndrome. Trends Mol Med 2005; 11: 555-62.
Anttila V, Winsvold BS, Gormley P, et al. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nat Genet 2013; 45: 912-7.
Oertel B, Lotsch J. Genetic mutations that prevent pain: implications for future pain medication. Pharmacogenomics 2008; 9: 179-94.
Rizzo JM, Buck MJ. Key principles and clinical applications of “next-generation” DNA sequencing. Cancer Prev Res (Phila) 2012; 5: 887-900.
Koboldt DC, Steinberg KM, Larson DE, Wilson RK, Mardis ER. The next-generation sequencing revolution and its impact on genomics. Cell 2013; 155: 27-38.
Marian AJ, Belmont J. Strategic approaches to unraveling genetic causes of cardiovascular diseases. Circ Res 2011; 108: 1252-69.
Kilpinen H, Dermitzakis ET. Genetic and epigenetic contribution to complex traits. Hum Mol Genet 2012; 21: R24-8.
Slade GD, Fillingim RB, Sanders AE, et al. Summary of findings from the OPPERA prospective cohort study of incidence of first-onset temporomandibular disorder: implications and future directions. J Pain 2013; 14(12 Suppl): T116-24.
Fillingim RB, Ohrbach R, Greenspan JD, et al. Psychological factors associated with development of TMD: the OPPERA Prospective Cohort Study. J Pain 2013; 14(12 Suppl): T75-90.
Greenspan JD, Slade GD, Bair E, et al. Pain sensitivity risk factors for chronic TMD: descriptive data and empirically identified domains from the OPPERA case control study. J Pain 2011; 12(11 Suppl): T61-74.
Ohrbach R, Fillingim RB, Mulkey F, et al. Clinical findings and pain symptoms as potential risk factors for chronic TMD: descriptive data and empirically identified domains from the OPPERA case-control study. J Pain 2011; 12(11 Suppl): T27-45.
Smith SB, Mir E, Bair E, et al. Genetic variants associated with development of TMD and its intermediate phenotypes: the genetic architecture of TMD in the OPPERA Prospective Cohort Study. J Pain 2013; 14(12 Suppl): T91-T101 e3.
Ertekin-Taner N. Gene expression endophenotypes: a novel approach for gene discovery in Alzheimer’s disease. Mol Neurodegener 2011; 6: 31.
Seltzer Z, Wu T, Max MB, Diehl SR. Mapping a gene for neuropathic pain-related behavior following peripheral neurectomy in the mouse. Pain 2001; 93: 101-6.
Costigan M, Befort K, Karchewski L, et al. Replicate high-density rat genome oligonucleotide microarrays reveal hundreds of regulated genes in the dorsal root ganglion after peripheral nerve injury. BMC Neurosci 2002; 3: 16.
Coyle DE. Spinal cord transcriptional profile analysis reveals protein trafficking and RNA processing as prominent processes regulated by tactile allodynia. Neuroscience 2007; 144: 144-56.
Griffin RS, Costigan M, Brenner GJ, et al. Complement induction in spinal cord microglia results in anaphylatoxin C5a-mediated pain hypersensitivity. J Neurosci 2007; 27: 8699-708.
Kim DS, Figueroa KW, Li KW, Boroujerdi A, Yolo T, Luo ZD. Profiling of dynamically changed gene expression in dorsal root ganglia post peripheral nerve injury and a critical role of injury-induced glial fibrillary acidic protein in maintenance of pain behaviors [corrected]. Pain 2009; 143: 114-22.
Kim Y, Remacle AG, Chernov AV, et al. The MMP-9/TIMP-1 axis controls the status of differentiation and function of myelin-forming Schwann cells in nerve regeneration. PloS One 2012; 7: e33664.
Ko J, Na DS, Lee YH, et al. cDNA microarray analysis of the differential gene expression in the neuropathic pain and electroacupuncture treatment models. J Biochem Mol Biol 2002; 35: 420-7.
Lacroix-Fralish ML, Tawfik VL, Tanga FY, Spratt KF, DeLeo JA. Differential spinal cord gene expression in rodent models of radicular and neuropathic pain. Anesthesiology 2006; 104: 1283-92.
Liu T, Gao YJ, Ji RR. Emerging role of Toll-like receptors in the control of pain and itch. Neurosci Bull 2012; 28: 131-44.
Mechaly I, Bourane S, Piquemal D, et al. Gene profiling during development and after a peripheral nerve traumatism reveals genes specifically induced by injury in dorsal root ganglia. Mol Cell Neurosci 2006; 32: 217-29.
Nesic O, Lee J, Johnson KM, et al. Transcriptional profiling of spinal cord injury-induced central neuropathic pain. J Neurochem 2005; 95: 998-1014.
Persson AK, Gebauer M, Jordan S, et al. Correlational analysis for identifying genes whose regulation contributes to chronic neuropathic pain. Mol Pain 2009; 5: 7.
Persson AK, Thun J, Xu XJ, et al. Autotomy behavior correlates with the DRG and spinal expression of sodium channels in inbred mouse strains. Brain Res 2009; 1285: 1-13.
Rodriguez Parkitna J, Korostynski M, Kaminska-Chowaniec D, et al. Comparison of gene expression profiles in neuropathic and inflammatory pain. J Physiol Pharmacol 2006; 57: 401-14.
Stam FJ, MacGillavry HD, Armstrong NJ, et al. Identification of candidate transcriptional modulators involved in successful regeneration after nerve injury. Eur J Neurosci 2007; 25: 3629-37.
Sun H, Xu J, Della Penna KB, et al. Dorsal horn-enriched genes identified by DNA microarray, in situ hybridization and immunohistochemistry. BMC Neurosci 2002; 3: 11.
Valder CR, Liu JJ, Song YH, Luo ZD. Coupling gene chip analyses and rat genetic variances in identifying potential target genes that may contribute to neuropathic allodynia development. J Neurochem 2003; 87: 560-73.
Vega-Avelaira D, Geranton SM, Fitzgerald M. Differential regulation of immune responses and macrophage/neuron interactions in the dorsal root ganglion in young and adult rats following nerve injury. Mol Pain 2009; 5: 70.
Wang H, Sun H, Della Penna K, et al. Chronic neuropathic pain is accompanied by global changes in gene expression and shares pathobiology with neurodegenerative diseases. Neuroscience 2002; 114: 529-46.
Xiao HS, Huang QH, Zhang FX, et al. Identification of gene expression profile of dorsal root ganglion in the rat peripheral axotomy model of neuropathic pain. Proc Nat Acad Sci U S A 2002; 99: 8360-5.
Arnold LM, Fan J, Russell IJ, et al. The fibromyalgia family study: a genome-wide linkage scan study. Arthritis Rheum 2013; 65: 1122-8.
arcOGEN Consortium; arcOGEN Collaborators; Zeggini E, Panoutsopoulou K, Southam L, et al. Identification of new susceptibility loci for osteoarthritis (arcOGEN): a genome-wide association study. Lancet 2012; 380: 815-23.
Salter MW. Cellular signalling pathways of spinal pain neuroplasticity as targets for analgesic development. Curr Top Med Chem 2005; 5: 557-67.
Maixner W, Greenspan JD, Dubner R, et al. Potential autonomic risk factors for chronic TMD: descriptive data and empirically identified domains from the OPPERA case-control study. Pain 2011; 12(11 Suppl): T75-91.
Max MB, Stewart WF. The molecular epidemiology of pain: a new discipline for drug discovery. Nat Rev Drug Discov 2008; 7: 647-58.
Seltzer Z, Diehl SR, Clarke H, Katz J. The human chronic pain phenome: mapping nongenetic modifiers of the heritable risk. In: Belfer I, Diatchenko L, editors. Pain Genetics: Basic to Translational Science. Wiley-Blackwell; 2014. p. 161-77.
Seltzer Z, Dorfman R. Identifying genetic and environmental risk factors for chronic orofacial pain syndromes: human models. J Orofacial Pain 2004; 18: 311-7.
Clarke H, Woodhouse LJ, Kennedy D, Stratford P, Katz J. Strategies aimed at preventing chronic post-surgical pain: comprehensive perioperative pain management after total joint replacement surgery. Physiother Can 2011; 63: 289-304.
Pinto PR, McIntyre T, Ferrero R, Almeida A, Araujo-Soares V. Predictors of acute postsurgical pain and anxiety following primary total hip and knee arthroplasty. J Pain 2013; 14: 502-15.
Theunissen M, Peters ML, Bruce J, Gramke HF, Marcus MA. Preoperative anxiety and catastrophizing: a systematic review and meta-analysis of the association with chronic postsurgical pain. Clin J Pain 2012; 28: 819-41.