Tư vấn di truyền và diễn giải kết quả xét nghiệm di truyền ở bệnh polyp dạ dày ruột di truyền và ung thư đại trực tràng không polyp di truyền

Diseases of the Colon & Rectum - Tập 44 - Trang 271-279 - 2001
Nora Wong1,2,3, Dana Lasko1,2, Rogério Rabelo4, Leonard Pinsky1,2,3, Philip H. Gordon5, William Foulkes1,2,3
1From the Department of Medicine, Sir Mortimer B. Davis Jewish General Hospital and McGill University, Montreal, Canada
2From the Department of Human Genetics, Sir Mortimer B. Davis Jewish General Hospital and McGill University, Montreal, Canada
3the Cancer Prevention Research Unit, Sir Mortimer B. Davis Jewish General Hospital and McGill University, Montreal, Canada
4From the Department of Medical Biochemistry, Sir Mortimer B. Davis Jewish General Hospital and McGill University, Montreal, Canada
5From the Department of Surgery, Sir Mortimer B. Davis Jewish General Hospital and McGill University, Montreal, Canada

Tóm tắt

MỤC ĐÍCH: Tư vấn di truyền và diễn giải kết quả xét nghiệm di truyền có thể rất phức tạp. Hơn nữa, nếu không biết những hạn chế của các phương pháp đã sử dụng và xác suất mắc ung thư trong cuộc đời của những cá nhân mang gen có nguy cơ đối với ung thư, thì việc hiểu sai có thể dẫn đến sự tự tin sai lầm. Mục đích của bài tổng quan này là thảo luận về cách thức tư vấn di truyền có thể đem lại lợi ích cho bệnh nhân và gia đình của họ, các xét nghiệm di truyền có sẵn cho các hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, và cách diễn giải kết quả. PHƯƠNG PHÁP: Tài liệu hiện tại đã được xem xét và kinh nghiệm lâm sàng cũng như nghiên cứu của chúng tôi đã được kết hợp. KẾT QUẢ: Bài tổng quan này đóng vai trò như một hướng dẫn để giúp các nhà cung cấp dịch vụ y tế có thể tư vấn tốt hơn cho bệnh nhân trong việc tìm kiếm lời khuyên về phòng ngừa, phát hiện sớm và giám sát ung thư đại trực tràng. Những chủ đề quan trọng trong thảo luận là ai nên thực hiện tư vấn di truyền và xem xét xét nghiệm, và cách diễn giải kết quả xét nghiệm có thể gây hiểu lầm; chẳng hạn như, hiểu sự khác biệt giữa không phát hiện đột biến và kết quả xét nghiệm âm tính. KẾT LUẬN: Tư vấn di truyền có tầm quan trọng hàng đầu đối với bệnh nhân để hiểu rõ những hạn chế của xét nghiệm di truyền và sẽ hỗ trợ trong việc quản lý bệnh nhân có nguy cơ bị ung thư đại trực tràng.

Từ khóa

#tư vấn di truyền #xét nghiệm di truyền #ung thư đại trực tràng #polyp dạ dày ruột di truyền #và ung thư không polyp di truyền

Tài liệu tham khảo

Winawer SJ, Fletcher RH, Miller L,et al. Colorectal cancer screening: clinical guidelines and rationale. Gastroenterology 1997;112:594–642. Fuchs CS, Giovannucci EL, Colditz GA, Hunter DJ, Speizer FE, Willett WC. A prospective study of family history and the risk of colorectal cancer. N Engl J Med 1994;331:1669–74. Houlston RS, Murday V, Harocopos C, Williams CB, Slack J. Screening and genetic counselling for relatives of patients with colorectal cancer in a family cancer clinic. BMJ 1990;301:366–8. St. John JB, McDermott FT, Hopper JL, Debney EA, Johnson WR, Hughes ES. Cancer risk in relatives of patients with common colorectal cancer. Ann Intern Med 1993;118:785–90. Dunlop MG, Farrington SM, Carothers AD,et al. Cancer risk associated with germline DNA mismatch repair gene mutations. Hum Mol Genet 1997;6:105–10. Petersen GM, Slack J, Nakamura Y. Screening guidelines and premorbid diagnosis of familial adenomatous polyposis using linkage. Gastroenterology 1991;100:1658–64. Vasen HF, Mecklin J-P, Merra Khan PM, Lynch HT. The International Collaborative Group on Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (ICG-HNPCC). Dis Colon Rectum 1991;34:424–5. Vasen HF, Watson P, Mecklin J-P, Lynch HT. New clinical criteria for hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch Syndrome) proposed by the International Collaborative Group on HNPCC. Gastroenterology 1999;116:1453–6. Rabelo R, Lasko D, Wong N,et al. The role of molecular testing in familial adenomatous polyposis and hereditary nonpolyposis colorectal cancer families. Dis Colon Rectum (in press). Petersen GM. Genetic testing and counseling in familial adenomatous polyposis. Oncology 1996;10:89–94. Foulkes WD. A tale of four syndromes: familial adenomatous polyposis, Gardner syndrome, attenuated APC and Turcot syndrome. QJM 1995;88:853–63. Bulow S. Clinical features in familial polyposis coli: results of the Danish Polyposis Register. Dis Colon Rectum 1986;29:102–7. Tops CM, van der Klift HM, van der Luijt RB,et al. Non-allelic heterogeneity of familial adenomatous polyposis. Am J Med Genet 1993;47:563–7. Cromwell DM, Moore RD, Brensinger JD, Petersen GM, Bass EB, Giardiello FM. Cost analysis of alternative approaches to colorectal screening in familial adenomatous polyposis. Gastroenterology 1998;114:893–901. Giardiello FM, Brensinger JD, Petersen GM,et al. The use and interpretation of commercial APC gene testing for familial adenomatous polyposis. N Engl J Med 1997;336:823–7. Sankila R, Aaltonen LA, Jarvinen HJ, Mecklin JP. Better survival rates in patients with MLH1-associated hereditary colorectal cancer. Gastroenterology 1996:110:682–7. Vasen HF, Nagengast FM, Khan PM. Interval cancers in hereditary non-polyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) [letter]. Lancet 1995:345:1183–4. Burke W, Petersen G, Lynch P,et al. Recommendations for follow-up care of individuals with an inherited predisposition to cancer. I. Hereditary nonpolyposis colon cancer. Cancer Genetics Studies Consortium. JAMA 1997;277:915–9. Akiyama Y, Sato H, Yamada T,et al. Germ-line mutation of the hMSH6/GTBP gene in an atypical hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindred. Cancer Res 1997;57:3920–3. Wiggins S, Whyte P, Huggins M,et al. The psychological consequences of predictive testing for Huntington's disease. Canadian Collaborative Study of Predictive Testing. N Engl J Med 1992;327:1401–5. Aarnio M, Mecklin JP, Aaltonen LA, Nystrom-Lahti M, Jarvinen HJ. Life-time risk of different cancers in hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome. Int J Cancer 1995;64:430–3. Smith KR, Croyle RT. Attitudes toward genetic testing for colon cancer risk. Am J Public Health 1995;85:1435–8. ASHG Statement. Professional disclosure of familial genetic information. The American Society of Human Genetics Social Issues Subcommittee on Familial Disclosure. Am J Hum Genet 1998;62:474–83. McEwen JE, McCarty K, Reilly PR. A survey of medical directors of life insurance companies concerning use of genetic information. Am J Hum Genet 1993;53:33–45. Gostin LO. The Americans with Disabilities Act and the U.S. health system. Health Affairs 1992;11:248–58. Rothstein, MA. Genetic testing. Employability, insurability, and health reform. J Natl Cancer Inst Monogr 1995;17:87–90. Rothenberg KH. Genetic information and health insurance: state legislative approaches. J Law Med Ethics 1995;23:312–9. Offit K. Clinical cancer genetics. Risk counseling and management. 1st ed. New York: Wiley-Liss, 1998:301. Hall MA, Rich SS. Laws restricting health insurers' use of genetic information: impact on genetic discrimination. Am J Hum Genet 2000;66:293–307.