Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
G6PD Sendagi: Một biến thể mới của glucose-6-phosphate dehydrogenase liên quan đến thiếu máu tán huyết bẩm sinh
Tóm tắt
Một biến thể glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mới liên quan đến thiếu máu tán huyết không tế bào cầu mãn tính đã được phát hiện. Nó được tìm thấy ở một bé trai 2 tuổi đã trải qua một cơn khủng hoảng tán huyết sau khi bị nhiễm trùng đường hô hấp trên. Hoạt động của enzyme biến thể đạt 8,4% so với enzyme bình thường. Các đặc tính enzym cho thấy độ di chuyển điện di anodal chậm hơn bình thường, Km G6P thấp, Km NADP bình thường, tăng cường sử dụng các chất tương tự của cơ chất, Ki NADPH cao, độ bền nhiệt giảm, và pH tối ưu kiềm. Từ các kết quả này, biến thể này được xem là mới và được đặt tên là G6PD Sendagi.
Từ khóa
#G6PD #thiếu máu tán huyết #biến thể enzyme #G6PD Sendagi #nghiên cứu lâm sàngTài liệu tham khảo
Beutler E (1982) G6PD: Historical perspective and current status. In: Weatherall DJ, Fiorelli G, Gorini S (eds) Advances in red cell biology
Beutler E, Mathai CK, Smith JE (1968) Biochemical variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase giving rise to congenital nonspherocytic hemolytic disease. Blood 31:131–151
Dacie JV, Lewis SM (1975) Practical haematology, 5th edn. Churchill Livingstone, Edinburgh
Johnson GJ, Kaplan ME, Beutler E (1977) G6PD Long Prairie: a new glucose-6-phosphate dehydrogenase mutant exhibiting normal sensitivity to inhibition by NADPH and accompanied by nonspherocytic anemia. Blood 49:247–251
Mathai CK, Ohno S, Beutler E (1966) Sex-linkage of the glucose-6-phosphate dehydrogenase gene in Equidae. Nature 210:115–117
Rattazzi MC, Corash LM, van Zanen GE, Jaffé ER, Piomelli S (1971) G6PD deficiency and chronic hemolysis: Four new mutants—Relationships between clinical symdrome and enzyme kinetics. Blood 38:205–218
WHO Scientific Group (1967) Standardization of procedures for the study of glucose-6-phosphate dehydrogenase. WHO Tech Rep Ser 366:1–53
Yoshida A (1973) Hemolytic anemia and G6PD deficiency: Physiologic activity, not in vitro activity, of enzyme is related to the severity of genetic disease. Science 179:532–537
Yoshida A, Beutler E, Motulsky AG (1971) Human glucose-6-phosphate dehydrogenase variants. Bull WHO 45:243–253