Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Các rối loạn phát triển vỏ não khu trú trong các rối loạn phổ tự kỷ
Tóm tắt
Các báo cáo trước đây chỉ ra sự hiện diện của các bất thường mô học trong não của những cá nhân mắc các rối loạn phổ tự kỷ (ASD), gợi ý về một quá trình phát triển bất thường. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định các vùng mỏng bất thường của vỏ não trong não bộ của các cá nhân ASD và kiểm tra các bất thường về hình thái học tế bào thần kinh bằng cách sử dụng phân tích hình ảnh máy tính. Nghiên cứu đã phân tích các mẫu não cắt ngang vết nhuộm Nissl và được nhúng bằng celloidin của 7 ca tự kỷ (được chẩn đoán bằng ADI-R) và 7 cá thể bình thường tương ứng về độ tuổi và giới tính. Các mẫu được quét và phân đoạn bằng tay trước khi áp dụng một thuật toán sử dụng phương trình Laplace để đo lường độ dày của vỏ não. Những vùng được xác định sau đó đã được đưa vào phân tích hình thái học tế bào thần kinh. Kết quả của nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra sự hiện diện trong quần thể ASD của các ổ nhỏ khu trú có độ dày vỏ não giảm ở mức độ khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng về cả vị trí và kích thước tổng thể, đặc biệt là liên quan đến thùy trán. Thống kê không gian cho thấy sự giảm kích thước của các tế bào thần kinh trong các vùng bị ảnh hưởng. Phân tích granulometry xác nhận sự hiện diện của các tế bào hình chóp nhỏ hơn và gợi ý một sự giảm đi đồng thời trong tổng số lượng tế bào trung gian. Độc tính thần kinh nhất quán với chẩn đoán loạn sản vỏ não khu trú (FCD). Kết quả từ tài liệu y học (ví dụ: heterotopias) và nghiên cứu của chúng tôi gợi ý rằng nguồn gốc của sự dị dạng vỏ não này dường như nằm ở các phân chia đồng hồ khác nhau của các tế bào mầm quanh não thất. Kết quả cuối cùng là trong quá trình phát triển vỏ não, các nguyên bào thần kinh di chuyển theo hướng bán kính (các tế bào hình chóp tương lai) bị mất đồng bộ trong quá trình phát triển với những tế bào theo đường tangential (các tế bào trung gian). Sự hiện diện có thể của một cơ chế bệnh lý chung giữa các điều kiện khác nhau thể hiện một kiểu hình giống như tự kỷ tranh luận ủng hộ việc coi ASD là một "chuỗi" hơn là một hội chứng. Những loạn sản vỏ não khu trú trong ASD có thể giải thích cho tỷ lệ cao các cơn co giật và bất thường cảm giác trong quần thể bệnh nhân này.
Từ khóa
#Rối loạn phổ tự kỷ #loạn sản vỏ não khu trú #hình thái học tế bào thần kinh #phát triển bất thường #co giật #bất thường cảm giácTài liệu tham khảo
Casanova MF: The neuropathology of autism. Brain Pathol 2007, 17: 422–433. 10.1111/j.1750-3639.2007.00100.x
Schmitz C, Rezaie P: The neuropathology of autism: where do we stand? Neuropathol Appl Neurobiol 2008, 34: 4–11.
Courchesne E, Mouton PR, Calhoun ME, Semendeferi K, Ahrens-Barbeau C, Hallet MJ, Carter Barnes C, Pierce K: Neuron number and size in prefrontal cortex of children with autism. JAMA 2011, 306: 2001–2010. 10.1001/jama.2011.1638
Casanova MF: The minicolumnopathy of autism. In Neuroscience of autism spectrum disorders. Edited by: Hof PR, Buxbaum J. Amsterdam: Academic Press; 2012:327–334.
Bailey A, Luthert PJ, Dean AF, Harding B, Janota I, Montgomery M, Rutter M, Lantos PL: A clinicopathological study of autism. Brain 1998, 121: 889–905. 10.1093/brain/121.5.889
Weidenheim KM, Goodman L, Dickson DW, Gillberg C, Rästam M, Rapin I: Etiology and pathophysiology of autistic behavior: clues from two cases with an unusual variant of neuroaxonal dystrophy. J Child Neurol 2001, 16: 809–819. 10.1177/08830738010160110601
Kemper TL, Bauman ML: Neuropathology of infantile autism. J Neuropathol Exp Neurol 1998, 57: 645–652. 10.1097/00005072-199807000-00001
Bauman ML, Kemper TL: Neuroanatomic observations of the brain in autism. In The neurobiology of autism. Edited by: Bauman ML, Kemper TL. Baltimore: Johns Hopkins University Press; 1994:119–145.
Mukaetova-Ladinska EB, Arnold H, Jaros E, Perry RH, Perry EK: Depletion of MAP2 expression and laminar cytoarchitectonic changes in dorsolateral prefrontal cortex in adult autistic individuals. Neuropathol Appl Neurobiol 2004, 30: 615–623. 10.1111/j.1365-2990.2004.00574.x
Hutsler JJ, Love T, Zhang H: Histological and magnetic resonance imaging assessment of cortical layering and thickness in autism spectrum disorders. Biol Psychiatry 2007, 61: 449–457. 10.1016/j.biopsych.2006.01.015
Avino TA, Hutsler JJ: Abnormal cell patterning at the cortical gray-white matter boundary in autism spectrum disorders. Brain Res 2010, 1360: 138–146.
Thom M, Sisodiya S, Harkness W, Scaravilli F: Microdysgenesis in temporal lobe epilepsy: a quantitative and immunohistochemical study of white matter neurones. Brain 2001, 124: 2299–2309. 10.1093/brain/124.11.2299
Wegiel J, Kuchna I, Nowicki K, Imaki H, Wegiel J, Marchi E, Ma SY, Chauhan A, Chauhan V, Wierzba Bobrowicz T, et al.: The neuropathology of autism: defects of neurogenesis and neuronal migration, and dysplastic changes. Acta Neuropathol 2010, 119: 755–770. 10.1007/s00401-010-0655-4
Hutsler JJ, Avino TA: Sigmoid fits to locate and characterize cortical boundaries in human cerebral cortex. J Neurosci Methods 2012, 212: 242–246.
Heinsen H, Heinsen YL: Serial thick, frozen, gallocyanin stained sections of human central nervous system. J Histotechnol 1991, 14: 167–173. 10.1179/014788891794667005
Jones SE, Buchbinder BR, Aharon I: Three-dimensional mapping of cortical thickness using Laplace’s equation. Hum Brain Mapp 2000, 11: 12–32. 10.1002/1097-0193(200009)11:1<12::AID-HBM20>3.0.CO;2-K
Hubert M, Van der Veeken S: Outlier detection for skewed data. J Chemom 2008, 22: 235–246. 10.1002/cem.1123
Bouman C, Sauer K: A generalized Gaussian image model for edge-preserving MAP estimation. IEEE Trans Image Process 1993, 2: 296–310. 10.1109/83.236536
Casanova MF, El-Baz AS, Vanbogaert E, Narahari P, Trippe J: Minicolumnar width: comparison between supragranular and infragranular layers. J Neurosci Methods 2009, 184: 19–24. 10.1016/j.jneumeth.2009.07.011
Gao H, Lin W, Xue P, Siu W-C: Marker-based image segmentation relying on disjoint set union. Signal Process Image Commun 2006, 21: 100–112. 10.1016/j.image.2005.06.008
Stoyan D, Kendall WS, Mecke J: Stochastic geometry and its applications. 2nd edition. Chichester: Wiley; 1995.
Gwet KL: Computing inter-rater reliability and its variance in the presence of high agreement. Br J Math Stat Psychol 2008, 61: 29–48. 10.1348/000711006X126600
Sheline YI, Black KJ, Lin DY, Christensen GE, Gado MH, Brunsden BS, Vannier MW: Stereological MRI volumetry of the frontal lobe. Psychiatry Res 1996, 67: 203–214. 10.1016/0925-4927(96)02831-4
Sawada K, Watanabe M: Development of cerebral sulci and gyri in ferrets ( Mustela putorius ). Congenit Anom 2012, 52: 168–175. 10.1111/j.1741-4520.2012.00372.x
Sansom SN, Livesey FJ: Gradients in the brain: the control of the development of form and function in the cerebral cortex. Cold Spring Harbor Perspect Biol 2009, 1: a002519. 10.1101/cshperspect.a002519
Mountcastle VB: Perceptual neuroscience: the cerebral cortex. Cambridge, Mass: Harvard University Press; 1998.
Levitt JG, Blanton RE, Smalley S, Thompson PM, Guthrie D, McCracken JT, Sadoun T, Heinichen L, Toga AW: Cortical sulcal maps in autism. Cereb Cortex 2003, 13: 728–735. 10.1093/cercor/13.7.728
Rojas DC, Camou SL, Reite ML, Rogers SJ: Planum temporale volume in children and adolescents with autism. J Autism Dev Disord 2005, 35: 479–486. 10.1007/s10803-005-5038-7
Casanova MF, Van Kooten IAJ, Switala AE, Van Engeland H, Heinsen H, Steinbusch HWM, Hof PR, Trippe J, Stone J, Schmitz C: Minicolumnar abnormalities in autism. Acta Neuropathol 2006, 112: 287–303. 10.1007/s00401-006-0085-5
Casanova MF, El-Baz AS, Vanbogaert E, Narahari P, Switala A: A topographic study of minicolumnar core width by lamina comparison between autistic subjects and controls: possible minicolumnar disruption due to an anatomical element in-common to multiple laminae. Brain Pathol 2010, 20: 451–458. 10.1111/j.1750-3639.2009.00319.x
Casanova MF, Buxhoeveden DP, Gomez J: Disruption in the inhibitory architecture of the cell minicolumn: implications for autism. Neuroscientist 2003, 9: 496–507. 10.1177/1073858403253552
Casanova MF, Buxhoeveden DP, Switala AE, Roy E: Minicolumnar pathology in autism. Neurology 2002, 58: 428–432. 10.1212/WNL.58.3.428
Golden JA, Harding BN: Developmental neuropathology. Lawrence: Allen Press; 2004.
Sidman RL, Rakic P: Neuronal migration with special reference to developing human brain: a review. Brain Res 1973, 62: 1–35. 10.1016/0006-8993(73)90617-3
Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD, Guerrini R, Dobyns WB: Classification system for malformations of cortical development. Neurology 2001, 57: 2168–2178. 10.1212/WNL.57.12.2168
Golden JA, Harding BN: Cortical malformations: unfolding polymicrogyria. Nat Rev Neurol 2010, 6: 471–472. 10.1038/nrneurol.2010.118
Barkovich AJ: Congenital malformations of the brain and skull. In Pediatric neuroimaging. 3rd edition. Edited by: Barkovich AJ. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2000:252–381.
Patel S, Barkovich AJ: Analysis and classification of cerebellar malformations. AJNR 2002, 23: 1074–1087.
Kaufmann WE, Galaburda AM: Cerebrocortical microdysgenesis in neurologically normal subjects: a histopathologic study. Neurology 1989, 39: 238–244. 10.1212/WNL.39.2.238
Palmini A, Najm I, Avanzini G, Babb TL, Guerrini R, Foldvary-Schaefer N, Jackson G, Lüders HO, Prayson RA, Spreafico R, Vinters HV: Terminology and classification of the cortical dysplasias. Neurology 2004,62(6 Suppl 3):S2-S8.
Eriksson SH, Malmgren K, Nordborg C: Microdysgenesis in epilepsy. Acta Neurol Scand 2005, 111: 279–290. 10.1111/j.1600-0404.2005.00386.x
Blümcke I, Vinters HV, Armstrong D, Aronica E, Thom M, Spreafico R: Malformations of cortical development and epilepsies. Epileptic Disord 2009, 11: 181–193.
Goldberg E: The new executive brain: frontal lobes in a complex world. New York: Oxford University Press; 2009.
Fuster JM: Frontal lobe and cognitive development. J Neurocytol 2002, 31: 373–385. 10.1023/A:1024190429920
Sowell ER, Thompson PM, Holmes CJ, Jernigan TL, Toga AW: In vivo evidence for post-adolescent brain maturation in frontal and striatal regions. Nat Neurosci 1999, 2: 859–861. 10.1038/13154
Sowell ER, Thompson PM, Tessner KD, Toga AW: Mapping continued brain growth and gray matter density reduction in dorsal frontal cortex: inverse relationships during postadolescent brain maturation. J Neurosci 2001, 21: 8819–8829.
Russell J: How executive disorders can bring about an inadequate “theory of mind”. In Autism as an executive disorder. Edited by: Russell J. Oxford: Oxford University Press; 1997:256–304.
Robinson S, Goddard L, Dritschel B, Wisley M, Howlin P: Executive functions in children with autism spectrum disorders. Brain Cogn 2009, 71: 362–368. 10.1016/j.bandc.2009.06.007
Baron-Cohen S: The cognitive neuroscience of autism. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004, 75: 945–948. 10.1136/jnnp.2003.018713
Guerrini R, Carrozzo R: Epilepsy and genetic malformations of the cerebral cortex. Am J Med Genet 2001, 106: 160–173. 10.1002/ajmg.1569
Tannan V, Holden JK, Zhang Z, Baranek GT, Tommerdahl M: Perceptual metrics of individuals with autism provide evidence for disinhibition. Autism Res 2008, 1: 223–230. 10.1002/aur.34
Najm I, Ying Z, Babb TL, Crino PB, Macdonald R, Mathern GW, Spreafico R: Mechanisms of epileptogenicity in cortical dysplasias. Neurology 2004, 2004: S9-S13.
Foldvary-Schaefer N, Bautista J, Andermann F, Cascino G, Spencer S: Neurology. 2004,62(6 Suppl 3):S14-S19.
Hara H: Autism and epilepsy: a retrospective follow-up study. Brain Dev 2007, 29: 486–490. 10.1016/j.braindev.2006.12.012
Kasper BS, Chang BS, Kasper EM: Microdysgenesis: historical roots of an important concept in epilepsy. Epilepsy Behav 2009, 15: 146–153. 10.1016/j.yebeh.2009.03.026
Zhang Y, Xu Q, Liu J, Li S-c, Xu X: Risk factors for autistic regression: results of an ambispective cohort study. J Child Neurol 2012, 27: 975–981. 10.1177/0883073811430163
Deco G, Buehlmann A, Masquelier T, Huges E: The role of rhythmic neural synchronization in rest and task conditions. Front Hum Neurosci 2011, 5: 4.
Nobile M, Perego P, Piccinini L, Mani E, Rossi A, Bellina M, Molteni M: Further evidence of complex motor dysfunction in drug naïve children with autism using automatic motion analysis of gait. Autism 2011, 15: 263–283. 10.1177/1362361309356929
Kotagal S, Broomall E: Sleep in children with autism spectrum disorder. Pediatr Neurol 2012, 47: 242–251. 10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.007
Gluckman BJ, Netoff TI, Neel EJ, Ditto WL, Spano ML, Schiff SJ: Stochastic resonance in a neuronal network from mammalian brain. Phys Rev Lett 1996, 77: 4098–4101. 10.1103/PhysRevLett.77.4098