Genotype của thai nhi và mẹ MTHFR C677T, mức tiêu thụ folate của mẹ và nguy cơ dị tật môi miệng không hội chứng

Sự liên quan giữa mức tiêu thụ folate của mẹ và nguy cơ dị tật môi miệng không hội chứng đã được nghiên cứu trong nhiều quần thể với kết quả trái ngược nhau. Gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) đóng vai trò quan trọng trong chuyển hóa folate, và một số đa hình, bao gồm C677T, phổ biến trong các quần thể châu Âu. Dữ liệu từ một nghiên cứu ở Pháp (1998–2001) cho phép chúng tôi điều tra vai trò của mức tiêu thụ folate qua chế độ ăn của mẹ và đa hình MTHFR cũng như tương tác của chúng với nguy cơ dị tật môi với/hay không có khe hở (CL/P) và chỉ khe hở palate (CP). Chúng tôi sử dụng cả mẫu nghiên cứu trường hợp-đối chứng (164 CL/P, 76 CP, 236 đối chứng; 148, 59, 168 người trong số đó có kiểu gen có sẵn) và thiết kế nghiên cứu trường hợp-phụ huynh (143 gia đình CL/P và 56 CP) và phân biệt vai trò của kiểu gen của trẻ và tác động từ mẹ đối với nguy cơ. Nghiên cứu này quan sát thấy hiệu ứng có lợi của mức tiêu thụ folate từ chế độ ăn của mẹ đối với nguy cơ của con cái họ (tỷ lệ nguy cơ (OR)_{≤230 µg/ngày} = ref; đối với CL/P, OR_{[230–314 µg/ngày]} = 0.56, khoảng tin cậy 95% = 0.3–0.9, OR_{>314 µg/ngày} = 0.64, 0.4–1.1; đối với CP, OR_{[230–314 µg/ngày]} = 1.15, 0.6–2.2, OR_{>314 µg/ngày} = 0.70, 0.3–1.4). Chúng tôi nhận thấy nguy cơ giảm liên quan đến kiểu gen TT của trẻ trong phân tích trường hợp-đối chứng (OR_CC = ref; đối với CL/P, OR_TT = 0.54, 0.3–1.1; đối với CP, OR_TT = 0.33, 0.1–1.0); kiểu gen này, bất kể là thai nhi hay mẹ, không có tính chất thống kê có ý nghĩa trong phân tích trường hợp-phụ huynh. Tần suất kiểu gen TT cao hơn trong nhóm đối chứng của chúng tôi so với những báo cáo từ trước ở Pháp có thể lý giải một phần sự giảm nguy cơ quan sát được trong so sánh trường hợp-đối chứng. Các tương tác không có tính chất thống kê có ý nghĩa. Tuy nhiên, phân tích trường hợp-phụ huynh theo nhóm cho thấy sự không đồng nhất nhẹ trong vai trò của kiểu gen TT theo mức tiêu thụ folate. Kích cỡ mẫu khiêm tốn là một giới hạn của nghiên cứu này, nhưng vẫn cung cấp ước lượng mới về tác động có thể có của mức tiêu thụ folate qua chế độ ăn và đa hình MTHFR đối với dị tật môi miệng.