Nghiên cứu liên kết dựa trên gia đình của đa hình MTHFR C677T ở bệnh nhân có môi và khẩu cái bị hở không hội chứng từ châu Âu trung tâm

Cleft Palate-Craniofacial Journal - Tập 45 Số 3 - Trang 267-271 - 2008
Heiko Reutter1, Stefanie Birnbaum1, Amalia Diaz Lacava2, Meinhard Mende2, Henning Henschke2, Stefaan J. Bergé3, Bert Braumann4, Carola Lauster5, Franziska Schiefke6, Matthias Wenghoefer7, Mitra Saffar4, Rudolf H. Reich7, Martin Scheer8, Franz‐Josef Kramer9, Michael Knapp2, Elisabeth Mangold1
1Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany
2Institute for Medical Biometry, Informatics, and Epidemiology, University of Bonn, Bonn, Germany
3Deparment of Maxillo-Facial Surgery, Radboud Universiteit Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.
4Department of Orthodontics, University of Cologne, Köln, Germany
5Department Maxillo-Facial Surgery, University of Berlin, Berlin, Germany.
6Department of Maxillo-Facial Surgery, University of Leipzig, Leipzig, Germany.
7Department of Maxillo-Facial Surgery, University of Bonn, Bonn, Germany.
8Department of Maxillo-Facial Surgery, University of Cologne, Köln, Germany.
9Department of Maxillo-Facial Surgery, University of Göttingen, Göttingen, Germany.

Tóm tắt

Mục tiêu:

Allele 677C→T trong gen 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) đã được chỉ ra có liên quan đến nguyên nhân gây ra môi và khẩu cái bị hở không hội chứng (CL/P). Nghiên cứu này là một nghiên cứu liên kết dựa trên gia đình về đa hình MTHFR.

Bệnh nhân/tham gia:

Chúng tôi đã khảo sát 181 bệnh nhân có CL/P có nguồn gốc từ châu Âu trung tâm cùng với cha mẹ của họ về biến thể này.

Kết quả:

Kiểm định mất cân bằng truyền tải (TDT) không xác nhận mối liên hệ giữa đa hình MTHFR 677C→T và CL/P không hội chứng như đã được đề xuất trước đó (p = .36). Khi so sánh con cái của những bà mẹ có sử dụng folate trong thời gian xung quanh thụ thai với những bà mẹ không dùng, không phát hiện sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p = .708).

Kết luận:

Dữ liệu của chúng tôi cho thấy rằng đa hình MTHFR 677C→T không đóng góp đáng kể vào sự xuất hiện của CL/P ở người dân châu Âu trung tâm.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1214/ss/1177011454

10.1097/00006250-200311000-00029

10.1002/ajmg.10496

10.1093/oxfordjournals.aje.a010290

10.1002/ajmg.c.30048

Dudbridge F., 2006, UNPHASED User Guide. Technical Report 2006/5, MRC Biostatistics Unit.

10.1038/ng0595-111

10.1007/s003359900255

10.1002/(SICI)1096-8628(19991119)87:2<197::AID-AJMG15>3.0.CO;2-M

10.1038/ng1474

10.1093/aje/kwg097

10.1002/1096-8628(20010201)98:4<357::AID-AJMG1108>3.0.CO;2-F

10.1002/(SICI)1096-8628(19990903)86:1<71::AID-AJMG14>3.0.CO;2-Y

10.1002/humu.9257

10.1007/s004390051048

10.1136/jmg.39.5.368

10.1016/S0140-6736(95)92778-6

10.1002/(SICI)1096-8628(19981116)80:3<196::AID-AJMG2>3.0.CO;2-V

10.1002/(SICI)1096-8628(19990702)85:1<84::AID-AJMG15>3.0.CO;2-V

10.1086/302310

Spielman R.S., 1993, Am J Hum Genet., 52, 506

10.1016/S0140-6736(82)91063-7

10.1002/tera.1420510205

Tolarova M.M., 1998, Am J Hum Genet., 63, A27

10.1086/302708

10.1016/S0140-6736(95)91743-8

10.1016/j.ypmed.2004.02.036

10.1093/aje/kwg005

Vermunt J.K., 1997, LEM: A General Program for the Analysis of Categorical Data.

10.1371/journal.pgen.0010064

10.1002/ajmg.a.30705

10.1086/302466

10.1002/(SICI)1096-8628(20000501)92:1<79::AID-AJMG14>3.0.CO;2-H

10.1002/ajmg.a.31115

Thông tin
Thông tin xuất bản

Cleft Palate-Craniofacial Journal

Tập 45 Số 3

267-271

Thông tin tác giả