Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất từng phần trong bốn gia đình có liên quan: loạt trường hợp và tổng quan tài liệu
Tóm tắt
Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất là các khiếm khuyết tim bẩm sinh phổ biến và bao gồm một phổ những bất thường, những khiếm khuyết này đã được mô tả trong một vài gia đình gợi ý về mô hình di truyền gia đình, và chúng thường gặp hơn ở những bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể. Sự xuất hiện trong gia đình của loại bệnh tim bẩm sinh đặc biệt này là không phổ biến và có rất ít trường hợp đã được xác định là khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất từng phần ở người lớn, bên cạnh các bất thường nhiễm sắc thể khác. Chúng tôi báo cáo bốn trường hợp nữ giới trưởng thành được chẩn đoán mắc khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất từng phần trong bốn gia đình có liên quan, bệnh nhân của chúng tôi không có hình thái của hội chứng Down. Nghiên cứu thêm về genotyping những bệnh nhân này có thể góp phần vào kiến thức của chúng ta về sự dị tật tim đặc biệt này.
Từ khóa
#Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất #bất thường tim bẩm sinh #di truyền gia đình #hội chứng Down #genotyping.Tài liệu tham khảo
Shuler CO, Black GB, Jerrell JM (2013) Population-based treated prevalence of congenital heart disease in a pediatric cohort. Pediatr Cardiol 34:606–611. https://doi.org/10.1007/s00246-012-0505-3
Calkoen EE, Hazekamp MG, Blom NA et al (2016) Atrioventricular septal defect: From embryonic development to long-term follow-up. Int J Cardiol 202:784–795
Alam MM, Al-Amin M (2020) An unusual atrial septal defect producing symptoms in a young lady. Int J Innov Res Med Sci 5:2019–2021. https://doi.org/10.23958/ijirms/vol05-i02/832
Craig E Fleishman M, Aykut Tugertimur M (2012) Clinical manifestations, pathophysiology, and diagnosis of atrioventricular (AV) canal defects. In: Uptodate. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-atrioventricular-av-canal-defects. Accessed 15 Mar 2021
Kumar A, Williams CA, Victorica BE (1994) Familial atrioventricular septal defect: Possible genetic mechanisms. Br Heart J 71:79–81. https://doi.org/10.1136/hrt.71.1.79
Li Volti S, Distefano G, Garozzo R et al (1991) Autosomal dominant atrial septal defect of ostium secundum type. Report of three families. Ann Genet 34:14–18
Richer TJ, Gallen WJ, Friedberg DZ (1972) Familial atrial septal. Br Hear J 34:2–4
Pugnaloni F, Digilio MC, Putotto C et al (2020) Genetics of atrioventricular canal defects. Ital J Pediatr 46:1–13. https://doi.org/10.1186/s13052-020-00825-4
Gelernter-Yaniv L, Lorber A (2007) The familial form of atrial septal defect. Acta Paediatr Int J Paediatr 96:726–730. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2007.00240.x
Becker SM, Al HZ, Molina C, Paterson RM (2001) Consanguinity and congenital heart disease in Saudi Arabia. Am J Med Genet 99:8–13 (https://doi.org/10.1002/1096-8628(20010215)99:1<8::AID-AJMG1116>3.0.CO;2-U)
Bassili A, Mokhtar SA, Dabous NI et al (2000) Risk factors for congenital heart diseases in Alexandria, Egypt. Eur J Epidemiol 16:805–814. https://doi.org/10.1023/A:1007601919164
James YK, Thompson MW, Trusler GA, Trimble AS (1968) Familial atrial septal defect of the primum type: a report of four cases in one sibship. Can Med Assoc J 98:218–219
McElhinney DB, Geiger E, Blinder J et al (2003) NKX2.5 Mutations in patients with congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 42:1650–1655. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2003.05.004
Xia Y, Chen S, Yang Y et al (2019) Novel mutation in MYH6 in 2 unrelated chinese han families with familial atrial septal defect. Circ Genomic Precis Med 12:529–531. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.119.002732
Ching YH, Ghosh TK, Cross SJ et al (2005) Mutation in myosin heavy chain 6 causes atrial septal defect. Nat Genet 37:423–428. https://doi.org/10.1038/ng1526
Yuichi I, Yukio H, Toru H et al (2002) Novel point mutation in the cardiac transcription factor CSX/NKX2.5 associated with congenital heart disease. Circ J 66:561–563. https://doi.org/10.1253/circj.66.561
Digilio MC, Marino B, Toscano A et al (1999) Atrioventricular canal defect without Down syndrome: a heterogeneous malformation. Am J Med Genet 85:140–146 (https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19990716)85:2<140::AID-AJMG8>3.0.CO;2-A)
Carmi R, Boughman JA, Ferencz C (1992) Endocardial cushion defect: further studies of “isolated” versus “syndromic” occurrence. Am J Med Genet 43:569–575. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320430313
Bizarro RO, Callahan JA, Feldt RH et al (1970) Familial atrial septal defect with prolonged atrioventricular conduction. A syndrome showing the autosomal dominant pattern of inheritance. Circulation 41:677–683. https://doi.org/10.1161/01.CIR.41.4.677
Hoffman JIE (1990) Congenital heart disease: incidence and inheritance. Pediatr Clin North Am 37:25–43. https://doi.org/10.1016/S0031-3955(16)36830-4
Digilio MC, Marino B, Cicini MP et al (1993) Risk of congenital heart defects in relatives of patients with atrioventricular canal. Am J Dis Child 147:1295–1297. https://doi.org/10.1001/archpedi.1993.02160360037013
Brodwall K, Greve G, Leirgul E et al (2017) Recurrence of congenital heart defects among siblings—a nationwide study. Am J Med Genet Part A 173:1575–1585. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38237
Nabulsi MM, Tamim H, Sabbagh M et al (2003) Parental consanguinity and congenital heart malformations in a developing country. Am J Med Genet 116 A:342–347. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.10020