Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hội chứng antiphospholipid gia đình thể hiện dưới dạng tắc mạch huyết quản ở một cô gái 17 tuổi
Tóm tắt
Bài báo này trình bày một ca bệnh của một cô gái 17 tuổi mắc hội chứng antiphospholipid nguyên phát phát triển các dấu hiệu cận cấp của thiếu máu cục bộ ở tay và chân do tắc động mạch quay và động mạch khoeo đã được xác nhận bằng hình ảnh. Cô được điều trị thành công bằng chất tan huyết (alteplase) và hồi phục hoàn toàn. Kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy cô dương tính với cả ba loại kháng thể antiphospholipid. Sự trình bày của hội chứng antiphospholipid này là một hiện tượng rất hiếm gặp. Chẳng bao lâu sau, mẹ cô cũng được chẩn đoán mắc hội chứng antiphospholipid nguyên phát. Một dạng hội chứng antiphospholipid gia đình được nghi ngờ. Sự kết hợp của hội chứng antiphospholipid gia đình thể hiện dưới dạng huyết khối động mạch hai mạch là một ca bệnh độc đáo, theo như chúng tôi biết, chưa bao giờ được mô tả trong tài liệu trước đây.
Từ khóa
#hội chứng antiphospholipid; tắc mạch huyết quản; thiếu máu cục bộ; điều trị tan huyết; tam mạchTài liệu tham khảo
Berkun Y, Padeh S, Barash J, Uziel Y, Harel L, Mukamel M, Revel-Vilk S, Kenet G (2006) Antiphospholipid syndrome and recurrent thrombosis in children. Arthritis Rheum 55:850–855
Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T et al (2006) International consensus statement on an update of the classification criteria for definite antiphospholipid syndrome (APS). J Thromb Haemost 4:295–306
Asherson RA, Cervera R, de Groot PG et al (2003) Catastrophic antiphospholipid syndrome: international consensus statement on classification criteria and treatment. Lupus 12:530–534
Avcin T, Cimaz R, Silverman ED et al (2008) Pediatric Antiphospholipid syndrome: clinical and immunologic features of 121 patients in an international registry. Pediatrics. http://www.pediatrics.org/cgi/content/full/peds.2008-1209v1. Accessed 26 Apr 2011
Méchinaud-Lacroix F, Jehan P, Debré MA et al (1992) Thrombotic manifestations and acute distal ischemia in primary antiphospholipid syndrome in children. Arch Fr Pediatr 49:257–259
Evans RE, Dillon MJ, Alfaham M et al (1996) Antiphospholipid syndrome presenting as episodic limb ischaemia. Arch Dis Child 75:342–343
Namjou B (2003) Antiphospholipid syndrome: genetic review. Curr Rheumatol Rep 5:391–394
Goel N, Ortel T et al (1999) Familial antiphospholipid antibody syndrome, criteria for disease and evidence for autosomal dominant inheritance. Arthritis Rheum 2:318–327
Sestak AL, O’Neil KM et al (2007) Review: familial lupus and antiphospholipid syndrome. Lupus 16:556–563
Castro-Marrero J, Balada E, Vilardell-Tarrés M et al (2009) Genetic risk factors of thrombosis in the antiphospholipid syndrome. Br J Haematol 147:289–296
Provenzale JM, Ortel TL, Allen NB et al (1998) Systemic thrombosis in patients with antiphospholipid antibodies: lesion distribution and radiologic findings. Am J Roentgenol 170:285