Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Chuyển vị D/E gia đình
Tóm tắt
Một chuyển vị D/E gia đình được mô tả. Người được nghiên cứu, là một cô gái có các đặc điểm của hội chứng trisomy-E1, có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể phụ thêm là một nhiễm sắc thể nhỏ acrocentric. Mẹ và em trai của cô có 46 nhiễm sắc thể, và cho thấy một nhiễm sắc thể bị thiếu ở các nhóm D và E, cùng với một nhiễm sắc thể phụ thêm ở các nhóm C và G. Nhiễm sắc thể trước có một tâm động lệch cuối. Nhiễm sắc thể sau không thể phân biệt được về mặt hình thái với các nhiễm sắc thể nhỏ acrocentric khác. Phân tích hình thái và phân tích autoradiographic của các nhiễm sắc thể liên quan đến chuyển vị đã chỉ ra rằng đây là một chuyển vị (17q+; 14q-). Nó cũng được chứng minh rằng nhiễm sắc thể phụ thêm của người được nghiên cứu chủ yếu đại diện cho một trisomy 14 một phần. Cha và em gái của bệnh nhân đã có kiểu hình nhiễm sắc thể bình thường. So sánh các kiểu hình nhiễm sắc thể, được tìm thấy trong con cái của gia đình hiện tại và trong các trường hợp chuyển vị D/E được báo cáo trong tài liệu, chỉ ra rằng có tần suất cao của hiện tượng không phân ly ở những người mang chuyển vị D/E. Một giải thích có thể, một định hướng hội tụ của một trival tại kỳ giữa I của meiosis được đề xuất.
Từ khóa
#chuyển vị D/E #trisomy-E1 #nhiễm sắc thể #không phân ly #kiểu hình nhiễm sắc thểTài liệu tham khảo
Breibart, S., W. J. Mellman, and W. R. Eberlein: Developmental retardation associated with an unbalanced 13–15/18 translocation. Cytogenetics 3, 25 (1964).
Edwards, J. H., M. Fracaccaro, P. Davies, and R. B. Young: Structural heterozygosis in man: analysis of two families. With a note on dermal ridge configurations. Ann. hum. Genet. 26, 163 (1962).
Koenig, E. U., H. A. Lubs, and I. K. Brandt: The relationship between congenital anomalies and autosomal chromosomal abnormalities. Yale J. biol. Med. 35, 189 (1962).
Lewis, K. R., and B. John: Chromosome Marker. London: Churchill 1963.
Rees, H., and G. M. Evans: A correlation between the localisation of chiamata and the replication pattern of chromosomal DNA. Exp. Cell. Res. 44, 161 (1966).
Rohde, R. A.: Congenital chromosomal syndromes: A model for pathogenesis. Calif. Med. 103, 249 (1965).
Stalder, G. R., E. M. Bühler u. U. K. Bühler: Nachkommen von balancierten fusionsund translokationsheterozygoten Menschen. Helv. paediat. Acta 20, 169 (1965).
Townes, P. L., and N. A. Ziegler: D/E (13–15/17–18) translocation. Occurrence in an infant with 45 chromosomes. Amer. J. Dis. Child. 110, 686 (1965).
Vislie, H., M. Wehn, A. Brogger, and J. Mohr: Chromosome abnormalities in a mother and two mentally retarded children. Lancet 1962 II, 76.