Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Đánh giá các xét nghiệm di truyền và genom cho các tình trạng di truyền ở Úc: bài học rút ra từ các đánh giá công nghệ y tế
Tóm tắt
Ủy ban Tư vấn Dịch vụ Y tế (MSAC) là một ủy ban độc lập không có tính chất pháp lý được chính phủ Úc thành lập nhằm cung cấp các khuyến nghị về việc hoàn trả công cộng cho các công nghệ và dịch vụ, ngoài dược phẩm. MSAC đã thiết lập các phương pháp để thực hiện đánh giá công nghệ y tế (HTA) cho các dịch vụ điều tra và các công nghệ phụ thuộc lẫn nhau. Vào năm 2016, MSAC đã công bố biểu mẫu thẻ tiện ích lâm sàng (CUC), một công cụ bổ sung để hướng dẫn đánh giá các xét nghiệm di truyền cho các tình trạng di truyền. Chúng tôi đã tiến hành xem xét và tổng hợp thông tin từ tất cả các đánh giá của MSAC về xét nghiệm di truyền cho các tình trạng di truyền được hoàn thành kể từ năm 2016, bất kể phương pháp HTA được áp dụng. Mười đánh giá đáp ứng tiêu chí bao gồm của chúng tôi, bao gồm một loạt các phương pháp xét nghiệm (từ sơ đồ gen đến giải trình tự toàn bộ exome) và mục đích (bao gồm chẩn đoán phân tử, đánh giá rủi ro di truyền, xác định hội chứng bất thường bẩm sinh và sàng lọc người mang gen). Phân tích này đã chỉ ra nhiều thách thức về phương pháp và chính sách, chẳng hạn như cách tích hợp sở thích của bệnh nhân và xã hội đối với các kết quả sức khỏe và không sức khỏe của xét nghiệm genom, cách tốt nhất để nắm bắt khái niệm đồng sản xuất tiện ích, và cách thu hút các bác sĩ lâm sàng tham gia giới thiệu các xét nghiệm genom trong khi vẫn đảm bảo quyền tiếp cận công bằng cho một quần thể dân cư phân bố trên diện rộng. Một thách thức bổ sung liên quan đến cách các đánh giá định tính về nhu cầu của bệnh nhân và cộng đồng ảnh hưởng đến ngưỡng bằng chứng mà dựa vào đó các quyết định được đưa ra. Những khái niệm này nên được xem xét để tích hợp vào các khuôn khổ đánh giá giá trị được sử dụng bởi các cơ quan HTA trên thế giới.
Từ khóa
#đánh giá công nghệ y tế #xét nghiệm di truyền #tình trạng di truyền #Ủy ban Tư vấn Dịch vụ Y tế (MSAC) #thách thức phương pháp và chính sách #đánh giá nhu cầu cộng đồngTài liệu tham khảo
Australian Government Department of Health (2020) Health technology assessment. https://www1.health.gov.au/internet/hta/publishing.nsf/Content/home-1 Accessed 19 May 2021
Banta D, Jonsson E (2009) History of HTA: introduction. Int J Technol Assess Health Care 25(S1):1–6
Bombard Y, Bach PB, Offit K (2013) Translating genomics in cancer care. J Natl Compr Canc Netw 11(11):1343–1353
Burke W, Atkins D, Gwinn M, Guttmacher A, Haddow J, Lau J, Palomaki G, Press N, Richards CS, Wideroff L (2002) Genetic test evaluation: information needs of clinicians, policy makers, and the public. Am J Epidemiol 156(4):311–318
Cornel MC, Rigter T, Jansen ME, Henneman L (2021) Neonatal and carrier screening for rare diseases: how innovation challenges screening criteria worldwide. J Community Genet 12(2):257–265. https://doi.org/10.1007/s12687-020-00488-y
Drummond MF, Sculpher MJ, Claxton K, Stoddart GL, Torrance GW (2015) Methods for the economic evaluation of health care programmes. Oxford University Press
EUnetHTA (2016) HTA Core Model® version 3.0. https://www.eunethta.eu/wp-content/uploads/2018/03/HTACoreModel3.0-1.pdf. Accessed 8 Feb 2021
Garrison LP Jr, Kamal-Bahl S, Towse A (2017) Toward a broader concept of value: identifying and defining elements for an expanded cost-effectiveness analysis. Value in Health 20(2):213–216
Goranitis I, Best S, Christodoulou J, Stark Z, Boughtwood T (2020) The personal utility and uptake of genomic sequencing in pediatric and adult conditions: eliciting societal preferences with three discrete choice experiments. Genet Med 22(8):1311–1319
Goranitis I, Best S, Stark Z, Boughtwood T, Christodoulou J (2021) The value of genomic sequencing in complex pediatric neurological disorders: a discrete choice experiment. Genet Med 23(1):155–162
Guzauskas GF, Basu A, Carlson JJ, Veenstra DL (2019) Are there different evidence thresholds for genomic versus clinical precision medicine? A value of information-based framework applied to antiplatelet drug therapy. Value in Health 22(9):988–994
Hoxhaj I, Govaerts L, Simoens S, Van Dyck W, Huys I, Gutiérrez-Ibarluzea I, Boccia S (2020) A systematic review of the value assessment frameworks used within health technology assessment of omics technologies and their actual adoption from HTA agencies. Int J Environ Res Public Health 17(21):8001
Husereau D, Drummond M, Petrou S, Carswell C, Moher D, Greenberg D, Augustovski F, Briggs AH, Mauskopf J, Loder E (2013) Consolidated health economic evaluation reporting standards (CHEERS) statement. Eur J Health Econ 14(3):367–372
Kohler JN, Turbitt E, Biesecker BB (2017) Personal utility in genomic testing: a systematic literature review. Eur J Hum Genet 25(6):662–668
Korf BR, Irons MB (2012) Human genetics and genomics. John Wiley & Sons
Medical Services Advisory Committee (2013) Application No. 1250. Testing of the ALK gene in tumour material from patients with non-small cell lung cancer to determine eligibility for treatment with crizotinib. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1250-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2014) Application No. 1363. RAS (KRAS and NRAS) mutation testing for eligibility to access panitumumab. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1363-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2015a) Application 1165. Pre-implantation genetic diagnisis (PGD) assessment. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1165-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2015b) Application 1216. Cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) testing. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1216-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2016a) Clinical utility card for heritable mutations which increase risk in disease. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/applicants. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2016b) Application No. 1411.1. Genetic testing for hereditary mutations predisposing to cancer (breast and/or ovarian). Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1411.1-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2017) Technical guidelines for preparing assessment reports for the medical services advisory committee – service type: investigative (Version 3.0). Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/applicants. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2018a) Application No. 1449. Genetic testing for Alport syndrome. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1449-Public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2018b) Application No. 1504. Heritable mutations which increase risk in colorectal and endometrial cancer. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1504-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2019a) Application No. 1476. Genetic testing for childhood syndromes. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1476-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2019b) Application No. 1492. Non-invasive prenatal testing (NIPT) for trisomies 21, 18 and 13. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1492-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2019c) Application No. 1533. Genome-wide microarray testing for pregnancies with major fetal structural abnormalities detected by ultrasound. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1533-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2019d) Application No. 1534. Heritable mutations associated with familial hypercholesterolaemia. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1534-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2019e) Application No. 1554. Testing of tumour tissue or blood to detect somatic or germline BRCA1 or BRCA2 gene mutations, in a patient with newly diagnosed, advanced (FIGO stage III-IV) high-grade epithelial ovarian, fallopian tube or primary peritoneal cancer who are in response (complete or partial) to first-line platinum-based chemotherapy). http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1554-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2020a) Application No. 1573. Reproductive carrier screening for fragile X syndrome, spinal muscular atrophy and cystic fibrosis. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1573-public. Accessed 14 Jan 2021
Medical Services Advisory Committee (2020b) Application No. 1598. Genetic testing for diagnosis of inheritable cardiac rhythm disorders. Department of Health. http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/1598-public. Accessed 26 Apr 2021
Mighton C, Carlsson L, Clausen M, Casalino S, Shickh S, McCuaig L, Joshi E, Panchal S, Semotiuk K, Ott K (2020) Quality of life drives patients’ preferences for secondary findings from genomic sequencing. Eur J Hum Genet 28(9):1178–1186
O’Rourke B, Oortwijn W, Schuller T (2020) The new definition of health technology assessment: a milestone in international collaboration. Int J Technol Assess Health Care 36(3):187–190
Phillips KA, Deverka PA, Sox HC, Khoury MJ, Sandy LG, Ginsburg GS, Tunis SR, Orlando LA, Douglas MP (2017) Making genomic medicine evidence-based and patient-centered: a structured review and landscape analysis of comparative effectiveness research. Genet Med 19(10):1081–1091. https://doi.org/10.1038/gim.2017.21
Phillips KA, Deverka PA, Marshall DA, Wordsworth S, Regier DA, Christensen KD, Buchanan J (2018) Methodological issues in assessing the economic value of next-generation sequencing tests: many challenges and not enough solutions. Value in Health 21:1033–1042. https://doi.org/10.1016/j.jval.2018.06.017
Regier DA, Weymann D, Buchanan J, Marshall DA, Wordsworth S (2018) Valuation of health and nonhealth outcomes from next-generation sequencing: approaches, challenges, and solutions. Value in Health 21(9):1043–1047
Schmidtke J, Cassiman J-J (2010) The EuroGentest clinical utility gene cards. Eur J Hum Genet 18(9):1071–1071. https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.85
Schwarze K, Buchanan J, Taylor JC, Wordsworth S (2018) Are whole-exome and whole-genome sequencing approaches cost-effective? A systematic review of the literature. Genet Med 20(10):1122–1130. https://doi.org/10.1038/gim.2017.247
Weymann D, Dragojlovic N, Pollard S, Regier DA (2019) Allocating healthcare resources to genomic testing in Canada: latest evidence and current challenges. Journal of community genetics:1–10