Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tremor thiết yếu: Tình trạng hiện tại
Tóm tắt
Tremor thiết yếu được định nghĩa trong phân loại mới như một hội chứng tremor với hành động tremor đơn triệu chứng nổi bật ở cả hai bàn tay. Về nguyên nhân, có thể có nhiều bệnh khác nhau, trong đó một số bệnh di truyền đơn đã được biết đến. Khi các triệu chứng bổ sung xuất hiện mà không định nghĩa một hội chứng mới, chẳng hạn như rối loạn tư thế hoặc rối loạn đi tandem, chẩn đoán "tremor thiết yếu cộng thêm" được đề xuất. Tremor thiết yếu có mạng lưới có thể được ghi nhận một cách nhất quán qua điện sinh lý học phức tạp. Mặc dù có tỉ lệ di truyền cao, nhưng di truyền học của tremor thiết yếu vẫn chưa được làm sáng tỏ. Trong số những tiểu nhóm được nghi ngờ của tremor thiết yếu, tremor liên quan đến tuổi tác là một ứng cử viên. Khi biểu hiện muộn, nó có liên quan đến tuổi thọ ngắn hơn. Về mặt điều trị, Primidon và Propranolol được đề xuất như là thuốc điều trị hàng đầu, sau đó nên thử nghiệm Topiramat. Kích thích não sâu vùng thalamus ventral là một phương pháp điều trị đã được thử nghiệm cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng.
Từ khóa
#tremor thiết yếu #hội chứng tremor #di truyền học #điều trị #kích thích não sâuTài liệu tham khảo
Louis ED, Broussolle E, Goetz CG, Krack P, Kaufmann P, Mazzoni P (2008) Historical underpinnings of the term essential tremor in the late 19th century. Neurology 71:856–859
Critchley M (1949) Observations on essential (heredofamial) tremor. Brain 72:113–139
Marsden CD (1984) Origins of normal and pathologic tremor. In: Findley LJ, Capildeo R (Hrsg) Movement disorders: tremor. Macmillan Press, London, S 37–84
Deuschl G, Bain P, Brin M (1998) Consensus statement of the Movement Disorder Society on Tremor. Ad Hoc Scientific Committee. Mov Disord 3:2–23
Bhatia KP, Bain P, Bajaj N, Elble RJ, Hallett M, Louis ED et al (2017) Consensus statement on the classification of tremors, from the Task Force on Tremor of the International Parkinson and Movement Disorder Society. Mov Disord. https://doi.org/10.1002/mds.27121
Cohen O, Pullman S, Jurewicz E, Watner D, Louis ED (2003) Rest tremor in patients with essential tremor: prevalence, clinical correlates, and electrophysiologic characteristics. Arch Neurol 60:405–410
Lorenz D, Poremba C, Papengut F, Schreiber S, Deuschl G (2011) The psychosocial burden of essential tremor in an outpatient- and a community-based cohort. Eur J Neurol 18:972–979
Papengut F, Raethjen J, Binder A, Deuschl G (2013) Rest tremor suppression may separate essential from parkinsonian rest tremor. Parkinsonism Relat Disord 19:693–697. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2013.03.013
Chen W, Hopfner F, Szymczak S, Granert O, Muller SH, Kuhlenbaumer G et al (2017) Topography of essential tremor. Parkinsonism Relat Disord 40:58–63. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2017.04.012
Lorenz D, Schwieger D, Moises H, Deuschl G (2006) Quality of life and personality in essential tremor patients. Mov Disord 21:1114–1118
Louis ED, Ferreira JJ (2010) How common is the most common adult movement disorder? Update on the worldwide prevalence of essential tremor. Mov Disord 25:534–541
Busenbark K, Barnes P, Lyons K, Ince D, Villagra F, Koller WC (1996) Accuracy of reported family histories of essential tremor. Neurology 47:264–265
Prakash KM, Tan EK (2008) Validity of family history in essential tremor. Parkinsonism Relat Disord 14:151–153
Louis ED, Ford B, Frucht S, Barnes LF, X‑Tang M, Ottman R (2001) Risk of tremor and impairment from tremor in relatives of patients with essential tremor: a community-based family study. Ann Neurol 49:761–769
Lorenz D, Frederiksen H, Moises H, Kopper F, Deuschl G, Christensen K (2004) High concordance for essential tremor in monozygotic twins of old age. Neurology 62:208–211
Tanner CM, Goldman SM, Lyons KE, Aston DA, Tetrud JW, Welsh MD et al (2001) Essential tremor in twins: an assessment of genetic vs environmental determinants of etiology. Neurology 57:1389–1391
Bodranghien F, Bastian A, Casali C, Hallett M, Louis ED, Manto M et al (2016) Consensus paper: revisiting the symptoms and signs of cerebellar syndrome. Cerebellum 15:369–391. https://doi.org/10.1007/s12311-015-0687-3
Sharifi S, Nederveen AJ, Booij J, van Rootselaar AF (2014) Neuroimaging essentials in essential tremor: a systematic review. Neuroimage Clin 5:217–231. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2014.05.003
Critchley M (1931) The neurology of old age. Lancet 217:1331–1337
Louis ED, Benito-Leon J, Vega-Quiroga S, Bermejo-Pareja F (2011) Faster rate of cognitive decline in essential tremor cases than controls: a prospective study. Eur J Neurol 17:1291–1297
Benito-Leon J, Louis ED, Mitchell AJ, Bermejo-Pareja F (2011) Elderly-onset essential tremor and mild cognitive impairment: a population-based study (NEDICES). J Alzheimers Dis 23:727–735. https://doi.org/10.3233/JAD-2011-101572
Deuschl G, Petersen I, Lorenz D, Christensen K (2015) Tremor in the elderly: essential and aging-related tremor. Mov Disord 30:1327–1334. https://doi.org/10.1002/mds.26265
Muthuraman M, Deuschl G, Anwar AR, Mideksa KG, von Helmolt F, Schneider SA (2015) Essential and aging-related tremor: differences of central control. Mov Disord 30:1673–1680. https://doi.org/10.1002/mds.26410
Hopfner F, Ahlf A, Lorenz D, Klebe S, Zeuner KE, Kuhlenbaumer G et al (2016) Early- and late-onset essential tremor patients represent clinically distinct subgroups. Mov Disord 31:1560–1566. https://doi.org/10.1002/mds.26708
Rajput A, Robinson CA, Rajput AH (2004) Essential tremor course and disability: a clinicopathologic study of 20 cases. Neurology 62:932–936
Choe M, Cortes E, Vonsattel JP, Kuo SH, Faust PL, Louis ED (2016) Purkinje cell loss in essential tremor: random sampling quantification and nearest neighbor analysis. Mov Disord 31:393–401. https://doi.org/10.1002/mds.26490
Rajput AH, Robinson CA, Rajput A (2013) Purkinje cell loss is neither pathological basis nor characteristic of essential tremor. Parkinsonism Relat Disord 19:490–491. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2012.11.019
Symanski C, Shill HA, Dugger B, Hentz JG, Adler CH, Jacobson SA et al (2014) Essential tremor is not associated with cerebellar Purkinje cell loss. Mov Disord 29:496–500. https://doi.org/10.1002/mds.25845
Babij R, Lee M, Cortes E, Vonsattel JP, Faust PL, Louis ED (2013) Purkinje cell axonal anatomy: quantifying morphometric changes in essential tremor versus control brains. Brain 136:3051–3061. https://doi.org/10.1093/brain/awt238
Kuo SH, Lin CY, Wang J, Liou JY, Pan MK, Louis RJ et al (2016) Deep brain stimulation and climbing fiber synaptic pathology in essential tremor. Ann Neurol 80:461–465. https://doi.org/10.1002/ana.24728
Qamhawi Z, Towey D, Shah B, Pagano G, Seibyl J, Marek K et al (2015) Clinical correlates of raphe serotonergic dysfunction in early Parkinson’s disease. Brain 138:2964–2973. https://doi.org/10.1093/brain/awv215
Hortnagl H, Tasan RO, Wieselthaler A, Kirchmair E, Sieghart W, Sperk G (2013) Patterns of mRNA and protein expression for 12 GABAA receptor subunits in the mouse brain. Neuroscience 236:345–372. https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2013.01.008
Paris-Robidas S, Brochu E, Sintes M, Emond V, Bousquet M, Vandal M et al (2012) Defective dentate nucleus GABA receptors in essential tremor. Brain 135:105–116
Zesiewicz TA, Elble RJ, Louis ED, Gronseth GS, Ondo WG, Dewey RB Jr. et al (2011) Evidence-based guideline update: treatment of essential tremor: report of the Quality Standards subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 77:1752–1755. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318236f0
Deuschl G, Raethjen J, Hellriegel H, Elble R (2011) Treatment of patients with essential tremor. Lancet Neurol 10:148–161. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(10)70322-7
Fahn S, Tolosa E, Marin C (1993) Clinical rating scale for tremor. In: Jankovic J, Tolosa E (Hrsg) Parkinson’s disease and movement disorders. Williams & Wilkins, Baltimore, S 271–280
Elias WJ, Lipsman N, Ondo WG, Ghanouni P, Kim YG, Lee W et al (2016) A randomized trial of focused ultrasound thalamotomy for essential tremor. N Engl J Med 375:730–739. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1600159