Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Sự tiếp xúc với thallium trong môi trường và nguy cơ ngừng phát triển phôi sớm ở phụ nữ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm: sự tương tác giữa tiếp xúc với thallium và các biến thể di truyền của gen mtDNA và khám phá nguyên nhân tiềm ẩn
Tóm tắt
Ngừng phát triển phôi sớm (EEA) dẫn đến việc hủy bỏ các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) ở phụ nữ vô sinh, tạo ra một thách thức lớn cho IVF. Liệu sự tiếp xúc với thallium (Tl) có liên quan đến nguy cơ tăng EEA, đặc biệt là sự tương tác của nó với các biến thể của gen DNA-ti thể (mtDNA), là một vấn đề cần nghiên cứu. Thiết kế nghiên cứu trường-hợp đối chứng được thực hiện, bao gồm 74 trường hợp EEA với 123 chu kỳ IVF và 157 đối chứng phù hợp theo tuổi và chỉ số khối cơ thể (BMI) với 180 chu kỳ IVF. Nồng độ Tl và các kim loại độc hại khác (chì (Pb), thủy ngân (Hg) và asen (As)) được đánh giá bằng phương pháp lấy mẫu máu vào ngày thu thập noãn; khuếch đại PCR và giải trình tự được thực hiện để sàn lọc các vị trí đa hình của gen mtDNA trong khu vực D-loop. Phân tích hồi quy mạch nhân bayesian (BKMR) được sử dụng để xác nhận vai trò hàng đầu của Tl trong tình huống tiếp xúc phối hợp; mô hình phương trình ước lượng tổng quát (GEE) được sử dụng để đánh giá mối liên quan giữa nồng độ Tl, các biến thể của gen mtDNA và sự tương tác của chúng với nguy cơ EEA. Ảnh hưởng của tiếp xúc với Tl hoặc các biến thể của gen mtDNA đến quá trình tạo noãn và phát triển phôi cũng được đánh giá. Phân tích BKMR cho thấy giá trị PIP (xác suất bao gồm hậu nghiệm) của T1 là 0.9096, cho thấy nó đóng vai trò hàng đầu trong tình huống tiếp xúc phối hợp. So với tứ phân đầu tiên của Tl, các tỷ lệ Odds đã điều chỉnh (ORs) (95% CI) của nguy cơ EEA lần lượt là 0.66 (0.26, 1.70), 1.18 (0.52, 2.64) và 4.53 (2.11, 9.69) cho tứ phân thứ hai, thứ ba và thứ tư (p trend < 0.001). So với kiểu hoang dã của gen mtDNA 16,519 (T 16,519 T), OR đã điều chỉnh (95% CI) của nguy cơ EEA cho kiểu biến thể (T 16,519 C) là 3.11 (1.70, 5.72), và các kiểu biến thể khác với tần suất alen nhỏ > 10% không có liên quan đáng kể với nguy cơ EEA sau khi điều chỉnh theo FDR (Tỷ lệ phát hiện giả). Về sự tương tác, so với nhóm phụ nữ có mức độ tiếp xúc với Tl thấp & kiểu hoang dã của gen mtDNA 16,519, OR đã điều chỉnh (95% CI) của nguy cơ EEA cho nhóm phụ nữ có mức độ tiếp xúc với Tl cao & kiểu biến thể của gen mtDNA 16,519 là 9.28 (3.33, 25.81). Thêm vào đó, tiếp xúc với Tl và các biến thể của gen mtDNA 16,519 có liên quan ngược với kết quả của quá trình tạo noãn và phát triển phôi một cách đáng kể. Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng mức độ tiếp xúc cao với Tl có liên quan đến nguy cơ tăng EEA và Tl đóng vai trò hàng đầu trong tình huống tiếp xúc phối hợp; sức mạnh của mối liên hệ này cao hơn nhiều khi tiếp xúc với Tl tương tác với biến thể của gen mtDNA 16,519. Những mối quan hệ này có thể bắt nguồn từ ảnh hưởng của tiếp xúc với Tl hoặc biến thể của gen mtDNA 16,519 đến quá trình tạo noãn và phát triển phôi sớm trong ống nghiệm. Phụ nữ vô sinh nên đặc biệt cẩn trọng với việc tiếp xúc với Tl, đặc biệt là những người có kiểu biến thể của gen mtDNA 16,519.
Từ khóa
#thallium #ngừng phát triển phôi sớm #thụ tinh trong ống nghiệm #mtDNA #biến thể gen #độc tốTài liệu tham khảo
Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981) Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 290:457–465
Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, Lightowlers RN, Turnbull DM, Howell N (1999) Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Genet 23:147
Belzile N, Chen Y (2017) Thallium in the environment: a critical review focused on natural waters, soils, sediments and airborne particles. Appl Geochem 84:218–243
Carelli V, Baracca A, Barogi S, Pallotti F, Valentino ML, Montagna P, Zeviani M, Pini A, Lenaz G, Baruzzi A, Solaini G (2002) Biochemical-clinical correlation in patients with different loads of the mitochondrial DNA T8993G mutation. Arch Neurol 59:264–270
Carignan, C. C., Mínguez-Alarcón, L., Butt, C. M., Williams, P. L., Meeker, J. D., Stapleton, H. M., Toth, T. L., Ford, J. B., Hauser, R., EARTH Study Team (2017) Urinary concentrations of organophosphate flame retardant metabolites and pregnancy outcomes among women undergoing IVF cycles. Environ Health Perspect 125:87018
Deng X, Ji D, Li X, Xu Y, Cao Y, Zou W, Liang C, Lee Marley J, Zhang Z, Wei Z, Zhou P, Liu Y, Cao Y (2021) Polymorphisms and haplotype of mitochondrial DNA D-loop region are associated with polycystic ovary syndrome in a Chinese population. Mitochondrion 57:173–181
Djordjevic VR, Wallace DR, Schweitzer A, Boricic N, Knezevic D, Matic S, Grubor N, Kerkez M, Radenkovic D, Bulat Z, Antonijevic B, Matovic V, Buha A (2019) Environmental cadmium exposure and pancreatic cancer: evidence from case control, animal and in vitro studies. Environ Int 128:353–361
Eskandari MR, Mashayekhi V, Aslani M, Hosseini MJ (2015) Toxicity of thallium on isolated rat liver mitochondria: the role of oxidative stress and MPT pore opening. Environ Toxical 30:232–241
Govarts E, Remy S, Bruckers L, Den Hond E, Sioen I, Nelen V, Baeyens W, Nawrot TS, Loots I, Van Larebeke N, Schoeters G (2016) Combined effects of prenatal exposures to environmental chemicals on birth weight. Int J Environ Res Public Health 13
Gustafsson CM, Falkenberg M, Larsson NG (2016) Maintenance and expression of mammalian mitochondrial DNA. Annu Rev Biochem 85:133–160
Hinwood AL, Stasinska A, Callan AC, Heyworth J, Ramalingam M, Boyce M, McCafferty P, Odland JØ (2015) Maternal exposure to alkali, alkali earth, transition and other metals: concentrations and predictors of exposure. Environ Pollut 204:256–263
Hu P, Vinturache A, Li H, Tian Y, Yuan L, Cai C, Lu M, Zhao J, Zhang Q, Gao Y, Liu Z, Ding G (2020) Urinary organophosphate metabolite concentrations and pregnancy outcomes among women conceiving through in vitro fertilization in Shanghai. China Environ Health Perspect 128:97007
Jiang Y, Xia W, Zhang B, Pan X, Liu W, Jin S, Huo W, Liu H, Peng Y, Sun X, Zhang H, Zhou A, Xu S, Li Y (2018) Predictors of thallium exposure and its relation with preterm birth. Environ Pollut 233:971–976
Jose Rodriguez-Mercado J, Agustin Altamirano-Lozano M (2013) Genetic toxicology of thallium: a review. Drug Chem Toxical 36:369–383
Li X, Huang Y, Xing Y, Hu C, Zhang W, Tang Y, Su W, Huo X, Zhou A, Xia W, Xu S, Chen D, Li Y (2020a) Association of urinary cadmium, circulating fatty acids, and risk of gestational diabetes mellitus: a nested case-control study in China. Environ Int 137:105527
Li X, Ji D, Marley JL, Zou W, Deng X, Cao Y, Zhang Z, Liu Y, Wei Z, Zhou P, Cao Y (2020b) Association between mitochondrial DNA D-loop region polymorphisms and endometriosis in a Chinese population. J Assist Reprod Genet 37:2171–2179
Liang CM, Wu XY, Huang K, Yan SQ, Li ZJ, Xia X, Pan WJ, Sheng J, Tao YR, Xiang HY, Hao JH, Wang QN, Tao FB, Tong SL (2019) Trace element profiles in pregnant women’s sera and umbilical cord sera and influencing factors: Repeated measurements. Chemosphere 218:869–878
Liu J, Luo X, Sun Y, Tsang D, Qi J, Zhang W, Li N, Yin M, Wang J, Lippold H, Chen Y, Sheng G (2019) Thallium pollution in China and removal technologies for waters: a review. Environ Int 126:771–790
Liu J, Wang J, Tsang DCW, Xiao T, Chen Y, Hou L (2018) Emerging thallium pollution in China and source tracing by thallium isotopes. Environ Sci Technol 52:11977–11979
Liu J, Wei X, Zhou Y, Tsang D, Bao Z, Yin M, Lippold H, Yuan W, Wang J, Feng Y, Chen D (2020) Thallium contamination, health risk assessment and source apportionment in common vegetables. Sci Total Environ 703
Lopez-Arce P, Garrido F, Garcia-Guinea J, Voegelin A, Goettlicher J, Nieto JM (2019) Historical roasting of thallium- and As-bearing pyrite: current Tl pollution in the riot into mine area. Sci Total Environ 648:1263–1274
Mäkelä-Bengs P, Suomalainen A, Majander A, Rapola J, Kalimo H, Nuutila A, Pihko H (1995) Correlation between the clinical symptoms and the proportion of mitochondrial DNA carrying the 8993 point mutation in the NARP syndrome. Pediatr Res 37:634–639
Memili E, First NL (2000) Zygotic and embryonic gene expression in cow: a review of timing and mechanisms of early gene expression as compared with other species. Zygote 8:87–96
Nicholls TJ, Minczuk M (2014) In D-loop: 40 years of mitochondrial 7S DNA. Eep Gerontol 56:175–181
Nikitina ER, Glazunov VV (2003) Involvement of K+-ATP-dependent channel in transport of monovalent thallium (Tl+) across the inner membrane of rat liver mitochondria. Dokl Biochem Biophys 392:244–246
Peter A, Viraraghavan T (2005) Thallium: a review of public health and environmental concerns. Environ Int 31:493–501
Qi J, Lai Y, Liang C, Yan S, Huang K, Pan W, Feng L, Jiang L, Zhu P, Hao J, Tong S, Tao F (2019) Prenatal thallium exposure and poor growth in early childhood: a prospective birth cohort study. Environ Int 123:224–230
Reynier P, May-Panloup P, Chretien MF, Morgan CJ, Jean M, Savagner F, Barrière P, Malthièry Y (2001) Mitochondrial DNA content affects the fertilizability of human oocytes. Mol Hum Reprod 7:425–429
Steffann J, Fallet C (2010) Mitochondria and oocyte maturation. J Gynecol Obstet Biol Reprod (paris) 39:11–13
Steffann J, Monnot S, Bonnefont JP (2015) mtDNA mutations variously impact mtDNA maintenance throughout the human embryofetal development. Clin Genet 88:416–424
Stoneking M (2000) Hypervariable sites in the mtDNA control region are mutational hotspots. AM J Hum Genet 67:1029–1032
Tong J, Liang CM, Huang K, Xiang HY, Qi J, Feng LL, Lai YP, Shao SS, Wu XY, Tao FB (2020) Prenatal serum thallium exposure and 36-month-old children's attention-deficit/hyperactivity disorder symptoms: Ma'anshan birth cohort study. Chemosphere 244:125499
Watson CV, Lewin M, Ragin-Wilson A, Jones R, Jarrett JM, Wallon K, Ward C, Hilliard N, Irvin-Barnwell E (2020) Characterization of trace elements exposure in pregnant women in the United States, NHANES 1999–2016. Environ Res 183:109208
Wu M, Shu Y, Song L, Liu B, Zhang L, Wang L, Liu Y, Bi J, Xiong C, Cao Z, Xu S, Xia W, Li Y, Wang Y (2019) Prenatal exposure to thallium is associated with decreased mitochondrial DNA copy number in newborns: evidence from a birth cohort study. Environ Int 129:470–477
Wu M, Wang L, Song L, Liu B, Liu Y, Bi J, Liu Q, Chen K, Li Y, Xia W, Xu S, Cao Z, Zhou A, Tian Y, Wang Y (2021) The association between prenatal exposure to thallium and shortened telomere length of newborns. Chemosphere 265:129025
Xia W, Du X, Zheng T, Zhang B, Li Y, Bassig BA, Zhou A, Wang Y, Xiong C, Li Z, Yao Y, Hu J, Zhou Y, Liu J, Xue W, Ma Y, Pan X, Peng Y, Xu S (2016) A case-control study of prenatal thallium exposure and low birth weight in China. Environ Health Perspect 124(1):164–169
Zeneli L, Sekovanic A, Daci N (2015) Chronic exposure to aluminum, nickel, thallium and uranium and their relationship with essential elements in human whole blood and blood serum. J Environ Sci Health A Tox Hazard Subst Environ Eng 50(6):540–546
Zhang Y, Chen T, Zhang Y, Hu Q, Wang X, Chang H, Mao JH, Snijders AM, Xia Y (2021) Contribution of trace element exposure to gestational diabetes mellitus through disturbing the gut microbiome. Environ Int 153:106520
Zhu B, Liang C, Yan S, Li Z, Huang K, Xia X, Hao J, Zhu P, Tao F (2019) Association between serum thallium in early pregnancy and risk of gestational diabetes mellitus: the Ma’anshan birth cohort study. J Trace Elem Med Biol 52:151–156